Estudio de imágenes PET de pacientes amish y menonitas con mutaciones CNTNAP2

Criterios de inclusión:

Pacientes:

• Cumple con los criterios de diagnóstico del DSM-5 para el trastorno psicótico, incluida la esquizofrenia, el trastorno esquizoafectivo o el trastorno psicótico no clasificado en otra parte
• 18-59 años
• Confirmación genética de que el paciente porta la mutación CNTNAP2
• Todos los pacientes serán de ascendencia Amish y/o Menonita.
• Tiene un pariente dispuesto a ser parte del estudio y este pariente viajará con el participante al Centro Médico de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York y de regreso a Lancaster, PA
• A juicio del médico tratante del participante, así como del otorgante de consentimiento evaluador, el paciente está lo suficientemente estable para viajar y participar en el estudio.

Sujetos de control:

• 18-59 años
• Confirmación genética de que el sujeto no porta la mutación CNTNAP2
• Familiar de primer o segundo grado del sujeto de ascendencia amish/menonita con mutación CNTNAP2

Criterios de exclusión (para pacientes y controles):

• Toxicología de orina positiva para drogas de abuso, incluidos cannabinoides, anfetaminas, benzodiazepinas, barbitúricos, cocaína, metadona, opiáceos y fenciclidina
• Antecedentes positivos de enfermedad neurológica grave o antecedentes de traumatismo craneoencefálico
• Historial positivo de enfermedad médica grave que aumentaría el riesgo debido al procedimiento de exploración PET o interferiría con la interpretación de los resultados de la investigación
• Hemoglobina baja (Hb < 11 g/dL en hombres, Hb <10 g/dL en mujeres)

• Exposición de por vida a la radiación en el lugar de trabajo, o antecedentes de participación de por vida en procedimientos de medicina nuclear, incluidos los protocolos de investigación. Sin embargo, en caso de exposición previa a la radiactividad debido a estudios de investigación, los sujetos serán elegibles si se cumplen todas las condiciones enumeradas a continuación:

  • los estudios de investigación en cuestión se han realizado en el contexto de un protocolo de la División de Imágenes Traslacionales (Anissa Abi-Dargham, M.D., Directora) o como parte de un estudio de investigación dentro de otra división en la Universidad de Columbia/NYSPI y la dosis inyectada y la dosimetría del radiotrazador son conocidos
  • A excepción de los estudios de investigación, el paciente no ha estado expuesto de por vida a la radiación en el lugar de trabajo o en procedimientos de medicina nuclear.
  • Sumar la exposición anterior a la exposición debida a este estudio dará como resultado una exposición acumulada anual inferior al límite definido por la FDA para los sujetos de investigación.
• Donación de sangre dentro de las 8 semanas del estudio
• Presencia de anomalías cerebrales clínicamente significativas
• Para pacientes mujeres en edad fértil que no están esterilizadas quirúrgicamente y entre la menarquia y la posmenopausia de 1 año: debe tener una prueba de embarazo negativa en el momento de la inscripción y antes de la exploración PET basada en una prueba de embarazo en suero. Las mujeres que están amamantando también están excluidas.
• Implantes metálicos, marcapasos, otros objetos metálicos (p. ej., metralla o prótesis quirúrgicas) u objetos paramagnéticos contenidos dentro del cuerpo que puedan presentar un riesgo para el sujeto o interferir con la resonancia magnética, según se determine en consulta con un neurorradiólogo y de acuerdo con las pautas establecidas. expuesto en el siguiente libro de referencia comúnmente utilizado por neurorradiólogos: "Guía de procedimientos de RM y objetos metálicos", F.G. Shellock, Lippincott Williams y Wilkins NY 2001.
• Parche medicinal, a menos que se retire antes de la RM.
• Pacientes: tratamiento actual con clozapina y/o medicamentos distintos de los antipsicóticos/ansiolíticos PRN
• Uso de medicamentos que interferirían con la unión de mGluR5, incluidos lamotrigina, gabapentina, topiramato, fenobarbital, pregabalina, zonisamida, N-acetilcisteína, D-cicloserina
• Sujetos de control: historial de uso de antipsicóticos o antidepresivos durante toda la vida