PET zobrazovací studie pacientů s Amish a Mennonite s mutacemi CNTNAP2

Kritéria pro zařazení:

Pacienti:

• Splňuje diagnostická kritéria DSM-5 pro psychotické poruchy, včetně schizofrenie, schizoafektivní poruchy nebo psychotické poruchy jinde nezařazené
• Ve věku 18-59 let
• Genetické potvrzení, že pacient je nositelem mutace CNTNAP2
• Všichni pacienti budou amišského a/nebo mennonitského původu
• Má příbuzného, ​​který je ochotný být součástí studie, a tento příbuzný pocestuje s účastníkem do Columbia University Medical Center v New Yorku a zpět do Lancasteru, PA
• Podle úsudku ošetřujícího lékaře účastníka i hodnotícího souhlasu je pacient dostatečně stabilní, aby mohl cestovat a účastnit se studie.

Kontrolní předměty:

• Ve věku 18-59 let
• Genetické potvrzení, že subjekt nenese mutaci CNTNAP2
• Příbuzný prvního nebo druhého stupně subjektu amišského/mennonitského původu s mutací CNTNAP2

Kritéria vyloučení (pro pacienty a kontroly):

• Pozitivní toxikologie moči pro návykové látky, včetně kanabinoidů, amfetaminu, benzodiazepinů, barbiturátů, kokainu, metadonu, opiátů a fencyklidinu
• Pozitivní anamnéza závažného neurologického onemocnění nebo anamnéza mozkového traumatu
• Pozitivní anamnéza závažného onemocnění, které by zvýšilo riziko v důsledku postupu PET skenování nebo narušilo interpretaci výsledků výzkumu
• Nízký hemoglobin (Hb < 11 g/dl u mužů, Hb < 10 g/dl u žen)

• Celoživotní vystavení radiaci na pracovišti nebo celoživotní účast na postupech nukleární medicíny, včetně výzkumných protokolů. V případě předchozí expozice radioaktivitě v důsledku výzkumných studií však budou subjekty způsobilé, pokud budou splněny všechny níže uvedené podmínky:

  • dotyčné výzkumné studie byly provedeny v kontextu protokolu z divize translačního zobrazování (Anissa Abi-Dargham, M.D., ředitelka) nebo jako součást výzkumné studie v rámci jiné divize na Kolumbijské univerzitě/NYSPI a injekční dávka a dozimetrie radioindikátoru jsou známy
  • Kromě výzkumných studií nebyl pacient celoživotně vystaven radiaci na pracovišti ani při postupech nukleární medicíny
  • Přidání předchozí expozice k expozici v důsledku této studie bude mít za následek roční kumulativní expozici nižší, než je limit definovaný FDA pro výzkumné subjekty
• Darování krve do 8 týdnů od studie
• Přítomnost klinicky významných mozkových abnormalit
• Pro pacientky ve fertilním věku, které nejsou chirurgicky sterilizovány a mezi menarche a 1 rokem po menopauze: Test na těhotenství musí být negativní v době zařazení a před PET skenem na základě těhotenského testu v séru. Vyloučeny jsou také ženy, které kojí.
• Kovové implantáty, kardiostimulátory, jiné kovy (např. šrapnely nebo chirurgické protézy) nebo paramagnetické předměty obsažené v těle, které mohou představovat riziko pro subjekt nebo interferovat s MR vyšetřením, jak bylo stanoveno po konzultaci s neuroradiologem a podle stanovených pokynů dále v následující referenční knize běžně používané neuroradiology: "Průvodce MR procedurami a kovovými předměty", F.G. Shellock, Lippincott Williams a Wilkins NY 2001.
• Léčivá náplast, pokud nebyla odstraněna před MR vyšetřením.
• Pacienti: Současná léčba klozapinem a/nebo léky jinými než antipsychotika/anxiolytika PRN
• Užívání léků, které by interferovaly s vazbou mGluR5, včetně lamotriginu, gabapentinu, topiramátu, fenobarbitalu, pregabalinu, zonisamidu, N-acetylcysteinu, D-cykloserinu
• Kontrolní subjekty: Celoživotní užívání antipsychotik nebo antidepresiv