Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena wskaźników wyników w chorobie Aleksandra (AxD Outcomes)

13 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Philadelphia
Celem tego badania jest określenie naturalnej historii choroby Aleksandra, leukodystrofii, która powoduje dysfunkcję neurologiczną. Badacze uzyskają ocenę wyników klinicznych, aby zmierzyć, w jaki sposób choroba wpływa na motorykę dużą i małą, funkcje mowy i języka, połykanie i jakość życia pacjenta. Próbki pobiera się w celu zmierzenia poziomu kwaśnego białka fibrylarnego gleju (GFAP) w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) i we krwi. Dane uzyskane z tego badania zostaną wykorzystane do zaprojektowania przyszłych prób leczenia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Uczestnicy zostaną poproszeni o wykonanie badań fizykalnych, w tym fizykoterapii, terapii zajęciowej, terapii mowy i języka, ocen neurokognitywnych i połykania. Pacjenci (lub opiekunowie) mogą również zostać poproszeni o wypełnienie kwestionariuszy. Pobieranie próbek jest procedurą opcjonalną. W badaniu prosi się uczestników o powrót co najmniej raz w roku w celu powtórzenia oceny.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Amy Waldman, MD
  • Numer telefonu: 215-590-1719

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Geraldine Liu, MA
  • Numer telefonu: 267-425-2063
  • E-mail: liug@chop.edu

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
          • Geraldine Liu, MA
          • Numer telefonu: 267-425-2063
          • E-mail: liug@chop.edu
        • Główny śledczy:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci, u których zdiagnozowano chorobę Aleksandra.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Zdiagnozowano chorobę Aleksandra

Kryteria wyłączenia:

  • Inne leukodystrofie nie będą rejestrowane

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana funkcji motoryki dużej w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Całkowity wynik i wyniki wymiarowe (toczenie się/leżenie na plecach, czołganie się/podróżowanie, siedzenie, stanie i chodzenie/bieganie) będą obliczane podczas każdej wizyty. Oceniane będą zmiany w wynikach całkowitych i wymiarowych w czasie.
Do 10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w teście sprawności motorycznej Bruininksa-Oseretsky'ego w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Złożony wynik i wyniki dla 4 podskal będą obliczane podczas każdej wizyty. Oceniane będą zmiany w wynikach złożonych i podskal w czasie.
Do 10 lat

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w rozwojowych skalach motorycznych Peabody w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Wynik złożony i 4 podskale (odruchy, bezruch, poruszanie się, manipulacja przedmiotami) będą obliczane podczas każdej wizyty. Oceniane będą zmiany w wynikach złożonych i podskal w czasie.
Do 10 lat
Zmiana skali językowej Rosetti dla niemowląt i małych dzieci w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Zmiany w sześciu podskalach (Interakcja-Przywiązanie, Pragmatyka, Gest, Zabawa, Rozumienie języka i Ekspresja językowa) będą oceniane podczas każdej wizyty u pacjentów w odpowiednim wieku.
Do 10 lat
Zmiana wydajności połykania w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Kliniczna ocena połykania będzie przeprowadzana corocznie i oceniana pod kątem zmian przy użyciu porządkowej skali klasyfikacji opartej na wydajności.
Do 10 lat
Zmiana w ocenie klinicznej podstaw języka w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Zmiany w kompleksowych wynikach będą oceniane na początku badania, a następnie corocznie podczas każdej wizyty, która zostanie zaplanowana w ciągu ± 2 miesięcy wokół określonego punktu czasowego, przez okres do 10 lat
Do 10 lat
Zmiana w teście słownictwa obrazkowego Peabody w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Zmiany w kompleksowych wynikach będą oceniane na początku badania, a następnie corocznie podczas każdej wizyty, która zostanie zaplanowana w ciągu ± 2 miesięcy wokół określonego punktu czasowego, przez okres do 10 lat
Do 10 lat
Zmiana testu artykulacji Goldmana-Fristoe w czasie
Ramy czasowe: Do 10 lat
Zmiany w znormalizowanych wynikach będą oceniane na początku badania, a następnie corocznie podczas każdej wizyty, która zostanie zaplanowana w ciągu ± 2 miesięcy wokół określonego punktu czasowego, przez okres do 10 lat
Do 10 lat
Zmiana jakości życia pacjentów w zakresie zdrowia fizycznego
Ramy czasowe: Do 10 lat
Ankiety zostaną wykorzystane jako zbiorczy miernik pozwalający zrozumieć stan zdrowia fizycznego pacjenta i jego zmiany w trakcie choroby. Na początku i na końcu badania będzie analizowana zbiorcza miara wyników ankiety. Compass-31, PedsQL – skale objawów żołądkowo-jelitowych, globalne wrażenie zmian u pacjenta, globalne wrażenie ciężkości pacjenta, wrażenie zmiany w domenie pacjenta z chorobą Alexandra, wrażenie ciężkości w domenie pacjenta z chorobą Aleksandra, najbardziej uciążliwy objaw, PROMIS Pediatric Funkcjonowanie fizyczne – mobilność – krótka Formularz, PROMIS Pediatric Funkcjonowanie Fizyczne – Zakłócenia Bólowe – Skrócona Forma, PROMIS Pediatric Fizyczne Funkcjonowanie Funkcja – Kończyna górna – krótki formularz, Narzędzie do punktacji wypróżnień u dzieci – Dodatek dla dzieci II (PBMST), Priorytety opiekunów i wskaźnik zdrowia dziecka w przypadku osób niepełnosprawnych (CP Child), Drabina częstości wymiotów, Jakość życia w przypadku stwardnienia rozsianego (MSQoL-54)
Do 10 lat
Zmiana jakości życia w zakresie zdrowia fizycznego rodziców/opiekunów
Ramy czasowe: Do 10 lat
Ankiety zostaną wykorzystane jako zbiorczy miernik pozwalający zrozumieć zdrowie fizyczne rodziców/opiekunów i to, jak może się ono zmieniać w trakcie choroby ich dziecka/współmałżonka. Na początku i na końcu badania będzie analizowana zbiorcza miara wyników ankiety. Jakość życia w przypadku stwardnienia rozsianego (MSQoL-54)
Do 10 lat
Zmiana jakości życia pacjentów w zakresie zdrowia psychicznego
Ramy czasowe: Do 10 lat
Ankiety zostaną wykorzystane jako zbiorczy miernik pozwalający zrozumieć stan zdrowia psychicznego pacjenta i to, jak może się ono zmieniać w trakcie choroby. Na początku i na końcu badania będzie analizowana zbiorcza miara wyników ankiety. Inwentarz jakości życia PedsQL, jakość życia w przypadku stwardnienia rozsianego (MSQoL-54)
Do 10 lat
Zmiana jakości życia w zakresie zdrowia psychicznego rodziców/opiekunów
Ramy czasowe: Do 10 lat
Ankiety zostaną wykorzystane jako zbiorczy miernik pozwalający zrozumieć zdrowie psychiczne rodziców/opiekunów i to, jak może się ono zmieniać w trakcie choroby ich dziecka/współmałżonka. Na początku i na końcu badania będzie analizowana zbiorcza miara wyników ankiety. Jakość życia w przypadku stwardnienia rozsianego-54 (MSQoL-54), szpitalna skala lęku i depresji (HADS) oraz 5 wymiarów Euro-QoL (EQ5D-5L)
Do 10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Współpracownicy

University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Śledczy

  • Główny śledczy: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

26 stycznia 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 lutego 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 marca 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

21 marca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 16-012649

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane i próbki zostaną udostępnione Uniwersytetowi Wisconsin w Madison.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Do 10 lat

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Doktor Albee Messing i Tracy Hagemann, PHD są wymienieni w części zatwierdzonej świadomej zgody dotyczącej ustawy HIPAA.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Aleksandra

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Taiwan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj