Une étude d'évaluation clinique chez des sujets atteints de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) (INCEPTUS)
27 juillet 2022 mis à jour par: Astellas Gene Therapies
INCEPTUS : Une étude d'évaluation clinique prospective et non interventionnelle chez des sujets atteints de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) âgés de 3 ans et moins
Il s'agit d'une étude d'évaluation clinique prospective non interventionnelle de pré-phase 1 pour évaluer les sujets XLMTM âgés de 3 ans et moins.
Bon nombre de ces mesures cliniquement pertinentes n'ont pas encore été évaluées en routine dans cette population et peuvent fournir des informations importantes sur l'histoire naturelle de XLMTM et pour l'évaluation future des thérapies potentielles.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
34
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Munich, Allemagne, 803337
- Ludwig-Maximilians Universitat Munchen
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canada, M5G0A4
- Hospital for Sick Children
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Paris, France, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
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London, Royaume-Uni
- Great Ormond Street Hospital
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90095
- UCLA
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Florida
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Gainesville, Florida, États-Unis, 32610
- University of Florida
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Illinois
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Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke/NIH Porter
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 1 an (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Homme
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Sujets XLMTM âgés de 3 ans et moins.
La description
Critère d'intégration:
- Le sujet a un diagnostic de XLMTM résultant d'une mutation confirmée du gène MTM1
- Le sujet est un homme
- Le sujet est âgé de moins de 4 ans
- Le sujet nécessite une assistance ventilatoire mécanique (par exemple, allant d'une ventilation mécanique à temps plein 24 heures sur 24 à une assistance non invasive telle que la pression positive continue [CPAP] ou la pression positive à deux niveaux [BiPAP] pendant les heures de sommeil)
- Accès au dossier médical du sujet
- Consentement éclairé signé par le(s) parent(s) ou le(s) représentant(s) légalement autorisé(s) (LAR) (le cas échéant)
- Le sujet et le(s) parent(s) ou LAR sont disposés et capables de se conformer aux visites d'étude et aux procédures d'étude
Critère d'exclusion:
- Le sujet participe à une étude interventionnelle conçue pour traiter XLMTM
- Sujet né <35 semaines de gestation qui n'est toujours pas à terme selon l'âge corrigé
- Le sujet a une condition cliniquement importante ou une maladie potentiellement mortelle autre que XLMTM, de l'avis de l'investigateur
- Le sujet a reçu de la pyridostigmine ou tout médicament pour traiter XLMTM dans les 30 jours suivant l'inscription
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Caractériser l'évolution de la maladie et l'histoire naturelle de XLMTM à l'aide d'une évaluation respiratoire de la force mesurée par le PImax
Délai: 3 mois à 2 ans
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3 mois à 2 ans
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Caractériser l'évolution de la maladie et l'histoire naturelle de XLMTM à l'aide d'évaluations neuromusculaires, telles que mesurées par CHOP INTEND/MFM-20
Délai: 3 mois à 2 ans
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3 mois à 2 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Caractériser la qualité de vie telle que mesurée par PedsQL
Délai: 3 mois à 2 ans
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3 mois à 2 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Salvador Rico, MD, PhD, Audentes Therapeutics
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 juillet 2016
Achèvement primaire (Réel)
1 septembre 2019
Achèvement de l'étude (Réel)
1 septembre 2019
Dates d'inscription aux études
Première soumission
1 mars 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
4 mars 2016
Première publication (Estimation)
10 mars 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
29 juillet 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
27 juillet 2022
Dernière vérification
1 juillet 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ATX-MTM-009 INCEPTUS
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .