Siła mięśni łydek w chorobach mitochondrialnych (CMSMD)

Zaburzenia mitochondrialne to grupa dziedzicznych zaburzeń spowodowanych mutacjami w genach kodujących białka mitochondrialne. Białka są kodowane przez geny zarówno z mitochondrialnego DNA (mtDNA), jak i jądra, co powoduje, że niektóre zaburzenia są dziedziczone przez matkę, a niektóre autosomalnie recesywne lub dominujące.

Mitochondria znajdują się w prawie wszystkich komórkach organizmu i są głównym źródłem energii. Energia jest wytwarzana przez łańcuch transportu elektronów, który składa się z czterech kompleksów wielu podjednostek (od I do IV). Mutacja w jednym lub więcej z tych kompleksów jest typową przyczyną choroby mitochondrialnej.

Ponieważ mitochondria znajdują się w prawie każdej komórce, choroba mitochondrialna może powodować objawy ze strony wielu narządów. Objawy zależą od rodzaju mutacji pacjenta, ale zwykle obejmują problemy mięśniowe i neurologiczne, ponieważ komórki te mają szczególnie wysokie zapotrzebowanie na energię.

Uważa się, że osłabienie mięśni w chorobach mitochondrialnych jest spowodowane zmniejszoną zdolnością do wytwarzania energii. Jednak ostatnie badania sugerują, że w mięśniach zachodzą również zmiany strukturalne. Hipoteza jest taka, że ​​​​ta strukturalna zmiana w mięśniach wpłynie na ich funkcję.

Celem pracy jest zbadanie zależności pomiędzy siłą mięśni a polem przekroju poprzecznego skurczu (CCSA) w łydce pacjentów dotkniętych chorobami mitochondrialnymi. U zdrowych osób istnieje ścisły związek między siłą a CCSA, ponieważ siła będzie się zmniejszać wraz ze spadkiem CCSA. W chorobie mitochondrialnej hipoteza jest taka, że ​​może istnieć zakłócony związek między siłą a CCSA.

Badacze zrekrutują 30 osób ze zweryfikowaną chorobą mitochondrialną i porównają wyniki z wynikami osób zdrowych (wyniki wcześniejszego projektu badawczego). Dixon MRI zostanie użyty do znalezienia CCSA mięśnia łydki, a dynamometr mięśniowy zostanie użyty do znalezienia siły. Te dwie zmienne są porównywane.