Evaluering af resultatmålinger i Alexanders sygdom (AxD Outcomes)
27. juli 2023 opdateret af: Children's Hospital of Philadelphia
Formålet med denne undersøgelse er at definere den naturlige historie af Alexanders sygdom, en leukodystrofi, der forårsager neurologisk dysfunktion.
Efterforskere vil opnå kliniske udfaldsvurderinger for at måle, hvordan sygdommen påvirker en patients grovmotorik, finmotorik, tale- og sprogfunktion, synkning og livskvalitet.
Prøver indsamles for at måle niveauer af glialfibrillært surt protein (GFAP) i cerebrospinalvæske (CSF) og blod.
Data opnået fra denne undersøgelse vil blive brugt til design af fremtidige behandlingsforsøg.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Deltagerne vil blive bedt om at gennemføre fysiske undersøgelser, herunder fysioterapi, ergoterapi, tale- og sprogterapi, neurokognitive og synkevurderinger.
Patienter (eller viceværter) kan også blive bedt om at udfylde spørgeskemaer.
Prøveindsamling er en valgfri procedure.
Undersøgelsen beder deltagerne om at vende tilbage mindst en gang årligt for at gentage vurderinger.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
100
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Amy Waldman, MD
- Telefonnummer: 215-590-1719
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Geraldine Liu, MA
- Telefonnummer: 267-425-2063
- E-mail: liug@chop.edu
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Kontakt:
- Geraldine Liu, MA
- Telefonnummer: 267-425-2063
- E-mail: liug@chop.edu
-
Ledende efterforsker:
- Amy T Waldman, MD, MSCE
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter, der er blevet diagnosticeret med Alexanders sygdom.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Diagnosticeret med Alexanders sygdom
Ekskluderingskriterier:
- Andre leukodystrofier vil ikke blive tilmeldt
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i bruttomotorisk funktion over tid
Tidsramme: Op til 10 år
|
Samlet score og dimensionsscore (rullende/liggende, kravle/rejse, siddende, stående og gå/løbe) vil blive beregnet ved hvert besøg.
Ændring i total- og dimensionsscore over tid vil blive vurderet.
|
Op til 10 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i Bruininks-Oseretsky-testen af motorisk færdighed over tid
Tidsramme: Op til 10 år
|
Sammensat score og score for de 4 underskalaer vil blive udregnet ved hvert besøg.
Ændring i sammensatte og subskala scorer over tid vil blive vurderet.
|
Op til 10 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i Peabodys udviklingsmotoriske skalaer over tid
Tidsramme: Op til 10 år
|
Sammensat score og 4 underskalaer (reflekser, stationære, bevægelse, genstandsmanipulation) vil blive beregnet ved hvert besøg.
Ændring i sammensatte og subskala scorer over tid vil blive vurderet.
|
Op til 10 år
|
|
Ændring i Rosetti Spædbørns Spædbørns Skala Over Tid
Tidsramme: Op til 10 år
|
Ændring i seks underskalaer (interaktion-tilknytning, pragmatik, gestus, leg, sprogforståelse og sprogudtryk) vil blive vurderet ved hvert besøg for aldersanvendelige patienter.
|
Op til 10 år
|
|
Ændring i synkeydelse over tid
Tidsramme: Op til 10 år
|
En klinisk synkeevaluering vil blive udført og vurderet for ændringer årligt ved hjælp af en ordinær klassifikationsskala baseret på ydeevne.
|
Op til 10 år
|
|
Ændring i klinisk evaluering af sprogfundamentaler over tid
Tidsramme: Op til 10 år
|
Ændringer i de omfattende score vil blive vurderet ved baseline og derefter årligt ved hvert besøg, som vil blive planlagt inden for ± 2 måneder omkring det angivne tidspunkt, i op til 10 år
|
Op til 10 år
|
|
Ændring i Peabody Picture Vocabulary Test over tid
Tidsramme: Op til 10 år
|
Ændringer i omfattende score vil blive vurderet ved baseline og derefter årligt ved hvert besøg, som vil blive planlagt inden for ± 2 måneder omkring det angivne tidspunkt i op til 10 år
|
Op til 10 år
|
|
Ændring i Goldman-Fristoe test af artikulation over tid
Tidsramme: Op til 10 år
|
Ændringer i standardiserede score vil blive vurderet ved baseline og derefter årligt ved hvert besøg, som vil blive planlagt inden for ± 2 måneder omkring det angivne tidspunkt i op til 10 år
|
Op til 10 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
26. januar 2016
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. december 2030
Studieafslutning (Anslået)
1. december 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
19. februar 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. marts 2016
Først opslået (Anslået)
21. marts 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
28. juli 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
27. juli 2023
Sidst verificeret
1. juli 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Demyeliniserende sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neurodegenerative sygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Leukoencefalopati
- Arvelige demyeliniserende sygdomme i centralnervesystemet
- Alexanders sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- 16-012649
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .