Force musculaire du mollet dans les maladies mitochondriales (CMSMD)

Les troubles mitochondriaux sont un groupe de troubles héréditaires causés par des mutations dans les gènes codant pour les protéines mitochondriales. Les protéines sont codées par des gènes provenant à la fois de l'ADN mitochondrial (ADNmt) et du noyau, ce qui rend certains troubles hérités de la mère et certains autosomiques récessifs ou dominants.

Les mitochondries se trouvent dans presque toutes les cellules du corps et sont la principale source d'énergie. L'énergie est produite par la chaîne de transport d'électrons, qui est composée de quatre complexes multi-sous-unités (I à IV). Une mutation dans un ou plusieurs de ces complexes est une cause typique d'une maladie mitochondriale.

Étant donné que les mitochondries se trouvent dans presque toutes les cellules, la maladie mitochondriale peut provoquer des symptômes dans de nombreux organes. Les symptômes dépendent du type de mutation du patient, mais incluent généralement des problèmes musculaires et neurologiques, car ces cellules ont des besoins énergétiques particulièrement élevés.

On pense que la faiblesse musculaire dans les maladies mitochondriales est causée par la capacité réduite à produire de l'énergie. Cependant, des recherches récentes ont suggéré qu'il existe également un changement structurel dans les muscles. L'hypothèse est que ce changement structurel dans les muscles affectera sa fonction.

L'objectif de l'étude est d'étudier la relation entre la force musculaire et la section transversale contractile (CCSA) chez le mollet de patients atteints de maladies mitochondriales. Chez les individus en bonne santé, il existe une relation étroite entre la force et la CCSA, car la force diminuera en fonction d'une diminution de la CCSA. Dans la maladie mitochondriale, l'hypothèse est qu'il peut y avoir une relation perturbée entre la force et la CCSA.

Les chercheurs recruteront 30 sujets atteints d'une maladie mitochondriale vérifiée et compareront les résultats à ceux d'individus en bonne santé (résultats d'un projet de recherche antérieur). Une IRM Dixon sera utilisée pour trouver le CCSA du muscle du mollet et un dynamomètre musculaire sera utilisé pour trouver la force. Ces deux variables sont comparées.