Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení metrik výsledků u Alexandrovy choroby (AxD Outcomes)

13. ledna 2026 aktualizováno: Children's Hospital of Philadelphia
Účelem této studie je definovat přirozenou historii Alexandrovy choroby, leukodystrofie, která způsobuje neurologickou dysfunkci. Vyšetřovatelé získají hodnocení klinických výsledků, aby změřili, jak nemoc ovlivňuje pacientovu hrubou motoriku, jemnou motoriku, řeč a jazykové funkce, polykání a kvalitu života. Vzorky se odebírají za účelem měření hladin gliálního fibrilárního kyselého proteinu (GFAP) v mozkomíšním moku (CSF) a krvi. Údaje získané z této studie budou použity pro návrh budoucích léčebných studií.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Účastníci budou požádáni, aby dokončili fyzikální vyšetření včetně fyzikální terapie, pracovní terapie, řečové a jazykové terapie, neurokognitivní a polykací vyšetření. Pacienti (nebo jejich ošetřovatelé) mohou být rovněž požádáni o vyplnění dotazníků. Odběr vzorků je volitelný postup. Studie požaduje, aby se účastníci vrátili alespoň jednou ročně k opakování hodnocení.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Amy Waldman, MD
  • Telefonní číslo: 215-590-1719

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Geraldine Liu, MA
  • Telefonní číslo: 267-425-2063
  • E-mail: liug@chop.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
          • Geraldine Liu, MA
          • Telefonní číslo: 267-425-2063
          • E-mail: liug@chop.edu
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti, u kterých byla diagnostikována Alexandrova nemoc.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostikována Alexandrova nemoc

Kritéria vyloučení:

  • Ostatní leukodystrofie nebudou zapsáni

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna funkce hrubého motoru v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Při každé návštěvě bude vypočítáno celkové skóre a rozměrové skóre (kutálení/vleže, plazení/cestování, sezení, stání a chůze/běh). Bude hodnocena změna celkového a rozměrového skóre v průběhu času.
Až 10 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna v Bruininks-Oseretsky testu motorické dovednosti v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Při každé návštěvě se vypočítá složené skóre a skóre pro 4 dílčí škály. Budou posuzovány změny ve složeném a dílčím skóre v průběhu času.
Až 10 let

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna vývojových motorických měřítek Peabody v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Při každé návštěvě bude vypočítáno složené skóre a 4 dílčí škály (reflexní, stacionární, lokomoční, manipulace s objektem). Budou posuzovány změny ve složeném a dílčím skóre v průběhu času.
Až 10 let
Změna jazykové stupnice Rosetti pro kojence a batolata v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Změna v šesti dílčích škálách (interakce-připoutanost, pragmatika, gesta, hra, porozumění jazyku a jazykový projev) bude hodnocena při každé návštěvě u pacientů příslušného věku.
Až 10 let
Změna výkonu při polykání v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Každoročně bude provedeno klinické vyhodnocení polykání a posouzeno z hlediska změn pomocí běžné klasifikační stupnice založené na výkonu.
Až 10 let
Změna klinického hodnocení jazykových základů v čase
Časové okno: Až 10 let
Změny v komplexním skóre budou hodnoceny na začátku a poté každoročně při každé návštěvě, která bude naplánována do ± 2 měsíců kolem určeného časového bodu, po dobu až 10 let
Až 10 let
Změna v testu slovní zásoby Peabody Picture v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Změny v komplexním skóre budou hodnoceny na začátku a poté každoročně při každé návštěvě, která bude naplánována do ± 2 měsíců kolem určeného časového bodu, po dobu až 10 let
Až 10 let
Změna v Goldman-Fristoeově testu artikulace v průběhu času
Časové okno: Až 10 let
Změny ve standardizovaných skóre budou hodnoceny na začátku a poté každoročně při každé návštěvě, která bude naplánována do ± 2 měsíců kolem určeného časového bodu, po dobu až 10 let
Až 10 let
Změna tělesného zdraví Kvalita života pacientů
Časové okno: Až 10 let
Průzkumy budou použity jako složené měřítko k pochopení fyzického zdraví pacienta a toho, jak se může měnit v průběhu jeho onemocnění. Souhrnná míra skóre průzkumu bude analyzována na začátku a na konci studie. Compass-31, PedsQL-Gastrointestinal Symptom Scale, Patient Global Impression of Change, Pacient Globální dojem závažnosti, Dojem změny v doméně pacientů s Alexandrovou nemocí, Doména pacientů s Alexandrovou chorobou, Dojem závažnosti, Nejobtěžující symptom, PROMIS Pediatrická fyzická funkce-Mobilita-krátká Forma, PROMIS Pediatrická fyzická funkce – Rušení bolesti – Krátká forma, PROMIS Pediatrická fyzická funkce – horní končetina – krátká forma, nástroj pro hodnocení pohybu střev u dětí – doplněk II (PBMST), Priority pečovatelů a index zdraví dítěte života s postižením (CP dítě), frekvenční žebříček zvracení, roztroušená skleróza Kvalita života (MSQoL -54)
Až 10 let
Změna tělesného zdraví Kvalita života rodičů/pečovatelů
Časové okno: Až 10 let
Průzkumy budou použity jako složené měřítko k pochopení fyzického zdraví rodičů/pečovatelů a toho, jak se může změnit v průběhu onemocnění jejich dítěte/manžela. Souhrnná míra skóre průzkumu bude analyzována na začátku a na konci studie. Kvalita života roztroušené sklerózy (MSQoL-54)
Až 10 let
Změna kvality života pacientů v oblasti duševního zdraví
Časové okno: Až 10 let
Průzkumy budou použity jako složené měřítko k pochopení pacientova duševního zdraví a toho, jak se může měnit v průběhu jeho onemocnění. Souhrnná míra skóre průzkumu bude analyzována na začátku a na konci studie. Inventář kvality života PedsQL, kvalita života roztroušené sklerózy (MSQoL-54)
Až 10 let
Změna kvality života v oblasti duševního zdraví pro rodiče/pečovatele
Časové okno: Až 10 let
Průzkumy budou použity jako složené měřítko k pochopení duševního zdraví rodičů/pečovatelů a toho, jak se může změnit v průběhu onemocnění jejich dítěte/manžela. Souhrnná míra skóre průzkumu bude analyzována na začátku a na konci studie. Roztroušená skleróza Quality of Life-54 (MSQoL-54), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) a Euro-QoL 5 Dimensions (EQ5D-5L)
Až 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Spolupracovníci

University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

26. ledna 2016

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. února 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. března 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

21. března 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 16-012649

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Data a vzorky budou sdíleny s University of Wisconsin, Madison.

Časový rámec sdílení IPD

Až 10 let

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Dr. Albee Messing a Tracy Hagemann, PHD jsou uvedeny v sekci HIPAA schváleného informovaného souhlasu.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ireland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit