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Uno studio di valutazione clinica in soggetti affetti da miopatia miotubulare legata all'X (XLMTM). (INCEPTUS)

27 luglio 2022 aggiornato da: Astellas Gene Therapies

INCEPTUS: uno studio prospettico di valutazione clinica non interventistica in soggetti affetti da miopatia miotubulare legata all'X (XLMTM) di età pari o inferiore a 3 anni

Questo è uno studio di valutazione clinica prospettico non interventistico pre-Fase 1 per valutare soggetti XLMTM di età pari o inferiore a 3 anni. Molte di queste misure clinicamente rilevanti non sono state ancora valutate di routine in questa popolazione e possono fornire importanti informazioni sulla storia naturale di XLMTM e per la futura valutazione di potenziali terapie.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

34

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G0A4
        • Hospital for Sick Children
  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
  • Germania
      • Munich, Germania, 803337
        • Ludwig-Maximilians Universitat Munchen
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Great Ormond Street Hospital
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • UCLA
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • University of Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke/NIH Porter

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 5 mesi (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti XLMTM di età pari o inferiore a 3 anni.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il soggetto ha una diagnosi di XLMTM risultante da una mutazione confermata nel gene MTM1
  • Il soggetto è maschio
  • Il soggetto ha meno di 4 anni
  • Il soggetto necessita di un supporto ventilatorio meccanico (p. es., che va dalla ventilazione meccanica a tempo pieno 24 ore al giorno, al supporto non invasivo come la pressione positiva continua delle vie aeree [CPAP] o la pressione positiva bilivello delle vie aeree [BiPAP] durante le ore di sonno)
  • Accesso alla cartella clinica del soggetto
  • Consenso informato firmato dal/i genitore/i o rappresentante/i legalmente autorizzato/i (LAR) (se applicabile)
  • Il soggetto e i genitori o il LAR sono disposti e in grado di rispettare le visite di studio e le procedure di studio

Criteri di esclusione:

  • Il soggetto sta partecipando a uno studio interventistico progettato per il trattamento di XLMTM
  • Soggetto nato <35 settimane di gestazione che non è ancora a termine secondo l'età corretta
  • Il soggetto ha una condizione clinicamente importante o una malattia potenzialmente letale diversa da XLMTM, secondo l'opinione dello sperimentatore
  • Il soggetto ha ricevuto piridostigmina o qualsiasi farmaco per il trattamento di XLMTM entro 30 giorni dall'arruolamento

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Caratterizzare il decorso della malattia e la storia naturale di XLMTM utilizzando la valutazione respiratoria della forza misurata da PImax
Lasso di tempo: 3 mesi a 2 anni
3 mesi a 2 anni
Caratterizzare il decorso della malattia e la storia naturale di XLMTM utilizzando valutazioni neuromuscolari, come misurato da CHOP INTEND/MFM-20
Lasso di tempo: 3 mesi a 2 anni
3 mesi a 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Caratterizzare la qualità della vita misurata da PedsQL
Lasso di tempo: 3 mesi a 2 anni
3 mesi a 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Investigatori

  • Direttore dello studio: Salvador Rico, MD, PhD, Audentes Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2016

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 marzo 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 marzo 2016

Primo Inserito (Stima)

10 marzo 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 luglio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 luglio 2022

Ultimo verificato

1 luglio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ATX-MTM-009 INCEPTUS

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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