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脑腱黄瘤病 (CTX) 患病率研究

2018年11月7日 更新者：Travere Therapeutics, Inc.

诊断为早发特发性双侧白内障的患者群体中脑腱黄瘤病 (CTX) 患病率的观察性多中心研究

这是一项观察性、多中心研究，旨在确定诊断为早发性特发性双侧白内障的患者人群中脑腱黄瘤病 (CTX) 的患病率。 可能有资格参与研究的患者将通过对每个研究地点开始前在该地点就诊的患者进行图表审查，或通过在该地点参与试验时在该地点接受护理来确定。

研究概览

地位

未知

条件

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、美国、35294
    • California
      • La Jolla、California、美国、92093
        • 招聘中
        • University of California, San Diego
        • 接触：
        • 接触：
      • Los Angeles、California、美国、90027
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • 接触：
        • 接触：
      • Los Angeles、California、美国、90095
      • Palo Alto、California、美国、94303
    • Colorado
    • Florida
      • Gainesville、Florida、美国、32608
        • 招聘中
        • University of Florida - Shands Hosptial
        • 接触：
          • Swati Agarwal, MD
          • 电话号码：352-265-9470
          • 邮箱：sxa117@ufl.edu
        • 接触：
      • Jacksonville、Florida、美国、32207
    • Georgia
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60611
    • Indiana
      • Indianapolis、Indiana、美国、46202
        • 招聘中
        • Riley Hospital for Children
        • 接触：
          • David Plager, MD
          • 电话号码：317-274-1214
          • 邮箱：dplager@iu.edu
        • 接触：
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、美国、52242
    • Kentucky
    • Louisiana
      • New Orleans、Louisiana、美国、70121
    • Maryland
    • Massachusetts
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、美国、48105
        • 招聘中
        • University of Michigan Kellogg Eye Center
        • 接触：
        • 接触：
      • Detroit、Michigan、美国、48201
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Michigan
        • 接触：
        • 接触：
    • Missouri
      • Kansas City、Missouri、美国、64108
        • 招聘中
        • Children's Mercy Hospitals and Clinics
        • 接触：
        • 接触：
      • Saint Louis、Missouri、美国、63103
    • New York
      • Bronx、New York、美国、10467
    • North Carolina
      • Chapel Hill、North Carolina、美国、27517
      • Durham、North Carolina、美国、27708
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、美国、45229
        • 招聘中
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • 接触：
        • 接触：
      • Cleveland、Ohio、美国、44106
        • 招聘中
        • Cole Eye Institute, Cleveland Clinic Foundation
        • 接触：
          • Marina Eisenberg, MD
          • 电话号码：216-444-2030
          • 邮箱：eisenbm@ccf.org
        • 接触：
          • Heather Wojanowski
          • 电话号码：(216) 445-3840
          • 邮箱：WOJANOH@ccf.org
      • Cleveland、Ohio、美国、44106
      • Columbus、Ohio、美国、43205
    • Oklahoma
      • Oklahoma City、Oklahoma、美国、73104
    • Oregon
      • Portland、Oregon、美国、97239-3098
        • 招聘中
        • Orgegon Health & Science University
        • 接触：
        • 接触：
      • Tigard、Oregon、美国、97223
        • 完全的
        • Child Eye Care Associates
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 接触：
        • 接触：
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19107
    • South Carolina
      • Charleston、South Carolina、美国、29425
        • 招聘中
        • Storm Eye Institute
        • 接触：
        • 接触：
    • Tennessee
      • Germantown、Tennessee、美国、38103
        • 招聘中
        • University of Tennessee Health Science Center, Hamilton Eye Institute
        • 接触：
        • 接触：
      • Nashville、Tennessee、美国、37232
    • Texas
    • Utah
    • Virginia
      • Norfolk、Virginia、美国、23502
        • 招聘中
        • Children's Hospital of The King's Daughter
        • 接触：
        • 接触：
      • Richmond、Virginia、美国、23298
    • Washington
    • West Virginia
      • Morgantown、West Virginia、美国、26506
    • Wisconsin
      • Milwaukee、Wisconsin、美国、53226
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Wisocnsin
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2年 至 21年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

早发性特发性双眼白内障

描述

纳入标准：

  1. 患者被诊断为特发性双侧白内障。
  2. 诊断时年龄在 2 至 21 岁之间

排除标准：

  1. 患者被诊断为白内障，已知病因不是 CTX。
  2. 患者诊断为 CTX。
  3. 患者患有白内障治疗引起的白内障。
  4. 患者已经服用或正在服用胆酸或鹅去氧胆酸。
  5. 患者在过去 30 天内参加过介入临床试验。
  6. 研究者认为患者和/或其父母/法定监护人无法遵守研究的要求。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：其他

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
计算诊断为早发性特发性双侧白内障的 21 岁以下患者人群中脑腱黄瘤病 (CTX) 的患病率
大体时间：8周
（通过抽血，其中血浆胆甾醇水平和/或尿胆汁酒精结果将用于确定是否需要进行基因检测。 如果需要，基因检测将用于确定 CTX 的患病率）
8周

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
评估特发性双侧白内障患者 CTX 的其他表现。
大体时间：8周
根据患者报告的CTX疾病特异性病史，诊断为CTX的患者，将通过身体系统呈现与疾病相关的表现和症状。
8周

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Travere Therapeutics, Inc.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2015年9月1日

初级完成 (预期的)

2018年12月1日

研究完成 (预期的)

2018年12月1日

研究注册日期

首次提交

2015年11月23日

首先提交符合 QC 标准的

2015年12月18日

首次发布 (估计)

2015年12月23日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2018年11月9日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2018年11月7日

最后验证

2018年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 018CTXX15001

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

脑腱黄瘤病 (CTX)的临床试验

  • Dow University of Health Sciences
    完全的
    牙种植体早期和延迟加载唾液中 CTXI 水平表达的研究
    牙种植体、Periotest、CTX、延迟加载、ELISA、早期加载、唾液
    巴基斯坦
  • Sheba Medical Center
    未知
    脑腱黄瘤病患者颈动脉 IMT 和动脉粥样硬化危险因素的评估 (CTX)
    脑腱黄瘤病 (CTX)
    以色列
  • Mirum Pharmaceuticals, Inc.
    完全的
    评估脑腱黄瘤病患者的研究 (RESTORE)
    CTX
    美国, 巴西
  • TRPHARM
    Klinar CRO; Düzen Laboratories Group
    终止
    一项评估脑腱黄瘤病 (CTX) 患病率的观察性研究 (GEN-EYE-II)
    CTX - 脑腱黄瘤病
    火鸡
  • Nanjing University School of Medicine
    完全的
    TW 治疗伴有肉眼蛋白尿的 V 型 LN 的前瞻性研究
    蛋白尿 | 狼疮性肾炎 | CTX
    中国
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    主动，不招人
    LeukoSEQ：全基因组测序作为脑白质营养不良的一线诊断工具
    粘多糖贮积症 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑白质营养不良 | 4H综... 及其他条件
    美国
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological Disorders... 和其他合作者
    招聘中
    髓鞘疾病生物资源库项目 (MDBP)
    粘多糖贮积症 | 脑白质病 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑... 及其他条件
    美国

搜索类似试验

赞助者和合作者

医疗条件

药物干预

CROs by country

CROs in Oman

条件

罕见疾病

药物干预

膳食补充剂

赞助者/合作者

地点

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