A vádli izomereje mitokondriális betegségekben (CMSMD)
A vádli izomzatának ereje mitokondriális betegségben szenvedő betegeknél egészséges egyénekhez képest
A mitokondriális rendellenességek az öröklött rendellenességek csoportja, amelyek a mitokondriumok hibás működését okozzák. A mitokondriumok a test minden sejtjében megtalálhatók, ezért a rendellenességek minden szövetből adnak tüneteket, különösen a magas energiaigényűek esetében, mint az agy, a szív és az izmok. A rendellenességek erősen fogyatékosak.
A vizsgálat célja az izomerő és a kontraktilis keresztmetszeti terület (CCSA) közötti összefüggés vizsgálata mitokondriális betegségben szenvedő betegek lábában. A hipotézis az, hogy az erő és a CCSA között megszakadhat a kapcsolat.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A mitokondriális rendellenességek a mitokondriális fehérjéket kódoló gének mutációi által okozott öröklött rendellenességek csoportja. A fehérjéket mind a mitokondriális DNS-ből (mtDNS), mind a sejtmagból származó gének kódolják, így a rendellenességek egy része anyai öröklődésű, néhány autoszomális recesszív vagy domináns.
A mitokondriumok a test szinte minden sejtjében megtalálhatók, és a fő energiaforrást jelentik. Az energia az elektrontranszport láncon keresztül keletkezik, amely négy több alegység komplexből áll (I-től IV-ig). Egy vagy több ilyen komplex mutációja a mitokondriális betegség tipikus oka.
Mivel a mitokondriumok szinte minden sejtben megtalálhatók, a mitokondriális betegségek számos szervből származó tüneteket okozhatnak. A tünetek attól függnek, hogy milyen mutációval rendelkezik a beteg, de általában izom- és neurológiai problémákat is tartalmaznak, mivel ezeknek a sejteknek különösen nagy az energiaigényük.
Úgy gondolják, hogy a mitokondriális betegségek izomgyengeségét az energiatermelő képesség csökkenése okozza. A legújabb kutatások azonban azt sugallták, hogy az izmokban is szerkezeti változás áll be. A hipotézis az, hogy az izmok szerkezeti változása hatással lesz az izmok működésére.
A vizsgálat célja az izomerő és a kontraktilis keresztmetszeti terület (CCSA) közötti összefüggés vizsgálata mitokondriális betegségben szenvedő betegek vádlijában. Egészséges egyénekben szoros kapcsolat van az erő és a CCSA között, mivel az erő csökken a CCSA csökkenésével. A mitokondriális betegségekben a hipotézis az, hogy megszakadhat a kapcsolat az erő és a CCSA között.
A kutatók 30 igazolt mitokondriális betegségben szenvedő alanyt vesznek fel, és összehasonlítják az eredményeket egészséges egyének eredményeivel (egy korábbi kutatási projekt eredményei). Dixon MRI-t használnak a vádli izom CCSA-jának meghatározására, izomdinamométert pedig az erő meghatározására. Ezt a két változót összehasonlítjuk.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Copenhagen East
-
Copenhagen, Copenhagen East, Dánia, 2100
- Rigshospitalet
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Igazolt mitokondriális betegség.
- Kor: 18 év felett
Kizárási kritériumok:
- Ellenjavallatok az MRI-re.
- Klausztrofóbia.
- Terhes vagy szoptató nők.
- Versengő rendellenességek (például ízületi gyulladás) vagy egyéb izomrendellenességek.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Izom CCSA, Dixon MRI technikával vizsgálva.
Időkeret: Alanyonként egy MRI-vizsgálat (a vizsgálat körülbelül 60 percig tart.)
|
Az MRI protokoll teljes testvizsgálatot tartalmaz.
A borjút kvalitatív elemzésre választják ki.
A rendszer kiszámítja a keresztmetszeti területet, kiszámítja a zsírszövet mennyiségét, és a zsírszövet mennyiségét kivonja a CSA-ból, így megkapja a CCSA-t.
|
Alanyonként egy MRI-vizsgálat (a vizsgálat körülbelül 60 percig tart.)
|
|
A csúcsnyomatékban mért izomerőt izokinetikus dinamométerrel (Biodex 4) vizsgáltuk.
Időkeret: A tesztek kevesebb mint egy órát vesznek igénybe, és csak egyszer kell elvégezni.
|
A dinamométer lehetővé teszi bizonyos izomcsoportok elkülönítését.
Lehetőség van a mozgási tartomány szabályozására és ezáltal fájdalommentes területen történő tesztelésre.
|
A tesztek kevesebb mint egy órát vesznek igénybe, és csak egyszer kell elvégezni.
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az izomerő felmérése klinikai teszttel az "Orvosi Kutatási Tanács izomerő-skálája" (MRC-skála) segítségével.
Időkeret: A vizsga 15 percig tart.
|
A vizsga 15 percig tart.
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Nanna S Nielsen, B.Sc, Copenhagen Neuromuscular Center
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Lightowlers RN, Taylor RW, Turnbull DM. Mutations causing mitochondrial disease: What is new and what challenges remain? Science. 2015 Sep 25;349(6255):1494-9. doi: 10.1126/science.aac7516. Epub 2015 Sep 24.
- Paternostro-Sluga T, Grim-Stieger M, Posch M, Schuhfried O, Vacariu G, Mittermaier C, Bittner C, Fialka-Moser V. Reliability and validity of the Medical Research Council (MRC) scale and a modified scale for testing muscle strength in patients with radial palsy. J Rehabil Med. 2008 Aug;40(8):665-71. doi: 10.2340/16501977-0235.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- H-1600058
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .