Kalvemuskelstyrke ved mitokondrielle sykdommer (CMSMD)

Mitokondrielle lidelser er en gruppe av arvelige lidelser forårsaket av mutasjoner i gener som koder for mitokondrielle proteiner. Proteinene er kodet av gener fra både mitokondrie-DNA (mtDNA) og kjernen, noe som gjør noen av lidelsene arvelig av mor og noen autosomalt recessive eller dominerende.

Mitokondriene finnes i nesten alle celler i kroppen og er hovedkilden til energi. Energien produseres gjennom elektrontransportkjeden, som er sammensatt av fire multi-subenhetskomplekser (I til IV). En mutasjon i ett eller flere av disse kompleksene er en typisk årsak til en mitokondriell sykdom.

Siden mitokondriene finnes i nesten hver eneste celle, kan mitokondriesykdom gi opphav til symptomer fra mange organer. Symptomene avhenger av hva slags mutasjon pasienten har, men inkluderer vanligvis muskel- og nevrologiske problemer, da disse cellene har spesielt høyt energibehov.

Det antas at muskelsvakheten ved mitokondriesykdommer er forårsaket av redusert evne til å produsere energi. Nyere forskning har imidlertid antydet at det også er en strukturell endring i musklene. Hypotesen er at denne strukturelle endringen i musklene vil påvirke funksjonen.

Målet med studien er å undersøke sammenhengen mellom muskelstyrke og kontraktilt tverrsnittsareal (CCSA) i kalven til pasienter som er rammet av mitokondriesykdommer. Hos friske individer er det en nær sammenheng mellom styrke og CCSA, da styrken vil avta i henhold til en nedgang i CCSA. Ved mitokondriell sykdom er hypotesen at det kan være et forstyrret forhold mellom styrke og CCSA.

Etterforskerne skal rekruttere 30 forsøkspersoner med verifisert mitokondriell sykdom, og sammenligne resultatene med resultatene til friske individer (resultater fra et tidligere forskningsprosjekt). En Dixon MR vil bli brukt for å finne CCSA av leggmuskelen og et muskeldynamometer vil bli brukt for å finne styrken. Disse to variablene sammenlignes.