Kuitspierkracht bij mitochondriale aandoeningen (CMSMD)

Mitochondriale aandoeningen zijn een groep erfelijke aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor mitochondriale eiwitten. De eiwitten worden gecodeerd door genen van zowel het mitochondriaal DNA (mtDNA) als de kern, waardoor sommige aandoeningen maternale overerving hebben en sommige autosomaal recessief of dominant.

De mitochondriën bevinden zich in bijna alle cellen in het lichaam en zijn de belangrijkste energiebron. De energie wordt geproduceerd door de elektronentransportketen, die is samengesteld uit vier complexen met meerdere subeenheden (I tot IV). Een mutatie in een of meer van deze complexen is een typische oorzaak van een mitochondriale ziekte.

Aangezien de mitochondriën in bijna elke cel worden aangetroffen, kan mitochondriale ziekte aanleiding geven tot symptomen van vele organen. De symptomen hangen af ​​van wat voor soort mutatie de patiënt heeft, maar omvatten gewoonlijk spier- en neurologische problemen, aangezien deze cellen een bijzonder hoge energiebehoefte hebben.

Er wordt aangenomen dat de spierzwakte bij mitochondriale ziekten wordt veroorzaakt door het verminderde vermogen om energie te produceren. Recent onderzoek heeft echter gesuggereerd dat er ook een structurele verandering in de spieren is. De hypothese is dat deze structurele verandering in de spieren zijn functie zal beïnvloeden.

Het doel van de studie is het onderzoeken van de relatie tussen spierkracht en contractiele dwarsdoorsnede (CCSA) in de kuit van patiënten met mitochondriale aandoeningen. Bij gezonde individuen is er een nauw verband tussen kracht en CCSA, aangezien de kracht afneemt naarmate de CCSA afneemt. Bij mitochondriale ziekte is de hypothese dat er een verstoorde relatie kan zijn tussen kracht en CCSA.

De onderzoekers zullen 30 proefpersonen rekruteren met een geverifieerde mitochondriale ziekte en de resultaten vergelijken met die van gezonde personen (resultaten van een eerder onderzoeksproject). Een Dixon MRI zal worden gebruikt om de CCSA van de kuitspier te vinden en een spierdynamometer zal worden gebruikt om de kracht te vinden. Deze twee variabelen worden vergeleken.