Síla lýtkových svalů u mitochondriálních onemocnění (CMSMD)

Mitochondriální poruchy jsou skupinou dědičných poruch způsobených mutacemi v genech kódujících mitochondriální proteiny. Proteiny jsou kódovány geny jak z mitochondriální DNA (mtDNA), tak z jádra, takže některé poruchy jsou dědičné po matce a některé autozomálně recesivní nebo dominantní.

Mitochondrie se nacházejí téměř ve všech buňkách v těle a jsou hlavním zdrojem energie. Energie je produkována prostřednictvím elektronového transportního řetězce, který se skládá ze čtyř komplexů více podjednotek (I až IV). Mutace v jednom nebo více z těchto komplexů je typickou příčinou mitochondriálního onemocnění.

Protože se mitochondrie nacházejí téměř v každé buňce, mitochondriální onemocnění může vyvolat příznaky z mnoha orgánů. Příznaky závisí na tom, jakou mutaci pacient má, ale obvykle zahrnují svalové a neurologické problémy, protože tyto buňky mají obzvláště vysoké energetické potřeby.

Předpokládá se, že svalová slabost u mitochondriálních onemocnění je způsobena sníženou schopností produkovat energii. Nedávný výzkum však naznačil, že i ve svalech dochází ke strukturální změně. Hypotézou je, že tato strukturální změna ve svalech ovlivní jeho funkci.

Cílem studie je prozkoumat vztah mezi svalovou silou a kontraktilní průřezovou plochou (CCSA) u lýtka pacientů s mitochondriálními chorobami. U zdravých jedinců existuje úzký vztah mezi silou a CCSA, protože síla bude klesat podle poklesu CCSA. U mitochondriálního onemocnění je hypotéza, že může existovat narušený vztah mezi silou a CCSA.

Vyšetřovatelé přijmou 30 subjektů s ověřeným mitochondriálním onemocněním a porovnají výsledky s výsledky zdravých jedinců (výsledky dřívějšího výzkumného projektu). Dixon MRI bude použit k nalezení CCSA lýtkového svalu a svalový dynamometr bude použit k nalezení síly. Tyto dvě proměnné jsou porovnány.