Étude d'imagerie TEP de patients amish et mennonites présentant des mutations CNTNAP2

Critère d'intégration:

Les patients:

• Répond aux critères de diagnostic du DSM-5 pour les troubles psychotiques, y compris la schizophrénie, les troubles schizo-affectifs ou les troubles psychotiques non classés ailleurs
• 18-59 ans
• Confirmation génétique que le patient porte la mutation CNTNAP2
• Tous les patients seront d'origine amish et/ou mennonite
• A un parent disposé à faire partie de l'étude et ce parent voyagera avec le participant au Columbia University Medical Center à New York et de retour à Lancaster, PA
• Au jugement du médecin traitant du participant ainsi que du consentant évaluateur, le patient est suffisamment stable pour voyager et participer à l'étude

Sujets de contrôle :

• 18-59 ans
• Confirmation génétique que le sujet ne porte pas la mutation CNTNAP2
• Parent au premier ou au deuxième degré d'un sujet d'origine amish / mennonite avec mutation CNTNAP2

Critères d'exclusion (pour les patients et les témoins) :

• Toxicologie urinaire positive pour les drogues d'abus, y compris les cannabinoïdes, les amphétamines, les benzodiazépines, les barbituriques, la cocaïne, la méthadone, les opiacés et la phencyclidine
• Antécédents positifs de maladie neurologique grave ou antécédents de traumatisme cérébral
• Antécédents positifs de maladie médicale grave qui augmenterait le risque en raison de la procédure de TEP ou interférerait avec l'interprétation des résultats de la recherche
• Faible taux d'hémoglobine (Hb < 11 g/dL chez les hommes, Hb < 10 g/dL chez les femmes)

• Exposition au cours de la vie aux rayonnements sur le lieu de travail ou historique de participation à des procédures de médecine nucléaire, y compris des protocoles de recherche. Cependant, en cas d'exposition antérieure à la radioactivité due à des études de recherche, les sujets seront éligibles si toutes les conditions énumérées ci-dessous sont remplies :

  • les études de recherche en question ont été réalisées dans le cadre d'un protocole de la Division d'imagerie translationnelle (Anissa Abi-Dargham, M.D., directrice) ou dans le cadre d'une étude de recherche au sein d'une autre division de Columbia University/NYSPI et la dose injectée et la dosimétrie du radiotraceur sont connus
  • À l'exception des études de recherche, le patient n'a pas été exposé au cours de sa vie aux rayonnements sur le lieu de travail ou lors de procédures de médecine nucléaire
  • L'ajout de l'exposition précédente à l'exposition due à cette étude entraînera une exposition annuelle cumulée inférieure à la limite définie par la FDA pour les sujets de recherche
• Don de sang dans les 8 semaines suivant l'étude
• Présence d'anomalies cérébrales cliniquement significatives
• Pour les patientes en âge de procréer qui ne sont pas stérilisées chirurgicalement et entre la ménarche et 1 an après la ménopause : Doit être testé négatif pour la grossesse au moment de l'inscription et avant la TEP sur la base d'un test de grossesse sérique. Les femmes qui allaitent sont également exclues.
• Implants métalliques, stimulateur cardiaque, autres métaux (par exemple, éclats d'obus ou prothèses chirurgicales) ou objets paramagnétiques contenus dans le corps qui peuvent présenter un risque pour le sujet ou interférer avec l'IRM, tel que déterminé en consultation avec un neuroradiologue et selon les lignes directrices établies dans l'ouvrage de référence suivant couramment utilisé par les neuroradiologues : "Guide to MR procedures and metallic objects", F.G. Shellock, Lippincott Williams et Wilkins NY 2001.
• Patch médical, sauf s'il a été retiré avant l'IRM.
• Patients : Traitement actuel par la clozapine et/ou des médicaments autres que les antipsychotiques/anxiolytiques PRN
• Utilisation de médicaments qui interféreraient avec la liaison du mGluR5, y compris la lamotrigine, la gabapentine, le topiramate, le phénobarbital, la prégabaline, le zonisamide, la N-acétylcystéine, la D-cyclosérine
• Sujets témoins : antécédents d'utilisation d'antipsychotiques ou d'antidépresseurs au cours de la vie