Fuerza muscular de la pantorrilla en enfermedades mitocondriales (CMSMD)
Fuerza muscular de la pantorrilla en pacientes afectados por enfermedades mitocondriales en comparación con individuos sanos
Los trastornos mitocondriales son un grupo de trastornos hereditarios que causan el mal funcionamiento de las mitocondrias. Las mitocondrias se encuentran en cada célula del cuerpo y, por lo tanto, los trastornos dan síntomas en todos los tejidos, especialmente en aquellos con altas necesidades de energía como el cerebro, el corazón y los músculos. Los trastornos son altamente incapacitantes.
El objetivo del estudio es investigar la relación entre la fuerza muscular y el área de sección transversal contráctil (CCSA) en la pierna de pacientes afectados por enfermedades mitocondriales. La hipótesis es que puede haber una relación interrumpida entre la fuerza y CCSA.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los trastornos mitocondriales son un grupo de trastornos hereditarios causados por mutaciones en genes que codifican proteínas mitocondriales. Las proteínas están codificadas por genes tanto del ADN mitocondrial (ADNmt) como del núcleo, lo que hace que algunos de los trastornos se hereden por vía materna y otros sean autosómicos recesivos o dominantes.
Las mitocondrias se encuentran en casi todas las células del cuerpo y son la principal fuente de energía. La energía se produce a través de la cadena de transporte de electrones, que se compone de cuatro complejos de múltiples subunidades (I a IV). Una mutación en uno o más de estos complejos es una causa típica de una enfermedad mitocondrial.
Dado que las mitocondrias se encuentran en casi todas las células, la enfermedad mitocondrial puede provocar síntomas en muchos órganos. Los síntomas dependen del tipo de mutación que tenga el paciente, pero normalmente incluyen problemas musculares y neurológicos, ya que estas células tienen necesidades energéticas especialmente altas.
Se cree que la debilidad muscular en las enfermedades mitocondriales es causada por la capacidad reducida para producir energía. Sin embargo, investigaciones recientes han sugerido que también hay un cambio estructural en los músculos. La hipótesis es que este cambio estructural en los músculos afectará su función.
El objetivo del estudio es investigar la relación entre la fuerza muscular y el área de sección transversal contráctil (CCSA) en la pantorrilla de pacientes afectados por enfermedades mitocondriales. En individuos sanos existe una estrecha relación entre fuerza y CCSA, ya que la fuerza disminuirá de acuerdo con una disminución de CCSA. En la enfermedad mitocondrial, la hipótesis es que puede haber una relación alterada entre la fuerza y la CCSA.
Los investigadores reclutarán a 30 sujetos con enfermedad mitocondrial verificada y compararán los resultados con los de individuos sanos (resultados de un proyecto de investigación anterior). Se usará una resonancia magnética Dixon para encontrar el CCSA del músculo de la pantorrilla y se usará un dinamómetro muscular para encontrar la fuerza. Estas dos variables se comparan.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Copenhagen East
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Copenhagen, Copenhagen East, Dinamarca, 2100
- Rigshospitalet
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Enfermedad mitocondrial verificada.
- Edad: Mayores de 18 años
Criterio de exclusión:
- Contraindicaciones para una resonancia magnética.
- Claustrofobia.
- Mujeres embarazadas o lactantes.
- Trastornos competitivos (como la artritis) u otros trastornos musculares.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Músculo CCSA, investigado por técnicas Dixon MRI.
Periodo de tiempo: Una resonancia magnética por sujeto (el examen dura aproximadamente 60 min.)
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El protocolo de resonancia magnética incluye una exploración de todo el cuerpo.
El ternero se elige para el análisis cualitativo.
Se calcula el área de la sección transversal, se calcula la cantidad de tejido adiposo y se resta la cantidad de tejido adiposo de la CSA, dando la CCSA.
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Una resonancia magnética por sujeto (el examen dura aproximadamente 60 min.)
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Fuerza muscular, medida como torque pico, investigada por un dinamómetro isocinético (Biodex 4).
Periodo de tiempo: Las pruebas duran menos de una hora y solo se realizan una vez.
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El dinamómetro permite aislar determinados grupos musculares.
Es posible controlar el rango de movimiento y, por lo tanto, realizar la prueba en un área libre de dolor.
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Las pruebas duran menos de una hora y solo se realizan una vez.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Evaluación de la fuerza muscular mediante una prueba clínica utilizando la "Escala del Consejo de Investigación Médica para la fuerza muscular" (escala MRC).
Periodo de tiempo: El examen dura 15 min.
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El examen dura 15 min.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Nanna S Nielsen, B.Sc, Copenhagen Neuromuscular Center
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Lightowlers RN, Taylor RW, Turnbull DM. Mutations causing mitochondrial disease: What is new and what challenges remain? Science. 2015 Sep 25;349(6255):1494-9. doi: 10.1126/science.aac7516. Epub 2015 Sep 24.
- Paternostro-Sluga T, Grim-Stieger M, Posch M, Schuhfried O, Vacariu G, Mittermaier C, Bittner C, Fialka-Moser V. Reliability and validity of the Medical Research Council (MRC) scale and a modified scale for testing muscle strength in patients with radial palsy. J Rehabil Med. 2008 Aug;40(8):665-71. doi: 10.2340/16501977-0235.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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- H-1600058
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