Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az eredménymutatók értékelése Alexander-kórban (AxD Outcomes)

2026. január 13. frissítette: Children's Hospital of Philadelphia
A tanulmány célja az Alexander-kór, a neurológiai diszfunkciót okozó leukodystrophia természetes történetének meghatározása. A kutatók klinikai eredményértékelést kapnak annak mérésére, hogy a betegség hogyan befolyásolja a beteg nagymotorját, finommotorikáját, beszéd- és nyelvi funkcióját, nyelését és életminőségét. A mintákat gyűjtik a gliafibrilláris savas fehérje (GFAP) szintjének mérésére a cerebrospinális folyadékban (CSF) és a vérben. Az ebből a vizsgálatból nyert adatokat a jövőbeni kezelési kísérletek tervezésekor fogják felhasználni.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A résztvevőket fizikális vizsgálatok elvégzésére kérik, beleértve a fizikoterápiát, a foglalkozási terápiát, a beszéd- és nyelvterápiát, a neurokognitív és a nyelési vizsgálatokat. A betegek (vagy gondozók) kérdőívek kitöltésére is kérhetők. A mintavétel nem kötelező eljárás. A tanulmány arra kéri a résztvevőket, hogy évente legalább egyszer térjenek vissza az értékelés megismétlésére.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

  • Név: Amy Waldman, MD
  • Telefonszám: 215-590-1719

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

  • Név: Geraldine Liu, MA
  • Telefonszám: 267-425-2063
  • E-mail: liug@chop.edu

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Toborzás
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kapcsolatba lépni:
          • Geraldine Liu, MA
          • Telefonszám: 267-425-2063
          • E-mail: liug@chop.edu
        • Kutatásvezető:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Alexander-kórral diagnosztizált betegek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Alexander-kórral diagnosztizálták

Kizárási kritériumok:

  • Más leukodystrophiák nem kerülnek felvételre

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A bruttó motorfunkció változása az idő múlásával
Időkeret: Akár 10 évig
Az összpontszámot és a méretpontszámokat (gurulás/fekvés, kúszás/utazás, ülés, állás és séta/futás) minden látogatáskor kiszámítjuk. A teljes és dimenziós pontszámok időbeli változását értékeljük.
Akár 10 évig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás a Bruininks-Oseretsky motoros jártassági tesztben az idő múlásával
Időkeret: Akár 10 évig
Az összetett pontszámot és a 4 alskálára vonatkozó pontszámokat minden látogatáskor kiszámítjuk. Az összetett és alskálás pontszámok időbeli változását értékelik.
Akár 10 évig

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A Peabody fejlődési motoros mérlegeinek változása az idő múlásával
Időkeret: Akár 10 évig
Összetett pontszámot és 4 alskálát (reflexek, stacionárius, mozgás, tárgymanipuláció) minden látogatáskor kiszámítanak. Az összetett és alskálás pontszámok időbeli változását értékelik.
Akár 10 évig
Változás a Rosetti csecsemő-kisgyermek nyelvi skálájában az idő múlásával
Időkeret: Akár 10 évig
A hat alskálán (Interakció-kötődés, Pragmatika, Gesztus, Játék, Nyelvi megértés és Nyelvi kifejezés) bekövetkező változásokat minden egyes vizit alkalmával értékelik az életkornak megfelelő betegek esetében.
Akár 10 évig
A nyelési teljesítmény változása az idő múlásával
Időkeret: Akár 10 évig
Évente klinikai lenyelési értékelést kell végezni, és értékelni kell a változást a teljesítményen alapuló ordinális besorolási skála használatával.
Akár 10 évig
A nyelvi alapismeretek klinikai értékelésének változása az idők során
Időkeret: Akár 10 évig
Az átfogó pontszámokban bekövetkezett változásokat a kiinduláskor, majd évente minden egyes látogatáskor értékelik, amelyet ± 2 hónapon belül ütemeznek a megadott időpont körül, legfeljebb 10 évig.
Akár 10 évig
Változás a Peabody képszókincs tesztjében az idők során
Időkeret: Akár 10 évig
Az átfogó pontszámokban bekövetkezett változásokat a kiinduláskor, majd évente minden egyes látogatáskor értékelik, amelyet ± 2 hónapon belül ütemeznek be a meghatározott időpont körül, legfeljebb 10 évig.
Akár 10 évig
Változás a Goldman-Fristoe artikulációs tesztben az idő múlásával
Időkeret: Akár 10 évig
A standardizált pontszámokban bekövetkezett változásokat a kiinduláskor, majd évente minden egyes látogatáskor értékelik, amelyet ± 2 hónapon belül ütemeznek a megadott időpont körül, legfeljebb 10 évig.
Akár 10 évig
A betegek fizikai egészségének életminőségének változása
Időkeret: Akár 10 évig
A felméréseket összetett mérőszámként fogják használni a páciens fizikai egészségének megértéséhez, és annak megértéséhez, hogy az hogyan változhat a betegség lefolyása során. A felmérési pontszámok összesített mérőszámát elemzik az alapvonalon és a vizsgálat végén. Compass-31, PedsQL-Gastrointestinal Symptom Scales, Patient Global Impression of Change, Patient Global Impression of Severity, Patient Global Impression of Súly, Alexander Disease Patient Domain Inpression of Súly, Alexander Disease Patient Domain Inpression of Severity, Legzavaróbb tünet, PROMIS Pediatric Physical-Shorction Forma, PROMIS Pediatric Physical Funkció-Fájdalom-interferencia-Rövid forma, PROMIS Gyermekgyógyászati ​​Fizikai Funkció-Felső Végtag- Rövid Forma, Gyermekbélmozgás-pontozó eszköz-Child Supplement II (PBMST), Gondozói prioritások és Fogyatékossággal élő gyermekek egészségi mutatója (CP Child), Hányás gyakorisága Ladder , Sclerosis multiplex életminőség (MSQoL-54)
Akár 10 évig
A szülők/gondozók fizikai egészségének életminőségének változása
Időkeret: Akár 10 évig
A felméréseket összetett mérőszámként fogják használni a szülők/gondozók fizikai egészségének megértéséhez, és annak megértéséhez, hogy ez hogyan változhat a gyermek/házastárs betegségei során. A felmérési pontszámok összesített mérőszámát elemzik az alapvonalon és a vizsgálat végén. Sclerosis multiplex életminőség (MSQoL-54)
Akár 10 évig
Változás a mentális egészség életminőségében a betegek számára
Időkeret: Akár 10 évig
A felméréseket összetett mérőszámként fogják használni a páciens mentális egészségének megértéséhez, és annak megértéséhez, hogy az hogyan változhat a betegség lefolyása során. A felmérési pontszámok összesített mérőszámát elemzik az alapvonalon és a vizsgálat végén. PedsQL Életminőség-leltár, Sclerosis Multiplex Életminőség (MSQoL-54)
Akár 10 évig
Változás a mentális egészség életminőségében a szülők/gondozók számára
Időkeret: Akár 10 évig
A felméréseket összetett mérőszámként fogják használni a szülők/gondozók mentális egészségének megértéséhez, és annak megértéséhez, hogy ez hogyan változhat a gyermek/házastárs betegségei során. A felmérési pontszámok összesített mérőszámát elemzik az alapvonalon és a vizsgálat végén. Sclerosis multiplex életminőség-54 (MSQoL-54), Kórházi Szorongás és Depresszió Skála (HADS) és Euro-QoL 5 Dimenzió (EQ5D-5L)
Akár 10 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Együttműködők

University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2016. január 26.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. február 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. március 16.

Első közzététel (Becsült)

2016. március 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. január 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 13.

Utolsó ellenőrzés

2026. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 16-012649

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az adatokat és a mintákat megosztják a Madison állambeli Wisconsin Egyetemmel.

IPD megosztási időkeret

Akár 10 évig

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Dr. Albee Messing és Tracy Hagemann, PHD szerepel a jóváhagyott tájékoztatáson alapuló beleegyezés HIPAA szakaszában.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • ICF

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel