Força muscular da panturrilha em doenças mitocondriais (CMSMD)
Força muscular da panturrilha em pacientes afetados por doenças mitocondriais em comparação com indivíduos saudáveis
Os distúrbios mitocondriais são um grupo de distúrbios hereditários que causam o mau funcionamento das mitocôndrias. As mitocôndrias são encontradas em todas as células do corpo e, portanto, os distúrbios dão sintomas em todos os tecidos, especialmente naqueles com altas necessidades energéticas, como cérebro, coração e músculos. Os distúrbios são altamente incapacitantes.
O objetivo do estudo é investigar a relação entre força muscular e área de secção transversal contrátil (CCSA) na perna de pacientes acometidos por doenças mitocondriais. A hipótese é que pode haver uma relação rompida entre força e CCSA.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
As doenças mitocondriais são um grupo de doenças hereditárias causadas por mutações em genes que codificam proteínas mitocondriais. As proteínas são codificadas por genes do DNA mitocondrial (mtDNA) e do núcleo, tornando alguns dos distúrbios herdados da mãe e alguns autossômicos recessivos ou dominantes.
As mitocôndrias são encontradas em quase todas as células do corpo e são a principal fonte de energia. A energia é produzida através da cadeia de transporte de elétrons, que é composta por quatro complexos multisubunidades (I a IV). Uma mutação em um ou mais desses complexos é uma causa típica de uma doença mitocondrial.
Como as mitocôndrias são encontradas em quase todas as células, a doença mitocondrial pode causar sintomas em muitos órgãos. Os sintomas dependem do tipo de mutação do paciente, mas geralmente incluem problemas musculares e neurológicos, pois essas células têm necessidades energéticas especialmente altas.
Acredita-se que a fraqueza muscular nas doenças mitocondriais seja causada pela capacidade reduzida de produzir energia. No entanto, pesquisas recentes sugeriram que também há uma mudança estrutural nos músculos. A hipótese é que essa mudança estrutural nos músculos afetará sua função.
O objetivo do estudo é investigar a relação entre a força muscular e a área de secção transversal contrátil (CCSA) na panturrilha de pacientes acometidos por doenças mitocondriais. Em indivíduos saudáveis existe uma estreita relação entre força e CCSA, pois a força diminuirá de acordo com a diminuição do CCSA. Na doença mitocondrial, a hipótese é que pode haver uma relação interrompida entre força e CCSA.
Os investigadores recrutarão 30 indivíduos com doença mitocondrial verificada e compararão os resultados com os de indivíduos saudáveis (resultados de um projeto de pesquisa anterior). Uma ressonância magnética Dixon será usada para encontrar o CCSA do músculo da panturrilha e um dinamômetro muscular será usado para encontrar a força. Essas duas variáveis são comparadas.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Copenhagen East
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Copenhagen, Copenhagen East, Dinamarca, 2100
- Rigshospitalet
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Doença mitocondrial verificada.
- Idade: Acima de 18 anos
Critério de exclusão:
- Contra-indicações para uma ressonância magnética.
- Claustrofobia.
- Mulheres grávidas ou amamentando.
- Distúrbios competitivos (como artrite) ou outros distúrbios musculares.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Músculo CCSA, investigado por técnicas de Dixon MRI.
Prazo: Uma ressonância magnética por sujeito (o exame dura aproximadamente 60 min.)
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O protocolo de ressonância magnética inclui uma varredura de corpo inteiro.
O bezerro é escolhido para análise qualitativa.
A área da seção transversal é calculada, a quantidade de tecido adiposo é calculada e a quantidade de tecido adiposo é subtraída da CSA, resultando na CCSA.
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Uma ressonância magnética por sujeito (o exame dura aproximadamente 60 min.)
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A força muscular, medida como pico de torque, investigada por um dinamômetro isocinético (Biodex 4).
Prazo: Os testes levam menos de uma hora e são feitos apenas uma vez.
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O dinamômetro permite isolar determinados grupos musculares.
É possível controlar a amplitude de movimento e, assim, testar em uma área livre de dor.
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Os testes levam menos de uma hora e são feitos apenas uma vez.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Avaliação da força muscular por um teste clínico usando "a escala do Conselho de Pesquisa Médica para força muscular" (escala MRC).
Prazo: O exame dura 15 min.
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O exame dura 15 min.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Nanna S Nielsen, B.Sc, Copenhagen Neuromuscular Center
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Lightowlers RN, Taylor RW, Turnbull DM. Mutations causing mitochondrial disease: What is new and what challenges remain? Science. 2015 Sep 25;349(6255):1494-9. doi: 10.1126/science.aac7516. Epub 2015 Sep 24.
- Paternostro-Sluga T, Grim-Stieger M, Posch M, Schuhfried O, Vacariu G, Mittermaier C, Bittner C, Fialka-Moser V. Reliability and validity of the Medical Research Council (MRC) scale and a modified scale for testing muscle strength in patients with radial palsy. J Rehabil Med. 2008 Aug;40(8):665-71. doi: 10.2340/16501977-0235.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- H-1600058
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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