亚历山大病结果指标的评估 (AxD Outcomes)
2026年1月13日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia
本研究的目的是确定亚历山大病的自然史，亚历山大病是一种导致神经功能障碍的脑白质营养不良。
研究人员将获得临床结果评估，以衡量疾病如何影响患者的粗大运动、精细运动、言语和语言功能、吞咽和生活质量。
收集标本以测量脑脊液 (CSF) 和血液中胶质纤维酸性蛋白 (GFAP) 的水平。
从这项研究中获得的数据将用于设计未来的治疗试验。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
参与者将被要求完成身体检查，包括物理治疗、职业治疗、言语和语言治疗、神经认知和吞咽评估。
患者（或看护人）也可能被要求完成问卷调查。
标本采集是一个可选程序。
该研究要求参与者每年至少返回一次以重复评估。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Amy Waldman, MD
- 电话号码：215-590-1719
研究联系人备份
- 姓名：Geraldine Liu, MA
- 电话号码：267-425-2063
- 邮箱：liug@chop.edu
学习地点
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- 招聘中
- Children's Hospital of Philadelphia
-
接触：
- Geraldine Liu, MA
- 电话号码：267-425-2063
- 邮箱：liug@chop.edu
-
首席研究员：
- Amy T Waldman, MD, MSCE
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
被诊断患有亚历山大病的患者。
描述
纳入标准：
- 被诊断患有亚历山大病
排除标准：
- 其他脑白质营养不良症将不会被纳入
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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粗大运动功能随时间的变化
大体时间：长达 10 年
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每次就诊时将计算总分和维度分数（滚动/仰卧、爬行/行走、坐立、站立和步行/跑步）。
将评估总分和维度分数随时间的变化。
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长达 10 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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Bruininks-Oseretsky 运动能力测试随时间的变化
大体时间：长达 10 年
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每次就诊时将计算综合分数和 4 个子量表的分数。
将评估综合分数和子量表分数随时间的变化。
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长达 10 年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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皮博迪运动发育量表随时间的变化
大体时间：长达 10 年
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每次就诊时将计算综合评分和 4 个子量表（反射、静止、运动、物体操纵）。
将评估综合分数和子量表分数随时间的变化。
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长达 10 年
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Rosetti 婴幼儿语言量表随时间的变化
大体时间：长达 10 年
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每次就诊时将评估适用年龄患者的六个子量表（互动依恋、语用学、手势、游戏、语言理解和语言表达）的变化。
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长达 10 年
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吞咽性能随时间的变化
大体时间：长达 10 年
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每年将使用基于性能的有序分类量表进行临床吞咽评估并评估变化。
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长达 10 年
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语言基础临床评估随时间的变化
大体时间：长达 10 年
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综合评分的变化将在基线时进行评估，然后每年在每次访问时进行评估，每次访问将安排在指定时间点前后的 ± 2 个月内，最多 10 年
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长达 10 年
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皮博迪图片词汇测试随时间的变化
大体时间：长达 10 年
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综合评分的变化将在基线时进行评估，然后每年在每次访问时进行评估，每次访问将安排在指定时间点前后的 ± 2 个月内，最多 10 年
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长达 10 年
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Goldman-Fristoe 发音测试随时间的变化
大体时间：长达 10 年
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标准化分数的变化将在基线时进行评估，然后每年在每次访问时进行评估，每次访问将安排在指定时间点前后的 ± 2 个月内，最多 10 年
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长达 10 年
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患者身体健康和生活质量的变化
大体时间：长达10年
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调查将用作综合措施，以了解患者的身体健康状况及其在病程中可能发生的变化。
将在基线和研究结束时分析调查分数的总体衡量标准。
Compass-31、PedsQL-胃肠道症状量表、患者总体印象变化、患者总体严重程度印象、亚历山大病患者领域印象变化、亚历山大病患者领域严重程度印象、最烦人的症状、PROMIS 儿科身体功能 - 活动性 - 短表格，PROMIS 儿科身体功能 - 疼痛干扰 - 简短表格，PROMIS 儿科身体功能功能 - 上肢 - 简表、儿科排便评分工具 - 儿童补充剂 II (PBMST)、看护者优先事项和残疾儿童生活健康指数 (CP Child)、呕吐频率阶梯、多发性硬化症生活质量 (MSQoL-54)
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长达10年
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父母/照顾者身体健康和生活质量的变化
大体时间：长达10年
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调查将用作综合措施，以了解父母/照顾者的身体健康状况以及在孩子/配偶疾病过程中身体健康状况如何变化。
将在基线和研究结束时分析调查分数的总体衡量标准。
多发性硬化症生活质量 (MSQoL-54)
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长达10年
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患者心理健康生活质量的变化
大体时间：长达10年
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调查将用作了解患者心理健康状况及其在病程中如何变化的综合衡量标准。
将在基线和研究结束时分析调查分数的总体衡量标准。
PedsQL 生活质量量表，多发性硬化症生活质量 (MSQoL-54)
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长达10年
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父母/照顾者心理健康生活质量的变化
大体时间：长达10年
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调查将用作综合措施，以了解父母/照顾者的心理健康状况以及在孩子/配偶疾病过程中心理健康状况如何变化。
将在基线和研究结束时分析调查分数的总体衡量标准。
多发性硬化症生活质量 54 (MSQoL-54)、医院焦虑和抑郁量表 (HADS) 和 Euro-QoL 5 维度 (EQ5D-5L)
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长达10年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Amy Waldman, MD、Children's Hospital of Philadelphia
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2016年1月26日
初级完成 (估计的)
2030年12月1日
研究完成 (估计的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2016年2月19日
首先提交符合 QC 标准的
2016年3月16日
首次发布 (估计的)
2016年3月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年1月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月13日
最后验证
2026年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 16-012649
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
数据和样本将与威斯康星大学麦迪逊分校共享。
IPD 共享时间框架
长达10年
IPD 共享访问标准
Albee Messing 博士和 Tracy Hagemann 博士均列在已批准的知情同意书的 HIPAA 部分中。
IPD 共享支持信息类型
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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