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Étude de prévalence de la xanthomatose cérébrotendineuse (CTX)

7 novembre 2018 mis à jour par: Travere Therapeutics, Inc.

Une étude observationnelle multicentrique de la prévalence de la xanthomatose cérébrotendineuse (CTX) dans les populations de patients diagnostiquées avec des cataractes bilatérales idiopathiques d'apparition précoce

Il s'agit d'une étude observationnelle multicentrique visant à déterminer la prévalence de la xanthomatose cérébrotendineuse (CTX) chez les populations de patients diagnostiquées avec des cataractes bilatérales idiopathiques d'apparition précoce. Les patients potentiellement éligibles à la participation à l'étude seront identifiés par un examen des dossiers des patients qui ont été vus sur chaque site d'étude avant le début de ce site, ou en entrant dans les soins sur le site pendant que le site participe à l'essai.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Retrophin Medical Information
  • Numéro de téléphone: 1-877-659-5518
  • E-mail: medinfo@retrophin.com

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, États-Unis, 35294
    • California
      • La Jolla, California, États-Unis, 92093
        • Recrutement
        • University of California, San Diego
        • Contact:
        • Contact:
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90027
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Contact:
        • Contact:
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90095
      • Palo Alto, California, États-Unis, 94303
    • Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, États-Unis, 32608
        • Recrutement
        • University of Florida - Shands Hosptial
        • Contact:
          • Swati Agarwal, MD
          • Numéro de téléphone: 352-265-9470
          • E-mail: sxa117@ufl.edu
        • Contact:
      • Jacksonville, Florida, États-Unis, 32207
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Recrutement
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contact:
        • Contact:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
        • Recrutement
        • Riley Hospital for Children
        • Contact:
          • David Plager, MD
          • Numéro de téléphone: 317-274-1214
          • E-mail: dplager@iu.edu
        • Contact:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
    • Kentucky
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, États-Unis, 70121
        • Recrutement
        • Ochsner Clinic Foundation
        • Contact:
        • Contact:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21201
    • Massachusetts
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48105
        • Recrutement
        • University of Michigan Kellogg Eye Center
        • Contact:
        • Contact:
      • Detroit, Michigan, États-Unis, 48201
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Michigan
        • Contact:
        • Contact:
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, États-Unis, 64108
        • Recrutement
        • Children's Mercy Hospitals and Clinics
        • Contact:
          • Erin Stahl, MD
          • Numéro de téléphone: 816-960-8000
          • E-mail: edstahl@cmh.edu
        • Contact:
          • Rebecca Dent
          • Numéro de téléphone: 816-701-4584
          • E-mail: Rjdent@cmh.edu
      • Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63103
        • Recrutement
        • Saint Louis University Eye Institute
        • Contact:
          • Rafif Ghadban, MD
          • Numéro de téléphone: 314-256-3232
          • E-mail: rghadban@slu.edu
        • Contact:
    • New York
      • Bronx, New York, États-Unis, 10467
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27517
        • Recrutement
        • University of North Carolina Kittner Eye Center
        • Contact:
        • Contact:
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27708
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Recrutement
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contact:
        • Contact:
      • Cleveland, Ohio, États-Unis, 44106
        • Recrutement
        • Cole Eye Institute, Cleveland Clinic Foundation
        • Contact:
          • Marina Eisenberg, MD
          • Numéro de téléphone: 216-444-2030
          • E-mail: eisenbm@ccf.org
        • Contact:
          • Heather Wojanowski
          • Numéro de téléphone: (216) 445-3840
          • E-mail: WOJANOH@ccf.org
      • Cleveland, Ohio, États-Unis, 44106
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, États-Unis, 73104
        • Recrutement
        • Dean McGee Eye Institute-Oklahoma Health Center
        • Contact:
        • Contact:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97239-3098
        • Recrutement
        • Orgegon Health & Science University
        • Contact:
          • Paul B Duell
          • Numéro de téléphone: 503-494-2007
          • E-mail: duellb@ohsu.edu
        • Contact:
      • Tigard, Oregon, États-Unis, 97223
        • Complété
        • Child Eye Care Associates
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:
        • Contact:
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19107
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, États-Unis, 29425
        • Recrutement
        • Storm Eye Institute
        • Contact:
          • M. Edward Wilson, MD
          • Numéro de téléphone: 843-792-7622
          • E-mail: wilsonme@musc.edu
        • Contact:
    • Tennessee
      • Germantown, Tennessee, États-Unis, 38103
        • Recrutement
        • University of Tennessee Health Science Center, Hamilton Eye Institute
        • Contact:
        • Contact:
      • Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
    • Texas
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84113
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, États-Unis, 23502
        • Recrutement
        • Children's Hospital of The King's Daughter
        • Contact:
        • Contact:
      • Richmond, Virginia, États-Unis, 23298
    • Washington
    • West Virginia
      • Morgantown, West Virginia, États-Unis, 26506
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, États-Unis, 53226
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Wisocnsin
        • Contact:
          • Iris Kassem, MD
          • Numéro de téléphone: 414-266-2020
          • E-mail: ikassem@mcw.edu

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans à 21 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Cataractes bilatérales idiopathiques précoces

La description

Critère d'intégration:

  1. Le patient a un diagnostic de cataracte bilatérale idiopathique.
  2. Entre 2 et 21 ans au moment du diagnostic

Critère d'exclusion:

  1. Le patient a un diagnostic de cataracte avec une étiologie connue autre que CTX.
  2. Le patient a un diagnostic de CTX.
  3. Le patient a des cataractes causées par des traitements cataractogènes.
  4. Le patient a pris ou prend actuellement de l'acide cholique ou de l'acide chénodésoxycholique.
  5. Le patient a participé à un essai clinique interventionnel au cours des 30 derniers jours.
  6. Le patient et/ou son parent/tuteur légal, de l'avis de l'investigateur, est incapable de se conformer aux exigences de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Autre

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Calculer la prévalence de la xanthomatose cérébrotendineuse (CTX) dans une population de patients diagnostiqués jusqu'à l'âge de 21 ans avec des cataractes bilatérales idiopathiques d'apparition précoce
Délai: 8 semaines
(par prélèvement sanguin où les taux plasmatiques de cholenstanol et/ou les résultats d'alcool biliaire dans l'urine seront utilisés pour déterminer si un test génétique est indiqué. Les tests génétiques, s'ils sont indiqués, seront utilisés pour déterminer la prévalence du CTX)
8 semaines

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluer d'autres manifestations de CTX chez les patients présentant des cataractes bilatérales idiopathiques.
Délai: 8 semaines
Sur la base des antécédents médicaux spécifiques à la maladie CTX rapportés par le patient pour les patients diagnostiqués avec CTX, les manifestations et les symptômes liés à la maladie seront présentés par système corporel.
8 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Travere Therapeutics, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 septembre 2015

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2018

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 novembre 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 décembre 2015

Première publication (Estimation)

23 décembre 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 novembre 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 novembre 2018

Dernière vérification

1 novembre 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 018CTXX15001

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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