Kalvs muskelstyrke ved mitokondrielle sygdomme (CMSMD)

Mitokondrielle lidelser er en gruppe af arvelige lidelser forårsaget af mutationer i gener, der koder for mitokondrielle proteiner. Proteinerne er kodet af gener fra både mitokondrie-DNA (mtDNA) og kernen, hvilket gør nogle af lidelserne nedarvet moder og nogle autosomalt recessive eller dominerende.

Mitokondrierne findes i næsten alle celler i kroppen og er den vigtigste energikilde. Energien produceres gennem elektrontransportkæden, som er sammensat af fire multi subunit komplekser (I til IV). En mutation i et eller flere af disse komplekser er en typisk årsag til en mitokondriel sygdom.

Da mitokondrierne findes i næsten alle celler, kan mitokondriesygdom give anledning til symptomer fra mange organer. Symptomerne afhænger af, hvilken form for mutation patienten har, men omfatter normalt muskel- og neurologiske problemer, da disse celler har særligt stort energibehov.

Det menes, at muskelsvagheden ved mitokondriesygdomme er forårsaget af den nedsatte evne til at producere energi. Nyere forskning har dog antydet, at der også er en strukturel ændring i musklerne. Hypotesen er, at denne strukturelle ændring i musklerne vil påvirke dens funktion.

Formålet med studiet er at undersøge sammenhængen mellem muskelstyrke og kontraktilt tværsnitsareal (CCSA) i læggen hos patienter, der er ramt af mitokondriesygdomme. Hos raske individer er der en tæt sammenhæng mellem styrke og CCSA, da styrken vil falde i takt med et fald i CCSA. Ved mitokondriesygdom er hypotesen, at der kan være et forstyrret forhold mellem styrke og CCSA.

Efterforskerne vil rekruttere 30 forsøgspersoner med verificeret mitokondriel sygdom og sammenligne resultaterne med resultaterne fra raske individer (resultater fra et tidligere forskningsprojekt). En Dixon MRI vil blive brugt til at finde CCSA af lægmusklen og et muskeldynamometer vil blive brugt til at finde styrken. Disse to variable sammenlignes.