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- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT02678637
Force musculaire du mollet dans les maladies mitochondriales (CMSMD)
Force musculaire du mollet chez les patients atteints de maladies mitochondriales par rapport aux personnes en bonne santé
Les troubles mitochondriaux sont un groupe de troubles héréditaires provoquant des mitochondries dysfonctionnelles. Les mitochondries se trouvent dans chaque cellule du corps, et les troubles donnent donc des symptômes de tous les tissus, en particulier ceux qui ont des besoins énergétiques élevés comme le cerveau, le cœur et les muscles. Les troubles sont très invalidants.
L'objectif de l'étude est d'étudier la relation entre la force musculaire et la section transversale contractile (CCSA) dans la jambe de patients atteints de maladies mitochondriales. L'hypothèse est qu'il peut y avoir une relation perturbée entre la force et le CCSA.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les troubles mitochondriaux sont un groupe de troubles héréditaires causés par des mutations dans les gènes codant pour les protéines mitochondriales. Les protéines sont codées par des gènes provenant à la fois de l'ADN mitochondrial (ADNmt) et du noyau, ce qui rend certains troubles hérités de la mère et certains autosomiques récessifs ou dominants.
Les mitochondries se trouvent dans presque toutes les cellules du corps et sont la principale source d'énergie. L'énergie est produite par la chaîne de transport d'électrons, qui est composée de quatre complexes multi-sous-unités (I à IV). Une mutation dans un ou plusieurs de ces complexes est une cause typique d'une maladie mitochondriale.
Étant donné que les mitochondries se trouvent dans presque toutes les cellules, la maladie mitochondriale peut provoquer des symptômes dans de nombreux organes. Les symptômes dépendent du type de mutation du patient, mais incluent généralement des problèmes musculaires et neurologiques, car ces cellules ont des besoins énergétiques particulièrement élevés.
On pense que la faiblesse musculaire dans les maladies mitochondriales est causée par la capacité réduite à produire de l'énergie. Cependant, des recherches récentes ont suggéré qu'il existe également un changement structurel dans les muscles. L'hypothèse est que ce changement structurel dans les muscles affectera sa fonction.
L'objectif de l'étude est d'étudier la relation entre la force musculaire et la section transversale contractile (CCSA) chez le mollet de patients atteints de maladies mitochondriales. Chez les individus en bonne santé, il existe une relation étroite entre la force et la CCSA, car la force diminuera en fonction d'une diminution de la CCSA. Dans la maladie mitochondriale, l'hypothèse est qu'il peut y avoir une relation perturbée entre la force et la CCSA.
Les chercheurs recruteront 30 sujets atteints d'une maladie mitochondriale vérifiée et compareront les résultats à ceux d'individus en bonne santé (résultats d'un projet de recherche antérieur). Une IRM Dixon sera utilisée pour trouver le CCSA du muscle du mollet et un dynamomètre musculaire sera utilisé pour trouver la force. Ces deux variables sont comparées.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Copenhagen East
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Copenhagen, Copenhagen East, Danemark, 2100
- Rigshospitalet
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-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Maladie mitochondriale vérifiée.
- Âge : Plus de 18 ans
Critère d'exclusion:
- Contre-indications à une IRM.
- Claustrophobie.
- Femmes enceintes ou allaitantes.
- Troubles concurrents (comme l'arthrite) ou d'autres troubles musculaires.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Muscle CCSA, étudié par les techniques d'IRM Dixon.
Délai: Une IRM par sujet (l'examen dure environ 60 min.)
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Le protocole IRM comprend un scanner corps entier.
Le veau est choisi pour une analyse qualitative.
La surface de la section transversale est calculée, la quantité de tissu adipeux est calculée et la quantité de tissu adipeux est soustraite de la CSA, ce qui donne la CCSA.
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Une IRM par sujet (l'examen dure environ 60 min.)
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La force musculaire, mesurée en tant que couple maximal, étudiée par un dynamomètre isocinétique (Biodex 4).
Délai: Les tests prennent moins d'une heure et ne sont effectués qu'une seule fois.
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Le dynamomètre permet d'isoler des groupes musculaires particuliers.
Il est possible de contrôler l'amplitude des mouvements et ainsi de tester dans une zone sans douleur.
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Les tests prennent moins d'une heure et ne sont effectués qu'une seule fois.
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
---|---|
Évaluation de la force musculaire par un test clinique utilisant "l'échelle du Conseil de la recherche médicale pour la force musculaire" (échelle MRC).
Délai: L'examen dure 15 min.
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L'examen dure 15 min.
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Nanna S Nielsen, B.Sc, Copenhagen Neuromuscular Center
Publications et liens utiles
Publications générales
- Lightowlers RN, Taylor RW, Turnbull DM. Mutations causing mitochondrial disease: What is new and what challenges remain? Science. 2015 Sep 25;349(6255):1494-9. doi: 10.1126/science.aac7516. Epub 2015 Sep 24.
- Paternostro-Sluga T, Grim-Stieger M, Posch M, Schuhfried O, Vacariu G, Mittermaier C, Bittner C, Fialka-Moser V. Reliability and validity of the Medical Research Council (MRC) scale and a modified scale for testing muscle strength in patients with radial palsy. J Rehabil Med. 2008 Aug;40(8):665-71. doi: 10.2340/16501977-0235.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- H-1600058
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
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