Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En klinisk vurderingsundersøgelse i X-Linked Myotubulær Myopati (XLMTM) emner (INCEPTUS)

27. juli 2022 opdateret af: Astellas Gene Therapies

INCEPTUS: Et prospektivt, ikke-interventionelt klinisk vurderingsstudie i X-Linked Myotubulær Myopati (XLMTM) emner i alderen 3 år og yngre

Dette er en præ-fase 1 prospektiv, ikke-interventionel klinisk vurderingsundersøgelse til evaluering af XLMTM-personer i alderen 3 år og yngre. Mange af disse klinisk relevante mål er endnu ikke blevet rutinemæssigt vurderet i denne population og kan give vigtig indsigt i XLMTMs naturlige historie og til fremtidig evaluering af potentielle behandlinger.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

34

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G0A4
        • Hospital for Sick Children
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Great Ormond Street Hospital
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • UCLA
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
        • University of Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke/NIH Porter
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
  • Tyskland
      • Munich, Tyskland, 803337
        • Ludwig-Maximilians Universitat Munchen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 5 måneder (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

XLMTM-personer i alderen 3 år og yngre.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forsøgspersonen har diagnosen XLMTM som følge af en bekræftet mutation i MTM1-genet
  • Emnet er mand
  • Forsøgspersonen er under 4 år
  • Forsøgspersonen har brug for en vis mekanisk ventilationsstøtte (f.eks. lige fra 24 timer i døgnet fuldtids mekanisk ventilation, til ikke-invasiv støtte, såsom kontinuerligt positivt luftvejstryk [CPAP] eller bilevel positivt luftvejstryk [BiPAP] i søvntimerne)
  • Adgang til forsøgspersonens lægejournaler
  • Underskrevet informeret samtykke fra forældrene eller juridisk autoriserede repræsentanter (LAR) (hvis relevant)
  • Forsøgsperson og forældre eller LAR er villige og i stand til at overholde studiebesøg og studieprocedurer

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersonen deltager i en interventionsundersøgelse designet til at behandle XLMTM
  • Forsøgsperson født <35 ugers svangerskab, som stadig ikke skal termin ifølge korrigeret alder
  • Forsøgspersonen har en anden klinisk vigtig tilstand eller livstruende sygdom end XLMTM, efter investigators mening
  • Forsøgspersonen har modtaget pyridostigmin eller anden medicin til behandling af XLMTM inden for 30 dage efter tilmelding

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Karakteriser sygdomsforløbet og den naturlige historie af XLMTM ved hjælp af respiratorisk vurdering af styrke målt ved PImax
Tidsramme: 3 måneder til 2 år
3 måneder til 2 år
Karakteriser sygdomsforløbet og den naturlige historie af XLMTM ved hjælp af neuromuskulære vurderinger, målt ved CHOP INTEND/MFM-20
Tidsramme: 3 måneder til 2 år
3 måneder til 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Karakteriser livskvalitet som målt ved PedsQL
Tidsramme: 3 måneder til 2 år
3 måneder til 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Efterforskere

  • Studieleder: Salvador Rico, MD, PhD, Audentes Therapeutics

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2019

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. marts 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. marts 2016

Først opslået (Skøn)

10. marts 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. juli 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. juli 2022

Sidst verificeret

1. juli 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ATX-MTM-009 INCEPTUS

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med X-bundet myotubulær myopati

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Burundi

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner