PET-bildestudie av Amish- og mennonittiske pasienter med CNTNAP2-mutasjoner

Inklusjonskriterier:

Pasienter:

• Oppfyller DSM-5 diagnostiske kriterier for psykotisk lidelse, inkludert schizofreni, schizoaffektiv lidelse eller psykotisk lidelse som ikke er klassifisert andre steder
• Alder 18-59 år
• Genetisk bekreftelse på at pasienten bærer CNTNAP2-mutasjon
• Alle pasienter vil være av Amish og/eller mennonittisk avstamning
• Har en slektning som er villig til å være en del av studien, og denne slektningen vil reise sammen med deltakeren til Columbia University Medical Center i New York City og tilbake til Lancaster, PA
• Etter deltakerens behandlende leges vurdering, så vel som den vurderende konsenteret, er pasienten stabil nok til å reise og delta i studien

Kontrollemner:

• Alder 18-59 år
• Genetisk bekreftelse på at individet ikke bærer CNTNAP2-mutasjon
• Førstegrads eller andregrads slektning til subjekt av Amish/Mennonitt-avstamning med CNTNAP2-mutasjon

Eksklusjonskriterier (for pasienter og kontroller):

• Positiv urintoksikologi for narkotikamisbruk, inkludert cannabinoider, amfetamin, benzodiazepiner, barbiturater, kokain, metadon, opiater og fencyklidin
• Positiv historie med alvorlig nevrologisk sykdom eller historie med hjernetraume
• Positiv historie med alvorlig medisinsk sykdom som ville øke risikoen på grunn av PET-skanningsprosedyre, eller forstyrre tolkningen av forskningsresultater
• Lavt hemoglobin (Hb < 11 g/dL hos menn, Hb <10 g/dL hos kvinner)

• Livstidseksponering for stråling på arbeidsplassen, eller livslang historie med deltagelse i nukleærmedisinske prosedyrer, inkludert forskningsprotokoller. Imidlertid, i tilfelle tidligere eksponering for radioaktivitet på grunn av forskningsstudier, vil forsøkspersoner være kvalifisert dersom alle vilkårene nedenfor er oppfylt:

  • aktuelle forskningsstudier har blitt utført i sammenheng med en protokoll fra Division of Translational Imaging (Anissa Abi-Dargham, M.D., direktør) eller som del av en forskningsstudie innenfor en annen avdeling ved Columbia University/NYSPI og injisert dose og dosimetri av radiosporeren er kjent
  • Bortsett fra forskningsstudier, har pasienten ikke vært eksponert for stråling i hele livet på arbeidsplassen eller i nukleærmedisinske prosedyrer
  • Å legge til den tidligere eksponeringen til eksponeringen på grunn av denne studien vil resultere i en årlig kumulativ eksponering lavere enn grensen definert av FDA for forskningspersoner
• Bloddonasjon innen 8 uker etter studien
• Tilstedeværelse av klinisk signifikante hjerneabnormiteter
• For kvinnelige pasienter i fertil alder som ikke er kirurgisk sterilisert og mellom menarche og 1 år postmenopausal: Må teste negativt for graviditet ved registreringstidspunktet og før PET-skanning basert på en serumgraviditetstest. Kvinner som ammer er også ekskludert.
• Metallimplantater, pacemaker, annet metall (f.eks. splitter eller kirurgiske proteser) eller paramagnetiske gjenstander inne i kroppen som kan utgjøre en risiko for forsøkspersonen eller forstyrre MR-skanningen, som bestemt i samråd med en nevroradiolog og i henhold til retningslinjene som er satt. videre i følgende oppslagsbok som vanligvis brukes av nevroradiolog: "Guide to MR-prosedyrer og metalliske objekter", F.G. Shellock, Lippincott Williams og Wilkins NY 2001.
• Medisinsk plaster, med mindre det er fjernet før MR-skanningen.
• Pasienter: Nåværende behandling med klozapin og/eller andre medisiner enn antipsykotika/PRN anxiolytika
• Bruk av medisiner som kan forstyrre mGluR5-bindingen, inkludert lamotrigin, gabapentin, topiramat, fenobarbital, pregabalin, zonisamid, N-acetylcystein, D-cycloserine
• Kontrollpersoner: Livstidshistorie med bruk av antipsykotiske eller antidepressiva