线粒体疾病中的小腿肌肉力量 (CMSMD)

线粒体疾病是一组由编码线粒体蛋白的基因突变引起的遗传性疾病。 这些蛋白质由来自线粒体 DNA (mtDNA) 和细胞核的基因编码，导致一些疾病为母系遗传，一些为常染色体隐性或显性遗传。

线粒体存在于人体几乎所有细胞中，是能量的主要来源。 能量通过电子传输链产生，该链由四个多亚基复合物（I 至 IV）组成。 一种或多种这些复合物的突变是线粒体疾病的典型原因。

由于线粒体几乎存在于每个细胞中，因此线粒体疾病可引起许多器官的症状。 症状取决于患者的突变类型，但通常包括肌肉和神经系统问题，因为这些细胞对能量的需求特别高。

据信，线粒体疾病中的肌肉无力是由产生能量的能力降低引起的。 然而，最近的研究表明，肌肉也发生了结构性变化。 假设是肌肉的这种结构变化会影响其功能。

该研究的目的是调查受线粒体疾病影响的小腿肌肉力量与收缩横截面积 (CCSA) 之间的关系。 在健康个体中，力量和 CCSA 之间存在密切关系，因为力量会随着 CCSA 的降低而降低。 在线粒体疾病中，假设强度和 CCSA 之间的关系可能被破坏。

研究人员将招募 30 名经证实患有线粒体疾病的受试者，并将结果与​​健康个体（早期研究项目的结果）进行比较。 Dixon MRI 将用于查找小腿肌肉的 CCSA，肌肉测力计将用于查找强度。 比较这两个变量。