PET-kuvantamistutkimus amishi- ja mennoniittipotilaista, joilla on CNTNAP2-mutaatioita

Sisällyttämiskriteerit:

Potilaat:

• Täyttää DSM-5:n diagnostiset kriteerit psykoottiselle häiriölle, mukaan lukien skitsofrenia, skitsoaffektiivinen häiriö tai muualle luokittelematon psykoottinen häiriö
• Ikäraja 18-59 vuotta
• Geneettinen vahvistus siitä, että potilaalla on CNTNAP2-mutaatio
• Kaikki potilaat ovat amish- ja/tai mennoniittisyntyisiä
• Hänellä on sukulainen, joka on valmis osallistumaan tutkimukseen ja tämä sukulainen matkustaa osallistujan kanssa Columbia University Medical Centeriin New Yorkiin ja takaisin Lancasteriin, PA
• Osallistujan hoitavan lääkärin sekä arvioivan suostumuksen tekijän arvion mukaan potilas on riittävän vakaa matkustaakseen ja osallistuakseen tutkimukseen

Kontrolliaiheet:

• Ikäraja 18-59 vuotta
• Geneettinen vahvistus siitä, että kohteella ei ole CNTNAP2-mutaatiota
• Amish/Mennonite-syntyperää olevan henkilön ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen, jolla on CNTNAP2-mutaatio

Poissulkemiskriteerit (potilaille ja kontrolleille):

• Positiivinen virtsan toksikologia huumeille, mukaan lukien kannabinoidit, amfetamiini, bentsodiatsepiinit, barbituraatit, kokaiini, metadoni, opiaatit ja fensyklidiini
• Positiivinen historia vakavasta neurologisesta sairaudesta tai aivovauriosta
• Positiivinen historia vakavasta sairaudesta, joka lisää riskiä PET-skannausmenettelyn vuoksi tai häiritsisi tutkimustulosten tulkintaa
• Matala hemoglobiini (Hb < 11 g/dl miehillä, Hb < 10 g/dl naisilla)

• Elinikäinen altistuminen säteilylle työpaikalla tai elinikäinen osallistuminen isotooppilääketieteen toimenpiteisiin, mukaan lukien tutkimusprotokollat. Kuitenkin, jos henkilö on aiemmin altistunut radioaktiivisuudelle tutkimusten vuoksi, tutkittavat ovat kelvollisia, jos kaikki alla luetellut ehdot täyttyvät:

  • kyseiset tutkimukset on tehty Translational Imaging -osaston (Anissa Abi-Dargham, M.D., johtaja) protokollan yhteydessä tai osana Columbia Universityn/NYSPI:n toisessa divisioonassa tehtyä tutkimusta ja injektoitua annostusta ja dosimetriaa. radiomerkkiaineesta tunnetaan
  • Tutkimustutkimuksia lukuun ottamatta potilas ei ole altistunut säteilylle elinaikanaan työpaikalla tai isotooppilääketieteen toimenpiteissä
  • Aiemman altistumisen lisääminen tästä tutkimuksesta johtuvaan altistukseen johtaa vuotuiseen kumulatiiviseen altistumiseen, joka on pienempi kuin FDA:n tutkimushenkilöille määrittelemä raja.
• Verenluovutus 8 viikon sisällä tutkimuksesta
• Kliinisesti merkittävien aivopoikkeavuuksien esiintyminen
• Hedelmällisessä iässä oleville naispotilaille, joita ei ole steriloitu kirurgisesti ja jotka ovat kuukautisten alkamisen ja 1 vuoden postmenopausaalin välillä: Raskaustestin tulee olla negatiivinen ilmoittautumisen yhteydessä ja ennen PET-skannausta seerumin raskaustestin perusteella. Myös imettävät naiset eivät kuulu tähän.
• Metalliimplantit, sydämentahdistin, muu metalli (esim. sirpaleet tai kirurgiset proteesit) tai kehon sisällä olevat paramagneettiset esineet, jotka voivat aiheuttaa riskin kohteelle tai häiritä MR-kuvausta neuroradiologin kuulemisen ja annettujen ohjeiden mukaisesti seuraavassa neuroradiologin yleisesti käyttämässä hakuteoksessa: "Opas MR-menettelyihin ja metallisiin esineisiin", F.G. Shellock, Lippincott Williams ja Wilkins NY 2001.
• Lääkelaastari, ellei sitä ole poistettu ennen MR-kuvausta.
• Potilaat: Nykyinen hoito klotsapiinilla ja/tai muilla lääkkeillä kuin psykoosilääkkeillä/PRN-anksiolyyteillä
• Sellaisten lääkkeiden käyttö, jotka häiritsevät mGluR5:n sitoutumista, mukaan lukien lamotrigiini, gabapentiini, topiramaatti, fenobarbitaali, pregabaliini, tsonisamidi, N-asetyylikysteiini, D-sykloseriini
• Kontrollikohteet: Elinikäinen psykoosilääkkeiden tai masennuslääkkeiden käyttö