Klinická hodnotící studie u pacientů s X-vázanou myotubulární myopatií (XLMTM) (INCEPTUS)
27. července 2022 aktualizováno: Astellas Gene Therapies
INCEPTUS: Prospektivní, neintervenční studie klinického hodnocení u subjektů X-linked myotubulární myopatie (XLMTM) ve věku 3 let a mladších
Toto je prospektivní, neintervenční klinická hodnotící studie pre-fáze 1 pro hodnocení XLMTM subjektů ve věku 3 let a mladších.
Mnoho z těchto klinicky relevantních opatření nebylo dosud v této populaci rutinně hodnoceno a může poskytnout důležitý pohled na přirozený průběh XLMTM a pro budoucí hodnocení potenciálních terapií.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
34
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G0A4
- Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
Munich, Německo, 803337
- Ludwig-Maximilians Universitat Munchen
-
-
-
-
-
London, Spojené království
- Great Ormond Street Hospital
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
- UCLA
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
- University of Florida
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke/NIH Porter
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 1 rok (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Mužský
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
XLMTM subjekty ve věku 3 let a mladší.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjekt má diagnózu XLMTM vyplývající z potvrzené mutace v genu MTM1
- Subjekt je muž
- Subjekt je mladší než 4 roky
- Subjekt vyžaduje určitou mechanickou ventilační podporu (např. v rozsahu od 24 hodin denně plné mechanické ventilace až po neinvazivní podporu, jako je kontinuální pozitivní tlak v dýchacích cestách [CPAP] nebo dvouúrovňový pozitivní tlak v dýchacích cestách [BiPAP] během spánku)
- Přístup k lékařským záznamům subjektu
- Podepsaný informovaný souhlas rodičem (rodiči) nebo zákonným zástupcem (zástupci) (LAR) (pokud je to relevantní)
- Subjekt a rodič (rodiče) nebo LAR jsou ochotni a schopni dodržovat studijní návštěvy a studijní postupy
Kritéria vyloučení:
- Subjekt se účastní intervenční studie navržené k léčbě XLMTM
- Subjekt narozený do 35. týdne těhotenství, který stále ještě není v termínu podle upraveného věku
- Subjekt má podle názoru zkoušejícího klinicky významný stav nebo život ohrožující onemocnění jiné než XLMTM
- Subjekt dostal pyridostigmin nebo jakýkoli lék k léčbě XLMTM do 30 dnů od zařazení
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Charakterizujte průběh onemocnění a přirozenou historii XLMTM pomocí respiračního hodnocení síly měřené pomocí PImax
Časové okno: 3 měsíce až 2 roky
|
3 měsíce až 2 roky
|
|
Charakterizujte průběh onemocnění a přirozenou historii XLMTM pomocí neuromuskulárních hodnocení, jak bylo měřeno pomocí CHOP INTEND/MFM-20
Časové okno: 3 měsíce až 2 roky
|
3 měsíce až 2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Charakterizujte kvalitu života měřenou pomocí PedsQL
Časové okno: 3 měsíce až 2 roky
|
3 měsíce až 2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Salvador Rico, MD, PhD, Audentes Therapeutics
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. července 2016
Primární dokončení (Aktuální)
1. září 2019
Dokončení studie (Aktuální)
1. září 2019
Termíny zápisu do studia
První předloženo
1. března 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
4. března 2016
První zveřejněno (Odhad)
10. března 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
29. července 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
27. července 2022
Naposledy ověřeno
1. července 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ATX-MTM-009 INCEPTUS
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .