Vadmuskelstyrka vid mitokondriella sjukdomar (CMSMD)

Mitokondriella störningar är en grupp av ärftliga sjukdomar som orsakas av mutationer i gener som kodar för mitokondriella proteiner. Proteinerna kodas av gener från både mitokondrie-DNA (mtDNA) och kärnan, vilket gör några av sjukdomarna maternellt ärvda och vissa autosomalt recessiva eller dominanta.

Mitokondrierna finns i nästan alla celler i kroppen och är den huvudsakliga energikällan. Energin produceras genom elektrontransportkedjan, som består av fyra multisubenhetskomplex (I till IV). En mutation i ett eller flera av dessa komplex är en typisk orsak till en mitokondriell sjukdom.

Eftersom mitokondrierna finns i nästan varje cell kan mitokondriella sjukdomar ge upphov till symtom från många organ. Symtomen beror på vilken typ av mutation patienten har, men innefattar oftast muskel- och neurologiska problem, eftersom dessa celler har särskilt stort energibehov.

Man tror att muskelsvagheten vid mitokondriella sjukdomar orsakas av den minskade förmågan att producera energi. Ny forskning har dock föreslagit att det också finns en strukturell förändring i musklerna. Hypotesen är att denna strukturella förändring i musklerna kommer att påverka dess funktion.

Syftet med studien är att undersöka sambandet mellan muskelstyrka och kontraktil tvärsnittsarea (CCSA) i vaden hos patienter som drabbats av mitokondriella sjukdomar. Hos friska individer finns det ett nära samband mellan styrka och CCSA, eftersom styrkan kommer att minska i takt med en minskning av CCSA. Vid mitokondriell sjukdom är hypotesen att det kan finnas ett stört samband mellan styrka och CCSA.

Utredarna kommer att rekrytera 30 försökspersoner med verifierad mitokondriell sjukdom och jämföra resultaten med resultaten från friska individer (resultat från ett tidigare forskningsprojekt). En Dixon MRT kommer att användas för att hitta CCSA i vadmuskeln och en muskeldynamometer kommer att användas för att hitta styrkan. Dessa två variabler jämförs.