CNTNAP2 mutációval rendelkező amish és mennonita betegek PET képalkotó vizsgálata

Bevételi kritériumok:

Betegek:

• Megfelel a pszichotikus rendellenességek DSM-5 diagnosztikai kritériumainak, beleértve a skizofréniát, skizoaffektív rendellenességet vagy máshová nem sorolt ​​pszichotikus rendellenességet
• 18-59 éves korig
• Genetikai megerősítés, hogy a beteg CNTNAP2 mutációt hordoz
• Minden beteg amish és/vagy mennonita származású lesz
• Van egy rokona, aki hajlandó részt venni a vizsgálatban, és ez a rokon a résztvevővel együtt utazik a New York-i Columbia University Medical Centerbe, majd vissza Lancasterbe, PA
• A résztvevő kezelőorvosa, valamint az értékelő beleegyező véleménye szerint a beteg elég stabil ahhoz, hogy utazzon és részt vegyen a vizsgálatban

Kontroll alanyok:

• 18-59 éves korig
• Genetikai megerősítés, hogy az alany nem hordoz CNTNAP2 mutációt
• CNTNAP2 mutációval rendelkező amish/mennonita származású alany első vagy másodfokú rokona

Kizárási kritériumok (betegekre és kontrollokra):

• Pozitív vizelet toxikológia a visszaélést okozó kábítószerekkel kapcsolatban, beleértve a kannabinoidokat, amfetamint, benzodiazepineket, barbiturátokat, kokaint, metadont, opiátokat és fenciklidint
• Pozitív anamnézisben szereplő súlyos neurológiai betegség vagy agyi trauma
• Pozitív anamnézisben szereplő súlyos egészségügyi betegség, amely növeli a kockázatot a PET-vizsgálati eljárás miatt, vagy zavarja a kutatási eredmények értelmezését
• Alacsony hemoglobin (Hb < 11 g/dl férfiaknál, Hb <10 g/dl nőknél)

• Élethosszig tartó munkahelyi sugárzásnak való kitettség vagy nukleáris medicina eljárásokban való részvétel, beleértve a kutatási protokollokat is. A kutatási vizsgálatok miatti korábbi radioaktivitási expozíció esetén azonban az alanyok jogosultak, ha az alábbiakban felsorolt ​​összes feltétel teljesül:

  • a szóban forgó kutatásokat a Translational Imaging Division of Translational Imaging (Anissa Abi-Dargham, M.D., igazgató) protokollja keretében, vagy a Columbia University/NYSPI egy másik részlegén belüli kutatási tanulmány részeként végezték, valamint az injektált dózist és a dozimetriát. a radiotracer ismert
  • A kutatási tanulmányok kivételével a páciens élete során nem volt kitéve sugárzásnak a munkahelyén vagy a nukleáris medicina eljárások során
  • Ha a korábbi expozíciót hozzáadjuk a tanulmány miatti expozícióhoz, az éves kumulatív expozíció alacsonyabb, mint az FDA által a kutatási alanyokra meghatározott határérték.
• Véradás a vizsgálatot követő 8 héten belül
• Klinikailag jelentős agyi rendellenességek jelenléte
• Fogamzóképes korú, műtétileg nem sterilizált nőbetegek és a menarche és a menopauza utáni 1 év között: Negatív terhességi tesztet kell adni a beiratkozáskor és a PET-vizsgálat előtt, szérum terhességi teszt alapján. A szoptató nők szintén kizártak.
• Fém implantátumok, pacemaker, egyéb fém (pl. repeszek vagy sebészeti protézisek) vagy olyan paramágneses tárgyak a testben, amelyek kockázatot jelenthetnek az alanyra vagy zavarhatják az MR-vizsgálatot, a neuroradiológussal folytatott konzultáció és a meghatározott irányelvek szerint a következő, a neuroradiológusok által gyakran használt kézikönyvben: "Útmutató az MR eljárásokhoz és fémtárgyakhoz", F.G. Shellock, Lippincott Williams és Wilkins, NY 2001.
• Gyógyászati ​​tapasz, kivéve, ha az MR vizsgálat előtt eltávolították.
• Betegek: Jelenlegi kezelés klozapinnal és/vagy nem antipszichotikumokkal/PRN anxiolitikumokkal
• Az mGluR5 kötődését zavaró gyógyszerek, például lamotrigin, gabapentin, topiramát, fenobarbitál, pregabalin, zonisamid, N-acetilcisztein, D-cikloszerin alkalmazása
• Kontroll alanyok: Élethosszig tartó antipszichotikum vagy antidepresszáns használat