Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En klinisk vurderingsstudie i X-Linked Myotubulær Myopati (XLMTM) emner (INCEPTUS)

27. juli 2022 oppdatert av: Astellas Gene Therapies

INCEPTUS: En prospektiv, ikke-intervensjonell klinisk vurderingsstudie i X Linked Myotubulær Myopati (XLMTM) emner i alderen 3 år og yngre

Dette er en pre-fase 1 prospektiv, ikke-intervensjonell klinisk vurderingsstudie for å evaluere XLMTM-personer i alderen 3 år og yngre. Mange av disse klinisk relevante tiltakene har ennå ikke blitt rutinemessig vurdert i denne populasjonen og kan gi viktig innsikt i naturhistorien til XLMTM og for fremtidig evaluering av potensielle terapier.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

34

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G0A4
        • Hospital for Sick Children
  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • UCLA
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32610
        • University of Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke/NIH Porter
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • Great Ormond Street Hospital
  • Tyskland
      • Munich, Tyskland, 803337
        • Ludwig-Maximilians Universitat Munchen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 9 måneder (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

XLMTM-fag i alderen 3 år og yngre.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Personen har diagnosen XLMTM som følge av en bekreftet mutasjon i MTM1-genet
  • Emnet er mann
  • Forsøkspersonen er under 4 år
  • Personen trenger noe mekanisk ventilasjonsstøtte (f.eks. alt fra 24 timer per dag mekanisk ventilasjon på heltid, til ikke-invasiv støtte som kontinuerlig positivt luftveistrykk [CPAP] eller bievel positivt luftveistrykk [BiPAP] under sovetimer)
  • Tilgang til forsøkspersonens journaler
  • Signert informert samtykke fra forelder(e) eller juridisk autoriserte representant(er) (LAR) (når aktuelt)
  • Fag og foresatte eller LAR er villige og i stand til å rette seg etter studiebesøk og studieprosedyrer

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøkspersonen deltar i en intervensjonsstudie designet for å behandle XLMTM
  • Person født <35 uker svangerskap som fortsatt ikke skal termin i henhold til korrigert alder
  • Forsøkspersonen har en annen klinisk viktig tilstand eller livstruende sykdom enn XLMTM, etter etterforskerens oppfatning
  • Personen har mottatt pyridostigmin eller andre medisiner for å behandle XLMTM innen 30 dager etter påmelding

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Karakteriser sykdomsforløpet og naturhistorien til XLMTM ved å bruke respiratorisk vurdering av styrke målt ved PImax
Tidsramme: 3 måneder til 2 år
3 måneder til 2 år
Karakteriser sykdomsforløpet og naturhistorien til XLMTM ved å bruke nevromuskulære vurderinger, målt ved CHOP INTEND/MFM-20
Tidsramme: 3 måneder til 2 år
3 måneder til 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Karakteriser livskvalitet målt ved PedsQL
Tidsramme: 3 måneder til 2 år
3 måneder til 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Etterforskere

  • Studieleder: Salvador Rico, MD, PhD, Audentes Therapeutics

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 2016

Primær fullføring (Faktiske)

1. september 2019

Studiet fullført (Faktiske)

1. september 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. mars 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. mars 2016

Først lagt ut (Anslag)

10. mars 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. juli 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. juli 2022

Sist bekreftet

1. juli 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ATX-MTM-009 INCEPTUS

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere