Forza muscolare del polpaccio nelle malattie mitocondriali (CMSMD)

Le malattie mitocondriali sono un gruppo di malattie ereditarie causate da mutazioni nei geni che codificano per le proteine ​​mitocondriali. Le proteine ​​sono codificate da geni provenienti sia dal DNA mitocondriale (mtDNA) che dal nucleo, rendendo alcuni dei disturbi ereditati dalla madre e alcuni autosomici recessivi o dominanti.

I mitocondri si trovano in quasi tutte le cellule del corpo e sono la principale fonte di energia. L'energia viene prodotta attraverso la catena di trasporto degli elettroni, che è composta da quattro complessi a più subunità (da I a IV). Una mutazione in uno o più di questi complessi è una causa tipica di una malattia mitocondriale.

Poiché i mitocondri si trovano in quasi tutte le cellule, la malattia mitocondriale può dare origine a sintomi in molti organi. I sintomi dipendono dal tipo di mutazione del paziente, ma di solito includono problemi muscolari e neurologici, poiché queste cellule hanno un fabbisogno energetico particolarmente elevato.

Si ritiene che la debolezza muscolare nelle malattie mitocondriali sia causata dalla ridotta capacità di produrre energia. Tuttavia, recenti ricerche hanno suggerito che esiste anche un cambiamento strutturale nei muscoli. L'ipotesi è che questo cambiamento strutturale nei muscoli influenzerà la sua funzione.

Lo scopo dello studio è quello di indagare la relazione tra forza muscolare e area di sezione trasversale contrattile (CCSA) nel polpaccio di pazienti affetti da malattie mitocondriali. Negli individui sani esiste una stretta relazione tra forza e CCSA, in quanto la forza diminuirà in base alla diminuzione del CCSA. Nella malattia mitocondriale, l'ipotesi è che ci possa essere una relazione interrotta tra forza e CCSA.

I ricercatori recluteranno 30 soggetti con malattia mitocondriale verificata e confronteranno i risultati con quelli di individui sani (risultati di un precedente progetto di ricerca). Verrà utilizzata una risonanza magnetica Dixon per trovare il CCSA del muscolo del polpaccio e verrà utilizzato un dinamometro muscolare per trovare la forza. Queste due variabili vengono confrontate.