Un estudio de evaluación clínica en sujetos con miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) (INCEPTUS)
27 de julio de 2022 actualizado por: Astellas Gene Therapies
INCEPTUS: un estudio prospectivo de evaluación clínica no intervencionista en sujetos con miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) de 3 años o menos
Este es un estudio de evaluación clínica prospectivo, no intervencionista, previo a la Fase 1 para evaluar sujetos XLMTM de 3 años o menos.
Muchas de estas medidas clínicamente relevantes aún no se han evaluado de forma rutinaria en esta población y pueden proporcionar información importante sobre la historia natural de XLMTM y para la evaluación futura de posibles terapias.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
34
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Munich, Alemania, 803337
- Ludwig-Maximilians Universitat Munchen
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G0A4
- Hospital for Sick Children
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- UCLA
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- University of Florida
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke/NIH Porter
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Paris, Francia, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
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London, Reino Unido
- Great Ormond Street Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 8 meses (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Masculino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Sujetos XLMTM de 3 años o menos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- El sujeto tiene un diagnóstico de XLMTM como resultado de una mutación confirmada en el gen MTM1
- El sujeto es hombre
- El sujeto tiene menos de 4 años
- El sujeto requiere algún tipo de soporte ventilatorio mecánico (p. ej., que va desde ventilación mecánica a tiempo completo las 24 horas del día hasta soporte no invasivo, como presión positiva continua en las vías respiratorias [CPAP] o presión positiva binivel en las vías respiratorias [BiPAP] durante las horas de sueño)
- Acceso a la historia clínica del sujeto.
- Consentimiento informado firmado por el(los) padre(s) o representante(s) legalmente autorizado(s) (LAR) (cuando corresponda)
- El sujeto y los padres o el LAR están dispuestos y son capaces de cumplir con las visitas del estudio y los procedimientos del estudio.
Criterio de exclusión:
- El sujeto participa en un estudio de intervención diseñado para tratar XLMTM
- Sujeto nacido <35 semanas de gestación que aún no ha llegado a término según la edad corregida
- El sujeto tiene una afección clínicamente importante o una enfermedad potencialmente mortal distinta de XLMTM, en opinión del investigador
- El sujeto ha recibido piridostigmina o cualquier medicamento para tratar XLMTM dentro de los 30 días posteriores a la inscripción
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Caracterice el curso de la enfermedad y la historia natural de XLMTM mediante la evaluación respiratoria de la fuerza medida por PImax
Periodo de tiempo: 3 meses a 2 años
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3 meses a 2 años
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Caracterice el curso de la enfermedad y la historia natural de XLMTM mediante evaluaciones neuromusculares, según lo medido por CHOP INTEND/MFM-20
Periodo de tiempo: 3 meses a 2 años
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3 meses a 2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Caracterizar la calidad de vida medida por PedsQL
Periodo de tiempo: 3 meses a 2 años
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3 meses a 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Salvador Rico, MD, PhD, Audentes Therapeutics
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de julio de 2016
Finalización primaria (Actual)
1 de septiembre de 2019
Finalización del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de marzo de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de marzo de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
10 de marzo de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de julio de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de julio de 2022
Última verificación
1 de julio de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ATX-MTM-009 INCEPTUS
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .