Badanie obrazowe PET pacjentów Amiszów i mennonitów z mutacjami CNTNAP2

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci:

• Spełnia kryteria diagnostyczne DSM-5 dla zaburzeń psychotycznych, w tym schizofrenii, zaburzeń schizoafektywnych lub zaburzeń psychotycznych niesklasyfikowanych gdzie indziej
• Wiek 18-59 lat
• Genetyczne potwierdzenie, że pacjent jest nosicielem mutacji CNTNAP2
• Wszyscy pacjenci będą pochodzenia amiszów i/lub mennonitów
• Ma krewnego, który chce wziąć udział w badaniu i ten krewny pojedzie z uczestnikiem do Centrum Medycznego Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku iz powrotem do Lancaster w Pensylwanii
• W ocenie lekarza prowadzącego uczestnika oraz oceniającego wyrażającego zgodę stan pacjenta jest wystarczająco stabilny, aby podróżować i uczestniczyć w badaniu

Przedmioty kontrolne:

• Wiek 18-59 lat
• Genetyczne potwierdzenie, że osobnik nie jest nosicielem mutacji CNTNAP2
• Krewny pierwszego lub drugiego stopnia osoby pochodzenia amiszów/mennonitów z mutacją CNTNAP2

Kryteria wykluczenia (dla pacjentów i kontroli):

• Dodatnia toksykologia moczu pod kątem narkotyków, w tym kannabinoidów, amfetaminy, benzodiazepin, barbituranów, kokainy, metadonu, opiatów i fencyklidyny
• Pozytywna historia ciężkiej choroby neurologicznej lub historia urazu mózgu
• Pozytywna historia ciężkiej choroby medycznej, która zwiększałaby ryzyko z powodu procedury skanowania PET lub zakłócałaby interpretację wyników badań
• Niski poziom hemoglobiny (Hb < 11 g/dl u mężczyzn, Hb < 10 g/dl u kobiet)

• Całkowite narażenie na promieniowanie w miejscu pracy lub życiowa historia udziału w procedurach medycyny nuklearnej, w tym protokoły badań. Jednak w przypadku wcześniejszego narażenia na działanie promieniotwórczości w związku z badaniami naukowymi uczestnicy będą się kwalifikować, jeśli zostaną spełnione wszystkie poniższe warunki:

  • przedmiotowe badania naukowe zostały przeprowadzone w kontekście protokołu z Wydziału Obrazowania Translacyjnego (Dyrektor Anissa Abi-Dargham) lub jako część badania naukowego w innym oddziale na Uniwersytecie Columbia/NYSPI oraz wstrzykniętej dawki i dozymetrii radioznacznika są znane
  • Z wyjątkiem badań naukowych pacjent nie był narażony na promieniowanie w miejscu pracy ani podczas zabiegów medycyny nuklearnej
  • Dodanie poprzedniej ekspozycji do ekspozycji wynikającej z tego badania spowoduje, że roczna skumulowana ekspozycja będzie niższa niż limit określony przez FDA dla uczestników badań
• Oddawanie krwi w ciągu 8 tygodni badania
• Obecność istotnych klinicznie nieprawidłowości w mózgu
• W przypadku pacjentek w wieku rozrodczym, które nie zostały wysterylizowane chirurgicznie oraz w okresie od pierwszej miesiączki do 1 roku po menopauzie: w momencie włączenia do badania i przed badaniem PET na podstawie testu ciążowego z surowicy musi być wykonany ujemny wynik testu na obecność ciąży. Wykluczone są również kobiety karmiące piersią.
• Metalowe implanty, rozruszniki serca, inne metalowe (np. odłamki lub protezy chirurgiczne) lub przedmioty paramagnetyczne znajdujące się w ciele, które mogą stanowić zagrożenie dla pacjenta lub zakłócać badanie MR, zgodnie z ustaleniami po konsultacji z neuroradiologiem i zgodnie z wytycznymi określonymi dalej w następującym podręczniku powszechnie używanym przez neuroradiologów: „Przewodnik po procedurach MR i obiektach metalowych”, F.G. Shellock, Lippincott Williams i Wilkins NY 2001.
• Plaster leczniczy, chyba że zostanie usunięty przed badaniem MR.
• Pacjenci: Obecne leczenie klozapiną i/lub lekami innymi niż leki przeciwpsychotyczne/przeciwlękowe PRN
• Stosowanie leków, które mogłyby zakłócać wiązanie mGluR5, w tym lamotryginy, gabapentyny, topiramatu, fenobarbitalu, pregabaliny, zonisamidu, N-acetylocysteiny, D-cykloseryny
• Osoby kontrolne: historia życiowa stosowania leków przeciwpsychotycznych lub przeciwdepresyjnych