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Estudio de prevalencia de xantomatosis cerebrotendinosa (CTX)

7 de noviembre de 2018 actualizado por: Travere Therapeutics, Inc.

Un estudio observacional multicéntrico de la prevalencia de la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) en poblaciones de pacientes diagnosticados con cataratas bilaterales idiopáticas de aparición temprana

Este es un estudio observacional multicéntrico para determinar la prevalencia de la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) en poblaciones de pacientes diagnosticados con cataratas bilaterales idiopáticas de aparición temprana. Los pacientes potencialmente elegibles para participar en el estudio se identificarán a través de una revisión de expedientes de los pacientes que fueron vistos en cada sitio del estudio antes del inicio de ese sitio, o ingresando a la atención en el sitio mientras el sitio está participando en el ensayo.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Retrophin Medical Information
  • Número de teléfono: 1-877-659-5518
  • Correo electrónico: medinfo@retrophin.com

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • Reclutamiento
        • University of Alabama at Birmingham
        • Contacto:
        • Contacto:
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92093
        • Reclutamiento
        • University of California, San Diego
        • Contacto:
          • Shira Robbins, MD
          • Número de teléfono: 858-822-4333
          • Correo electrónico: srobbins@ucsd.edu
        • Contacto:
          • Erika Acera
          • Número de teléfono: 858-822-4333
          • Correo electrónico: efcastro@ucsd.edu
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Contacto:
        • Contacto:
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94303
    • Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32608
        • Reclutamiento
        • University of Florida - Shands Hosptial
        • Contacto:
          • Swati Agarwal, MD
          • Número de teléfono: 352-265-9470
          • Correo electrónico: sxa117@ufl.edu
        • Contacto:
      • Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32207
        • Reclutamiento
        • Nemours Children's Specialty Care
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Reclutamiento
        • Emory Univerisity
        • Contacto:
          • Phoebe Lenhart, MD
          • Número de teléfono: 404-778-4417
          • Correo electrónico: plenha2@emory.edu
        • Contacto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Reclutamiento
        • Riley Hospital for Children
        • Contacto:
          • David Plager, MD
          • Número de teléfono: 317-274-1214
          • Correo electrónico: dplager@iu.edu
        • Contacto:
          • Michele Whitaker
          • Número de teléfono: 317-944-3630
          • Correo electrónico: mewhitak@iupui.edu
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Reclutamiento
        • University of Iowa
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Kentucky
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Estados Unidos, 70121
        • Reclutamiento
        • Ochsner Clinic Foundation
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21201
        • Aún no reclutando
        • University of Maryland Baltimore
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Massachusetts
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
        • Reclutamiento
        • University of Michigan Kellogg Eye Center
        • Contacto:
          • Monte DelMonte, MD
          • Número de teléfono: 734-764-4163
          • Correo electrónico: madm@med.umich.edu
        • Contacto:
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Michigan
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Susan Perzyk
          • Número de teléfono: (303) 745-5777
          • Correo electrónico: susan@cecmich.com
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
        • Reclutamiento
        • Children's Mercy Hospitals and Clinics
        • Contacto:
          • Erin Stahl, MD
          • Número de teléfono: 816-960-8000
          • Correo electrónico: edstahl@cmh.edu
        • Contacto:
          • Rebecca Dent
          • Número de teléfono: 816-701-4584
          • Correo electrónico: Rjdent@cmh.edu
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63103
        • Reclutamiento
        • Saint Louis University Eye Institute
        • Contacto:
          • Rafif Ghadban, MD
          • Número de teléfono: 314-256-3232
          • Correo electrónico: rghadban@slu.edu
        • Contacto:
    • New York
      • Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
        • Reclutamiento
        • Montefiore
        • Contacto:
        • Contacto:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27517
        • Reclutamiento
        • University of North Carolina Kittner Eye Center
        • Contacto:
        • Contacto:
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27708
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Reclutamiento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contacto:
        • Contacto:
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
        • Reclutamiento
        • Cole Eye Institute, Cleveland Clinic Foundation
        • Contacto:
          • Marina Eisenberg, MD
          • Número de teléfono: 216-444-2030
          • Correo electrónico: eisenbm@ccf.org
        • Contacto:
          • Heather Wojanowski
          • Número de teléfono: (216) 445-3840
          • Correo electrónico: WOJANOH@ccf.org
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
        • Reclutamiento
        • Rainbow Babies and Children's Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Estados Unidos, 73104
        • Reclutamiento
        • Dean McGee Eye Institute-Oklahoma Health Center
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239-3098
        • Reclutamiento
        • Orgegon Health & Science University
        • Contacto:
          • Paul B Duell
          • Número de teléfono: 503-494-2007
          • Correo electrónico: duellb@ohsu.edu
        • Contacto:
          • Jill Rose
          • Número de teléfono: 514-745-3055
          • Correo electrónico: rosejil@ohsu.edu
      • Tigard, Oregon, Estados Unidos, 97223
        • Terminado
        • Child Eye Care Associates
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contacto:
        • Contacto:
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
        • Reclutamiento
        • Wills Eye Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29425
        • Reclutamiento
        • Storm Eye Institute
        • Contacto:
          • M. Edward Wilson, MD
          • Número de teléfono: 843-792-7622
          • Correo electrónico: wilsonme@musc.edu
        • Contacto:
          • Carol Bradham
          • Número de teléfono: 843-792-2338
          • Correo electrónico: bradhamc@musc.edu
    • Tennessee
      • Germantown, Tennessee, Estados Unidos, 38103
        • Reclutamiento
        • University of Tennessee Health Science Center, Hamilton Eye Institute
        • Contacto:
        • Contacto:
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Reclutamiento
        • Vanderbilt Medical Medical Center
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77025
        • Reclutamiento
        • Houston Eye Associates
        • Contacto:
          • Ann Stout, MD
          • Número de teléfono: 713-668-6828
          • Correo electrónico: tatastout@aol.com
        • Contacto:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23502
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of The King's Daughter
        • Contacto:
          • Eric Crouch, MD
          • Número de teléfono: 757-461-0050
          • Correo electrónico: ercrouch@gmail.com
        • Contacto:
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
      • Spokane, Washington, Estados Unidos, 99204
        • Reclutamiento
        • Spokane Eye Associates
        • Contacto:
        • Contacto:
      • Tacoma, Washington, Estados Unidos, 98405
    • West Virginia
      • Morgantown, West Virginia, Estados Unidos, 26506
        • Reclutamiento
        • West Virginia University
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Wisocnsin
        • Contacto:
          • Iris Kassem, MD
          • Número de teléfono: 414-266-2020
          • Correo electrónico: ikassem@mcw.edu

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años a 21 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Cataratas bilaterales idiopáticas de inicio temprano

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. El paciente tiene un diagnóstico de cataratas bilaterales idiopáticas.
  2. Entre las edades de 2 a 21 años en el momento del diagnóstico

Criterio de exclusión:

  1. El paciente tiene un diagnóstico de cataratas con etiología conocida diferente a CTX.
  2. El paciente tiene un diagnóstico de CTX.
  3. El paciente tiene cataratas provocadas por tratamientos cataratogénicos.
  4. El paciente ha tomado o está tomando ácido cólico o ácido quenodesoxicólico.
  5. El paciente ha participado en un ensayo clínico intervencionista en los últimos 30 días.
  6. El paciente y/o su padre/tutor legal, en opinión del Investigador, no puede cumplir con los requisitos del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Otro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Calcular la prevalencia de Xantomatosis Cerebrotendinosa (CTX) en una población de pacientes diagnosticados hasta los 21 años con cataratas bilaterales idiopáticas de inicio temprano
Periodo de tiempo: 8 semanas
(mediante extracción de sangre en la que se utilizarán los niveles de colenstanol en plasma y/o los resultados de alcohol biliar en orina para determinar si se indica una prueba genética. Las pruebas genéticas, si están indicadas, se utilizarán para determinar la prevalencia de CTX)
8 semanas

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluar otras manifestaciones de CTX en pacientes con cataratas bilaterales idiopáticas.
Periodo de tiempo: 8 semanas
Según el historial médico específico de la enfermedad de CTX informado por el paciente para los pacientes diagnosticados con CTX, las manifestaciones y los síntomas relacionados con la enfermedad se presentarán por sistema corporal.
8 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Travere Therapeutics, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de septiembre de 2015

Finalización primaria (Anticipado)

1 de diciembre de 2018

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de diciembre de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de noviembre de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de diciembre de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

23 de diciembre de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de noviembre de 2018

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de noviembre de 2018

Última verificación

1 de noviembre de 2018

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 018CTXX15001

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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