Studio di imaging PET su pazienti Amish e mennoniti con mutazioni CNTNAP2

Criterio di inclusione:

Pazienti:

• Soddisfa i criteri diagnostici del DSM-5 per il disturbo psicotico, inclusi schizofrenia, disturbo schizoaffettivo o disturbo psicotico non classificato altrove
• Età 18-59 anni
• Conferma genetica che il paziente è portatore della mutazione CNTNAP2
• Tutti i pazienti saranno di discendenza Amish e/o Mennonita
• Ha un parente disposto a far parte dello studio e questo parente viaggerà con il partecipante al Columbia University Medical Center di New York City e tornerà a Lancaster, PA
• A giudizio del medico curante del partecipante e del consenso valutatore, il paziente è sufficientemente stabile per viaggiare e partecipare allo studio

Soggetti di controllo:

• Età 18-59 anni
• Conferma genetica che il soggetto non è portatore della mutazione CNTNAP2
• Parente di primo o secondo grado di soggetto di discendenza Amish/Mennonita con mutazione CNTNAP2

Criteri di esclusione (per pazienti e controlli):

• Tossicologia urinaria positiva per droghe d'abuso, inclusi cannabinoidi, anfetamine, benzodiazepine, barbiturici, cocaina, metadone, oppiacei e fenciclidina
• Storia positiva di grave malattia neurologica o storia di trauma cerebrale
• Storia positiva di grave malattia medica che aumenterebbe il rischio dovuto alla procedura di scansione PET o interferirebbe con l'interpretazione dei risultati della ricerca
• Emoglobina bassa (Hb < 11 g/dL nei maschi, Hb <10 g/dL nelle femmine)

• Esposizione a radiazioni nel corso della vita sul posto di lavoro o storia di partecipazione a procedure di medicina nucleare, compresi i protocolli di ricerca. Tuttavia, in caso di precedente esposizione alla radioattività dovuta a studi di ricerca, i soggetti saranno ammissibili se tutte le condizioni elencate di seguito sono soddisfatte:

  • gli studi di ricerca in questione sono stati eseguiti nel contesto di un protocollo della Division of Translational Imaging (Anissa Abi-Dargham, M.D., Direttore) o come parte di uno studio di ricerca all'interno di un'altra divisione della Columbia University/NYSPI e la dose iniettata e la dosimetria del radiotracciante sono noti
  • Fatta eccezione per gli studi di ricerca, il paziente non è stato esposto per tutta la vita a radiazioni sul posto di lavoro o in procedure di medicina nucleare
  • L'aggiunta dell'esposizione precedente all'esposizione dovuta a questo studio comporterà un'esposizione cumulativa annuale inferiore al limite definito dalla FDA per i soggetti di ricerca
• Donazione di sangue entro 8 settimane dallo studio
• Presenza di anomalie cerebrali clinicamente significative
• Per le pazienti di sesso femminile in età fertile che non sono sterilizzate chirurgicamente e tra il menarca e 1 anno in postmenopausa: devono risultare negative al test di gravidanza al momento dell'arruolamento e prima della scansione PET sulla base di un test di gravidanza su siero. Sono escluse anche le donne che allattano.
• Impianti metallici, pacemaker, altro metallo (ad es. schegge o protesi chirurgiche) o oggetti paramagnetici contenuti all'interno del corpo che possono presentare un rischio per il soggetto o interferire con la scansione RM, come determinato in consultazione con un neuroradiologo e secondo le linee guida stabilite avanti nel seguente libro di riferimento comunemente usato dal neuroradiologo: "Guida alle procedure RM e agli oggetti metallici", F.G. Shellock, Lippincott Williams e Wilkins NY 2001.
• Cerotto medicinale, a meno che non sia stato rimosso prima della scansione RM.
• Pazienti: trattamento in corso con clozapina e/o farmaci diversi dagli antipsicotici/ansiolitici PRN
• Uso di farmaci che interferirebbero con il legame mGluR5, inclusi lamotrigina, gabapentin, topiramato, fenobarbital, pregabalin, zonisamide, N-acetilcisteina, D-cicloserina
• Soggetti di controllo: Storia una tantum di uso di antipsicotici o antidepressivi