ПЭТ-визуализация пациентов-амишей и меннонитов с мутациями CNTNAP2

Критерии включения:

Пациенты:

• Соответствует диагностическим критериям DSM-5 для психотического расстройства, включая шизофрению, шизоаффективное расстройство или психотическое расстройство, не классифицированное в других рубриках
• 18-59 лет
• Генетическое подтверждение того, что пациент является носителем мутации CNTNAP2
• Все пациенты будут иметь амишское и/или меннонитское происхождение.
• Имеет родственника, желающего принять участие в исследовании, и этот родственник поедет с участником в Медицинский центр Колумбийского университета в Нью-Йорке и обратно в Ланкастер, штат Пенсильвания.
• По мнению лечащего врача участника, а также лица, давшего согласие, пациент достаточно стабилен, чтобы путешествовать и участвовать в исследовании.

Субъекты управления:

• 18-59 лет
• Генетическое подтверждение того, что субъект не является носителем мутации CNTNAP2.
• Родственник первой или второй степени родства амишей/меннонитов с мутацией CNTNAP2

Критерии исключения (для пациентов и контрольной группы):

• Положительный токсикологический анализ мочи на наркотики, вызывающие зависимость, включая каннабиноиды, амфетамин, бензодиазепины, барбитураты, кокаин, метадон, опиаты и фенциклидин.
• Положительный анамнез тяжелых неврологических заболеваний или травм головного мозга в анамнезе
• Положительный анамнез тяжелого медицинского заболевания, которое может увеличить риск из-за процедуры ПЭТ или помешать интерпретации результатов исследования.
• Низкий гемоглобин (Hb < 11 г/дл у мужчин, Hb < 10 г/дл у женщин)

• Воздействие радиации на рабочем месте в течение всей жизни или участие в процедурах ядерной медицины в течение жизни, включая протоколы исследований. Однако в случае предыдущего воздействия радиоактивности в связи с научными исследованиями субъекты будут иметь право на участие, если будут выполнены все условия, перечисленные ниже:

  • рассматриваемые исследования проводились в контексте протокола отдела трансляционной визуализации (Анисса Аби-Даргам, доктор медицинских наук, директор) или как часть исследования в другом отделе Колумбийского университета/NYSPI, а также инъекционная доза и дозиметрия радиофармпрепарата известны
  • За исключением научных исследований, пациент в течение жизни не подвергался воздействию радиации на рабочем месте или в процедурах ядерной медицины.
  • Добавление предыдущего воздействия к воздействию в связи с этим исследованием приведет к тому, что ежегодное кумулятивное воздействие будет ниже предела, установленного FDA для испытуемых.
• Сдача крови в течение 8 недель обучения
• Наличие клинически значимых аномалий головного мозга
• Для пациенток детородного возраста, не прошедших хирургическую стерилизацию, в период между менархе и 1 годом постменопаузы: Должен быть отрицательный результат теста на беременность во время регистрации и до ПЭТ-сканирования на основе сывороточного теста на беременность. Также исключаются женщины, кормящие грудью.
• Металлические имплантаты, кардиостимуляторы, другие металлические предметы (например, осколки или хирургические протезы) или парамагнитные предметы, содержащиеся в организме, которые могут представлять опасность для субъекта или мешать МРТ-сканированию, как это определено при консультации с нейрорадиологом и в соответствии с установленными рекомендациями. далее в следующем справочнике, обычно используемом нейрорадиологом: «Руководство по процедурам МРТ и металлическим предметам», Ф.Г. Шеллок, Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, штат Нью-Йорк, 2001 г.
• Лекарственный пластырь, если его не сняли до МРТ.
• Пациенты: Текущее лечение клозапином и/или лекарствами, отличными от нейролептиков/анксиолитиков PRN.
• Использование препаратов, препятствующих связыванию mGluR5, включая ламотриджин, габапентин, топирамат, фенобарбитал, прегабалин, зонисамид, N-ацетилцистеин, D-циклосерин.
• Субъекты контрольной группы: употребление антипсихотиков или антидепрессантов в анамнезе на протяжении всей жизни.