En klinisk bedömningsstudie i X-Linked Myotubular Myopati (XLMTM)-ämnen (INCEPTUS)
27 juli 2022 uppdaterad av: Astellas Gene Therapies
INCEPTUS: En prospektiv, icke-interventionell klinisk bedömningsstudie i X-länkad myotubulär myopati (XLMTM)-ämnen i åldern 3 år och yngre
Detta är en pre-fas 1 prospektiv, icke-interventionell klinisk bedömningsstudie för att utvärdera XLMTM-ämnen i åldern 3 år och yngre.
Många av dessa kliniskt relevanta åtgärder har ännu inte utvärderats rutinmässigt i denna population och kan ge viktig insikt om XLMTMs naturliga historia och för framtida utvärdering av potentiella terapier.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
34
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
- UCLA
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32610
- University of Florida
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke/NIH Porter
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G0A4
- Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
London, Storbritannien
- Great Ormond Street Hospital
-
-
-
-
-
Munich, Tyskland, 803337
- Ludwig-Maximilians Universitat Munchen
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 9 månader (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Manlig
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
XLMTM-ämnen i åldern 3 år och yngre.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Försökspersonen har diagnosen XLMTM till följd av en bekräftad mutation i MTM1-genen
- Ämnet är manligt
- Ämnet är yngre än 4 år
- Försökspersonen behöver visst mekaniskt andningsstöd (t.ex. allt från 24 timmar per dag mekanisk ventilation på heltid, till icke-invasivt stöd såsom kontinuerligt positivt luftvägstryck [CPAP] eller binivå positivt luftvägstryck [BiPAP] under sömntimmar)
- Tillgång till försökspersonens journaler
- Undertecknat informerat samtycke av föräldern/föräldrarna eller juridiskt auktoriserade representanter (LAR) (i tillämpliga fall)
- Föremålsperson och förälder(ar) eller LAR är villiga och kan följa studiebesök och studierutiner
Exklusions kriterier:
- Försökspersonen deltar i en interventionsstudie utformad för att behandla XLMTM
- Försöksperson född <35 veckors graviditet som fortfarande inte ska termin enligt korrigerad ålder
- Försökspersonen har ett kliniskt viktigt tillstånd, eller livshotande sjukdom annan än XLMTM, enligt utredarens uppfattning
- Försökspersonen har fått pyridostigmin eller någon annan medicin för att behandla XLMTM inom 30 dagar efter inskrivning
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Karakterisera sjukdomsförloppet och naturhistoria för XLMTM med hjälp av respiratorisk bedömning av styrka mätt med PImax
Tidsram: 3 månader till 2 år
|
3 månader till 2 år
|
|
Karakterisera sjukdomsförloppet och den naturliga historien för XLMTM med hjälp av neuromuskulära bedömningar, mätt med CHOP INTEND/MFM-20
Tidsram: 3 månader till 2 år
|
3 månader till 2 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Karakterisera livskvalitet mätt med PedsQL
Tidsram: 3 månader till 2 år
|
3 månader till 2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Salvador Rico, MD, PhD, Audentes Therapeutics
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 juli 2016
Primärt slutförande (Faktisk)
1 september 2019
Avslutad studie (Faktisk)
1 september 2019
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
1 mars 2016
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
4 mars 2016
Första postat (Uppskatta)
10 mars 2016
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
29 juli 2022
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
27 juli 2022
Senast verifierad
1 juli 2022
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- ATX-MTM-009 INCEPTUS
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .