Pohkeen lihasvoima mitokondriosairauksissa (CMSMD)

Mitokondriohäiriöt ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat mitokondrioproteiineja koodaavien geenien mutaatioista. Proteiineja koodaavat geenit sekä mitokondrion DNA:sta (mtDNA) että ytimestä, mikä tekee joistakin sairauksista äidin kautta periytyviä ja joistakin autosomaalisista resessiivisistä tai hallitsevista.

Mitokondrioita löytyy melkein kaikista kehon soluista ja ne ovat tärkein energianlähde. Energiaa tuotetaan elektronien kuljetusketjun kautta, joka koostuu neljästä monialayksikkökompleksista (I-IV). Mutaatio yhdessä tai useammassa näistä komplekseista on tyypillinen syy mitokondrioiden sairauteen.

Koska mitokondrioita löytyy melkein jokaisesta solusta, mitokondriotaudit voivat aiheuttaa oireita monista elimistä. Oireet riippuvat siitä, millainen mutaatio potilaalla on, mutta yleensä niihin liittyy lihas- ja neurologisia ongelmia, koska näiden solujen energian tarve on erityisen suuri.

Uskotaan, että mitokondriosairauksien lihasheikkous johtuu heikentyneestä kyvystä tuottaa energiaa. Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että myös lihaksissa tapahtuu rakenteellisia muutoksia. Oletuksena on, että tämä lihasten rakennemuutos vaikuttaa sen toimintaan.

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää lihasvoiman ja supistuvan poikkileikkausalueen (CCSA) välistä suhdetta mitokondriosairauksista kärsivien potilaiden pohkeissa. Terveillä yksilöillä voiman ja CCSA:n välillä on läheinen yhteys, koska vahvuus heikkenee CCSA:n laskun mukaan. Mitokondriotaudissa hypoteesi on, että voiman ja CCSA:n välinen suhde voi olla häiriintynyt.

Tutkijat rekrytoivat 30 koehenkilöä, joilla on todennettu mitokondriaalinen sairaus, ja vertaavat tuloksia terveiden yksilöiden tuloksiin (tulokset aikaisemmasta tutkimusprojektista). Dixonin MRI:tä käytetään pohkeen lihaksen CCSA:n selvittämiseen ja lihasdynamometriä käytetään voiman selvittämiseen. Näitä kahta muuttujaa verrataan.