Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een klinisch beoordelingsonderzoek bij proefpersonen met X-gekoppelde myotubulaire myopathie (XLMTM). (INCEPTUS)

27 juli 2022 bijgewerkt door: Astellas Gene Therapies

INCEPTUS: een prospectieve, niet-interventionele klinische beoordelingsstudie bij proefpersonen van X-linked myotubulaire myopathie (XLMTM) van 3 jaar en jonger

Dit is een pre-Fase 1 prospectieve, niet-interventionele klinische beoordelingsstudie om XLMTM-proefpersonen van 3 jaar en jonger te evalueren. Veel van deze klinisch relevante maatregelen zijn nog niet routinematig beoordeeld in deze populatie en kunnen belangrijk inzicht verschaffen in de natuurlijke geschiedenis van XLMTM en voor toekomstige evaluatie van mogelijke therapieën.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

34

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G0A4
        • Hospital for Sick Children
  • Duitsland
      • Munich, Duitsland, 803337
        • Ludwig-Maximilians Universitat Munchen
  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk
        • Great Ormond Street Hospital
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • UCLA
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610
        • University of Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke/NIH Porter

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 1 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

XLMTM-proefpersonen van 3 jaar en jonger.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Proefpersoon heeft een diagnose van XLMTM als gevolg van een bevestigde mutatie in het MTM1-gen
  • Onderwerp is mannelijk
  • Onderwerp is jonger dan 4 jaar
  • Proefpersoon heeft enige mechanische beademingsondersteuning nodig (bijv. variërend van 24 uur per dag fulltime mechanische beademing tot niet-invasieve ondersteuning zoals continue positieve luchtwegdruk [CPAP] of bilevel positieve luchtwegdruk [BiPAP] tijdens slaapuren)
  • Toegang tot de medische dossiers van de proefpersoon
  • Ondertekende geïnformeerde toestemming door de ouder(s) of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger(s) (LAR) (indien van toepassing)
  • Proefpersoon en ouder(s) of LAR zijn bereid en in staat om te voldoen aan studiebezoeken en studieprocedures

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersoon neemt deel aan een interventioneel onderzoek dat is opgezet om XLMTM te behandelen
  • Proefpersoon geboren <35 weken zwangerschap die nog steeds niet voldragen kan worden volgens de gecorrigeerde leeftijd
  • Proefpersoon heeft naar de mening van de onderzoeker een klinisch belangrijke aandoening of levensbedreigende ziekte anders dan XLMTM
  • De proefpersoon heeft binnen 30 dagen na inschrijving pyridostigmine of een ander medicijn gekregen om XLMTM te behandelen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Karakteriseer het ziekteverloop en de natuurlijke geschiedenis van XLMTM met behulp van respiratoire beoordeling van kracht zoals gemeten door PImax
Tijdsspanne: 3 maanden tot 2 jaar
3 maanden tot 2 jaar
Karakteriseer het ziekteverloop en de natuurlijke geschiedenis van XLMTM met behulp van neuromusculaire beoordelingen, zoals gemeten door CHOP INTEND/MFM-20
Tijdsspanne: 3 maanden tot 2 jaar
3 maanden tot 2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Karakteriseer de kwaliteit van leven zoals gemeten door PedsQL
Tijdsspanne: 3 maanden tot 2 jaar
3 maanden tot 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Onderzoekers

  • Studie directeur: Salvador Rico, MD, PhD, Audentes Therapeutics

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juli 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 september 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 september 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 maart 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 maart 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

10 maart 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 juli 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 juli 2022

Laatst geverifieerd

1 juli 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ATX-MTM-009 INCEPTUS

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op X-gebonden myotubulaire myopathie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Gabon

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren