Estudo de imagens PET de pacientes amish e menonitas com mutações CNTNAP2

Critério de inclusão:

Pacientes:

• Atende aos critérios diagnósticos do DSM-5 para transtorno psicótico, incluindo esquizofrenia, transtorno esquizoafetivo ou transtorno psicótico não classificado em outra parte
• De 18 a 59 anos
• Confirmação genética de que o paciente é portador da mutação CNTNAP2
• Todos os pacientes serão descendentes de Amish e/ou Menonita
• Tem um parente disposto a fazer parte do estudo e esse parente viajará com o participante para o Columbia University Medical Center na cidade de Nova York e de volta para Lancaster, PA
• No julgamento do médico assistente do participante, bem como do responsável pela avaliação, o paciente está estável o suficiente para viajar e participar do estudo

Assuntos de controle:

• De 18 a 59 anos
• Confirmação genética de que o sujeito não carrega a mutação CNTNAP2
• Parente de primeiro ou segundo grau de descendente de Amish/Menonita com mutação CNTNAP2

Critérios de exclusão (para pacientes e controles):

• Toxicologia urinária positiva para drogas de abuso, incluindo canabinóides, anfetaminas, benzodiazepínicos, barbitúricos, cocaína, metadona, opiáceos e fenciclidina
• História positiva de doença neurológica grave ou história de trauma cerebral
• História positiva de doença médica grave que aumentaria o risco devido ao procedimento de PET scan ou interferiria na interpretação dos resultados da pesquisa
• Hemoglobina baixa (Hb < 11 g/dL em homens, Hb <10 g/dL em mulheres)

• Exposição vitalícia à radiação no local de trabalho ou histórico de participação em procedimentos de medicina nuclear, incluindo protocolos de pesquisa. No entanto, em caso de exposição anterior à radioatividade devido a estudos de pesquisa, os participantes serão elegíveis se todas as condições listadas abaixo forem atendidas:

  • os estudos de pesquisa em questão foram realizados no contexto de um protocolo da Division of Translational Imaging (Anissa Abi-Dargham, M.D., diretora) ou como parte de um estudo de pesquisa em outra divisão da Columbia University/NYSPI e a dose injetada e a dosimetria do radiofármaco são conhecidos
  • Exceto para estudos de pesquisa, o paciente não teve exposição vitalícia à radiação no local de trabalho ou em procedimentos de medicina nuclear
  • Adicionar a exposição anterior à exposição devido a este estudo resultará em uma exposição cumulativa anual inferior ao limite definido pelo FDA para sujeitos de pesquisa
• Doação de sangue dentro de 8 semanas de estudo
• Presença de anormalidades cerebrais clinicamente significativas
• Para pacientes do sexo feminino em idade fértil que não foram esterilizadas cirurgicamente e entre a menarca e 1 ano de pós-menopausa: O teste de gravidez deve ser negativo no momento da inscrição e antes da PET com base em um teste de gravidez sérico. As mulheres que estão amamentando também estão excluídas.
• Implantes de metal, marca-passo, outro metal (por exemplo, estilhaços ou próteses cirúrgicas) ou objetos paramagnéticos contidos no corpo que possam representar um risco para o paciente ou interferir na ressonância magnética, conforme determinado em consulta com um neurorradiologista e de acordo com as diretrizes estabelecidas apresentado no seguinte livro de referência comumente usado por neurorradiologista: "Guia para procedimentos de RM e objetos metálicos", F.G. Shellock, Lippincott Williams e Wilkins NY 2001.
• Adesivo medicinal, a menos que seja removido antes do exame de RM.
• Pacientes: Tratamento atual com clozapina e/ou medicamentos que não sejam antipsicóticos/ansiolíticos PRN
• Uso de medicamentos que possam interferir na ligação do mGluR5, incluindo lamotrigina, gabapentina, topiramato, fenobarbital, pregabalina, zonisamida, N-acetilcisteína, D-cicloserina
• Sujeitos de controle: história de uso de antipsicóticos ou antidepressivos ao longo da vida