PET-Bildgebungsstudie von Amish- und Mennoniten-Patienten mit CNTNAP2-Mutationen

Einschlusskriterien:

Patienten:

• Erfüllt die DSM-5-Diagnosekriterien für psychotische Störungen, einschließlich Schizophrenie, schizoaffektiver Störung oder anderweitig nicht klassifizierter psychotischer Störung
• Alter 18-59 Jahre
• Genetische Bestätigung, dass der Patient eine CNTNAP2-Mutation trägt
• Alle Patienten sind amischer und/oder mennonitischer Abstammung
• Hat einen Verwandten, der bereit ist, an der Studie teilzunehmen, und dieser Verwandte wird mit dem Teilnehmer zum Columbia University Medical Center in New York City und zurück nach Lancaster, PA, reisen
• Nach Einschätzung des behandelnden Arztes des Teilnehmers sowie der bewertenden Einwilligungserklärung ist der Patient stabil genug, um zu reisen und an der Studie teilzunehmen

Kontrollsubjekte:

• Alter 18-59 Jahre
• Genetische Bestätigung, dass das Subjekt keine CNTNAP2-Mutation trägt
• Verwandten ersten oder zweiten Grades eines Subjekts mit Amish- / Mennoniten-Abstammung mit CNTNAP2-Mutation

Ausschlusskriterien (für Patienten und Kontrollen):

• Positive Urintoxikologie für Missbrauchsdrogen, einschließlich Cannabinoide, Amphetamine, Benzodiazepine, Barbiturate, Kokain, Methadon, Opiate und Phencyclidin
• Positive Vorgeschichte einer schweren neurologischen Erkrankung oder eines Hirntraumas in der Vorgeschichte
• Positive Vorgeschichte schwerer medizinischer Erkrankungen, die das Risiko aufgrund des PET-Scan-Verfahrens erhöhen oder die Interpretation von Forschungsergebnissen beeinträchtigen würden
• Niedriges Hämoglobin (Hb < 11 g/dl bei Männern, Hb < 10 g/dl bei Frauen)

• Lebenslange Strahlenexposition am Arbeitsplatz oder lebenslange Teilnahme an nuklearmedizinischen Verfahren, einschließlich Forschungsprotokollen. Im Falle einer früheren Exposition gegenüber Radioaktivität aufgrund von Forschungsstudien sind die Probanden jedoch förderfähig, wenn alle unten aufgeführten Bedingungen erfüllt sind:

  • die fraglichen Forschungsstudien wurden im Zusammenhang mit einem Protokoll der Abteilung für Translationale Bildgebung (Anissa Abi-Dargham, M.D., Direktorin) oder als Teil einer Forschungsstudie innerhalb einer anderen Abteilung der Columbia University/NYSPI und der injizierten Dosis und Dosimetrie durchgeführt des Radiotracers sind bekannt
  • Abgesehen von Forschungsstudien war der Patient lebenslang keiner Strahlenbelastung am Arbeitsplatz oder bei nuklearmedizinischen Verfahren ausgesetzt
  • Das Hinzufügen der vorherigen Exposition zu der Exposition aufgrund dieser Studie führt zu einer jährlichen kumulativen Exposition, die unter dem von der FDA für Forschungsteilnehmer festgelegten Grenzwert liegt
• Blutspende innerhalb von 8 Wochen nach Studienbeginn
• Vorhandensein klinisch signifikanter Hirnanomalien
• Für Patientinnen im gebärfähigen Alter, die nicht chirurgisch sterilisiert wurden und zwischen der Menarche und 1 Jahr nach der Menopause liegen: Muss zum Zeitpunkt der Aufnahme und vor dem PET-Scan basierend auf einem Serum-Schwangerschaftstest negativ auf Schwangerschaft getestet werden. Auch stillende Frauen sind ausgeschlossen.
• Metallimplantate, Herzschrittmacher, andere Metallgegenstände (z. B. Granatsplitter oder chirurgische Prothesen) oder paramagnetische Gegenstände im Körper, die ein Risiko für den Probanden darstellen oder den MRT-Scan stören können, wie in Absprache mit einem Neuroradiologen und gemäß den festgelegten Richtlinien festgestellt in dem folgenden allgemein von Neuroradiologen verwendeten Nachschlagewerk: "Leitfaden für MR-Verfahren und metallische Objekte", F.G. Shellock, Lippincott Williams und Wilkins NY 2001.
• Medizinisches Pflaster, sofern nicht vor dem MRT-Scan entfernt.
• Patienten: Aktuelle Behandlung mit Clozapin und/oder anderen Medikamenten als Antipsychotika/PRN-Anxiolytika
• Verwendung von Medikamenten, die die mGluR5-Bindung beeinträchtigen würden, einschließlich Lamotrigin, Gabapentin, Topiramat, Phenobarbital, Pregabalin, Zonisamid, N-Acetylcystein, D-Cycloserin
• Kontrollpersonen: Lebenslange Vorgeschichte der Anwendung von Antipsychotika oder Antidepressiva