Сила икроножных мышц при митохондриальных заболеваниях (CMSMD)

Митохондриальные заболевания представляют собой группу наследственных заболеваний, вызванных мутациями в генах, кодирующих митохондриальные белки. Белки кодируются генами как митохондриальной ДНК (мтДНК), так и ядра, что делает некоторые нарушения наследуемыми по материнской линии, а некоторые - аутосомно-рецессивными или доминантными.

Митохондрии находятся почти во всех клетках организма и являются основным источником энергии. Энергия вырабатывается через электрон-транспортную цепь, состоящую из четырех мультисубъединичных комплексов (от I до IV). Мутация в одном или нескольких из этих комплексов является типичной причиной митохондриального заболевания.

Поскольку митохондрии находятся почти в каждой клетке, митохондриальное заболевание может вызывать симптомы со стороны многих органов. Симптомы зависят от того, какая мутация у пациента, но обычно включают мышечные и неврологические проблемы, поскольку эти клетки имеют особенно высокие потребности в энергии.

Считается, что мышечная слабость при митохондриальных заболеваниях вызвана снижением способности вырабатывать энергию. Однако недавние исследования показали, что в мышцах также происходят структурные изменения. Гипотеза состоит в том, что это структурное изменение в мышцах повлияет на их функцию.

Цель исследования — изучить взаимосвязь между мышечной силой и сократительной площадью поперечного сечения (CCSA) в икрах пациентов с митохондриальными заболеваниями. У здоровых людей существует тесная связь между силой и CCSA, так как сила будет уменьшаться в соответствии со снижением CCSA. Гипотеза заключается в том, что при митохондриальном заболевании может быть нарушена взаимосвязь между силой и CCSA.

Исследователи наберут 30 человек с подтвержденным митохондриальным заболеванием и сравнит результаты с результатами здоровых людей (результаты более раннего исследовательского проекта). МРТ Диксона будет использоваться для определения CCSA икроножной мышцы, а мышечный динамометр будет использоваться для определения силы. Эти две переменные сравниваются.