PET-beeldvormingsonderzoek van Amish- en doopsgezinde patiënten met CNTNAP2-mutaties

Inclusiecriteria:

Patiënten:

• Voldoet aan de diagnostische criteria van DSM-5 voor psychotische stoornis, waaronder schizofrenie, schizoaffectieve stoornis of psychotische stoornis niet elders geclassificeerd
• Leeftijd 18-59 jaar
• Genetische bevestiging dat de patiënt de CNTNAP2-mutatie draagt
• Alle patiënten zullen van Amish en/of doopsgezinde afkomst zijn
• Heeft een familielid dat bereid is deel te nemen aan het onderzoek en dit familielid reist met de deelnemer naar Columbia University Medical Center in New York City en terug naar Lancaster, PA
• Naar het oordeel van zowel de behandelend arts van de deelnemer als de beoordelende toestemmingspersoon is de patiënt stabiel genoeg om te reizen en deel te nemen aan het onderzoek

Controle onderwerpen:

• Leeftijd 18-59 jaar
• Genetische bevestiging dat proefpersoon geen CNTNAP2-mutatie draagt
• Eerstegraads of tweedegraads familielid van persoon van Amish/mennonitische afkomst met CNTNAP2-mutatie

Uitsluitingscriteria (voor patiënten en controles):

• Positieve urinetoxicologie voor drugsmisbruik, waaronder cannabinoïden, amfetamine, benzodiazepinen, barbituraten, cocaïne, methadon, opiaten en fencyclidine
• Positieve voorgeschiedenis van ernstige neurologische ziekte of voorgeschiedenis van hersentrauma
• Positieve geschiedenis van ernstige medische ziekte die het risico zou verhogen als gevolg van de PET-scanprocedure, of de interpretatie van onderzoeksresultaten zou verstoren
• Laag hemoglobinegehalte (Hb < 11 g/dl bij mannen, Hb < 10 g/dl bij vrouwen)

• Levenslange blootstelling aan straling op de werkplek, of levenslange geschiedenis van deelname aan procedures voor nucleaire geneeskunde, inclusief onderzoeksprotocollen. Echter, in het geval van eerdere blootstelling aan radioactiviteit als gevolg van onderzoeksstudies, komen proefpersonen in aanmerking als aan alle onderstaande voorwaarden is voldaan:

  • onderzoeksstudies in kwestie zijn uitgevoerd in het kader van een protocol van de afdeling Translational Imaging (Anissa Abi-Dargham, M.D., directeur) of als onderdeel van een onderzoeksstudie binnen een andere afdeling van Columbia University/NYSPI en de geïnjecteerde dosis en dosimetrie van de radiotracer zijn bekend
  • Met uitzondering van onderzoeksstudies is de patiënt niet levenslang blootgesteld aan straling op de werkplek of bij procedures voor nucleaire geneeskunde
  • Het toevoegen van de eerdere blootstelling aan de blootstelling als gevolg van dit onderzoek zal resulteren in een jaarlijkse cumulatieve blootstelling die lager is dan de limiet die door de FDA is vastgesteld voor proefpersonen
• Bloeddonatie binnen 8 weken na studie
• Aanwezigheid van klinisch significante hersenafwijkingen
• Voor vrouwelijke patiënten in de vruchtbare leeftijd die niet chirurgisch zijn gesteriliseerd en tussen de menarche en 1 jaar na de menopauze: Moet negatief testen op zwangerschap op het moment van inschrijving en voorafgaand aan de PET-scan op basis van een serumzwangerschapstest. Ook vrouwen die borstvoeding geven zijn uitgesloten.
• Metalen implantaten, pacemakers, andere metalen (bijv. granaatscherven of chirurgische prothesen) of paramagnetische objecten in het lichaam die een risico kunnen vormen voor de proefpersoon of de MR-scan kunnen verstoren, zoals bepaald in overleg met een neuroradioloog en volgens de vastgestelde richtlijnen vermeld in het volgende naslagwerk dat gewoonlijk wordt gebruikt door neuroradiologen: "Gids voor MR-procedures en metalen voorwerpen", F.G. Shellock, Lippincott Williams en Wilkins NY 2001.
• Medicinale pleister, tenzij verwijderd voorafgaand aan de MR-scan.
• Patiënten: Huidige behandeling met clozapine en/of andere medicijnen dan antipsychotica/PRN-anxiolytica
• Gebruik van de medicijnen die de binding van mGluR5 zouden verstoren, waaronder lamotrigine, gabapentine, topiramaat, fenobarbital, pregabaline, zonisamide, N-acetylcysteïne, D-cycloserine
• Controlepersonen: levenslange geschiedenis van gebruik van antipsychotica of antidepressiva