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X 连锁肌管肌病 (XLMTM) 受试者的临床评估研究 (INCEPTUS)

2022年7月27日更新者：Astellas Gene Therapies

INCEPTUS：一项针对 3 岁及以下 X 连锁肌管肌病 (XLMTM) 受试者的前瞻性、非干预性临床评估研究

这是一项前瞻性、非干预性临床评估研究，旨在评估 3 岁及以下的 XLMTM 受试者。这些临床相关措施中的许多尚未在该人群中进行常规评估，可能会为 XLMTM 的自然历史和未来潜在疗法的评估提供重要的见解。

研究概览

地位

完全的

条件

X连锁肌管肌病

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

加拿大
- Ontario
  - Toronto、Ontario、加拿大、M5G0A4
    - Hospital for Sick Children
德国
- - Munich、德国、803337
    - Ludwig-Maximilians Universitat Munchen
法国
- - Paris、法国、75012
    - Hôpital Armand Trousseau
美国
- California
  - Los Angeles、California、美国、90095
    - UCLA
- Florida
  - Gainesville、Florida、美国、32610
    - University of Florida
- Illinois
  - Chicago、Illinois、美国、60611
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、美国、20892
    - National Institute of Neurological Disorders and Stroke/NIH Porter
英国
- - London、英国
    - Great Ormond Street Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 9个月 (孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

男性

取样方法

非概率样本

研究人群

XLMTM 受试者年龄在 3 岁及以下。

描述

纳入标准：

由于 MTM1 基因的确认突变，受试者被诊断为 XLMTM
对象是男性
对象年龄小于 4 岁
受试者需要一些机械通气支持（例如，从每天 24 小时全天机械通气到无创支持，例如在睡眠时间持续气道正压 [CPAP] 或双水平气道正压 [BiPAP]）
访问受试者的医疗记录
父母或合法授权代表 (LAR) 签署的知情同意书（如适用）
受试者和父母或 LAR 愿意并能够遵守研究访问和研究程序

排除标准：

受试者正在参与一项旨在治疗 XLMTM 的干预性研究
受试者出生<35周妊娠仍未按校正年龄足月
研究者认为，受试者患有 XLMTM 以外的临床重要病症或危及生命的疾病
受试者在入组后 30 天内接受过吡啶斯的明或任何治疗 XLMTM 的药物

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
使用 PImax 测量的呼吸强度评估来表征 XLMTM 的病程和自然史大体时间：3个月至2年	3个月至2年
使用 CHOP INTEND/MFM-20 测量的神经肌肉评估来表征 XLMTM 的病程和自然史大体时间：3个月至2年	3个月至2年

次要结果测量

结果测量	大体时间
用 PedsQL 衡量生活质量的特征大体时间：3个月至2年	3个月至2年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Astellas Gene Therapies

调查人员

研究主任：Salvador Rico, MD, PhD、Audentes Therapeutics

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2016年7月1日

初级完成 (实际的)

2019年9月1日

研究完成 (实际的)

2019年9月1日

研究注册日期

首次提交

2016年3月1日

首先提交符合 QC 标准的

2016年3月4日

首次发布 (估计)

2016年3月10日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年7月29日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年7月27日

最后验证

2022年7月1日