Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering av resultatmålinger ved Alexanders sykdom (AxD Outcomes)

13. januar 2026 oppdatert av: Children's Hospital of Philadelphia
Hensikten med denne studien er å definere den naturlige historien til Alexanders sykdom, en leukodystrofi som forårsaker nevrologisk dysfunksjon. Etterforskere vil få kliniske utfallsvurderinger for å måle hvordan sykdommen påvirker en pasients grovmotorikk, finmotorikk, tale- og språkfunksjon, svelging og livskvalitet. Prøver tas for å måle nivåer av glialfibrillært surt protein (GFAP) i cerebrospinalvæske (CSF) og blod. Dataene innhentet fra denne studien vil bli brukt til utformingen av fremtidige behandlingsforsøk.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Deltakerne vil bli bedt om å gjennomføre fysiske undersøkelser inkludert fysioterapi, ergoterapi, tale- og språkterapi, nevrokognitive og svelgevurderinger. Pasienter (eller vaktmestere) kan også bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer. Prøvetaking er en valgfri prosedyre. Studien ber om at deltakerne kommer tilbake minst en gang i året for å gjenta vurderinger.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Amy Waldman, MD
  • Telefonnummer: 215-590-1719

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Geraldine Liu, MA
  • Telefonnummer: 267-425-2063
  • E-post: liug@chop.edu

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ta kontakt med:
          • Geraldine Liu, MA
          • Telefonnummer: 267-425-2063
          • E-post: liug@chop.edu
        • Hovedetterforsker:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter som har blitt diagnostisert med Alexanders sykdom.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnostisert med Alexander sykdom

Ekskluderingskriterier:

  • Andre leukodystrofier vil ikke bli registrert

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i grovmotorisk funksjon over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Total poengsum og dimensjonale poengsum (rulling/ryggliggende, krypende/reisende, sittende, stående og gå/løpende) vil bli beregnet ved hvert besøk. Endring i total- og dimensjonsskår over tid vil bli vurdert.
Inntil 10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i Bruininks-Oseretsky-testen for motorisk ferdighet over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Sammensatt poengsum og poengsum for de 4 underskalaene vil bli beregnet ved hvert besøk. Endring i sammensatte og subskala skårer over tid vil bli vurdert.
Inntil 10 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i Peabodys utviklingsmotoriske skalaer over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Sammensatt poengsum og 4 underskalaer (reflekser, stasjonær, bevegelse, objektmanipulasjon) vil bli beregnet ved hvert besøk. Endring i sammensatte og subskala skårer over tid vil bli vurdert.
Inntil 10 år
Endring i Rosettis språkskala for spedbarn og småbarn over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Endring i seks underskalaer (Interaksjon-tilknytning, Pragmatikk, Gesture, Lek, Språkforståelse og Språkuttrykk) vil bli vurdert ved hvert besøk for pasienter som gjelder alder.
Inntil 10 år
Endring i svelgeytelse over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
En klinisk svelgevurdering vil bli utført og vurdert for endring årlig ved bruk av en ordinær klassifiseringsskala basert på ytelse.
Inntil 10 år
Endring i klinisk evaluering av språkfundamentaler over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Endringer i den omfattende poengsummen vil bli vurdert ved baseline og deretter årlig ved hvert besøk som vil bli planlagt innen ± 2 måneder rundt det angitte tidspunktet, i opptil 10 år
Inntil 10 år
Endring i Peabody Picture Vocabulary Test over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Endringer i omfattende poengsum vil bli vurdert ved baseline og deretter årlig ved hvert besøk som vil bli planlagt innen ± 2 måneder rundt det angitte tidspunktet, i opptil 10 år
Inntil 10 år
Endring i Goldman-Fristoe Test av artikulasjon over tid
Tidsramme: Inntil 10 år
Endringer i standardiserte skårer vil bli vurdert ved baseline og deretter årlig ved hvert besøk som vil bli planlagt innen ± 2 måneder rundt det angitte tidspunktet, i opptil 10 år
Inntil 10 år
Endring i fysisk helse livskvalitet for pasienter
Tidsramme: Inntil 10 år
Undersøkelser vil bli brukt som et sammensatt mål for å forstå en pasients fysiske helse og hvordan den kan endre seg i løpet av sykdomsforløpet. Et samlet mål på undersøkelsesscore vil bli analysert ved baseline og slutten av studien. Compass-31, PedsQL-Gastrointestinal Symptom Scales, Pasient Global Impression of Change, Pasient Global Impression of Alvor, Alexander Disease Pasient Domain Impression of Change, Alexander Disease Pasientdomene Inntrykk av alvorlighetsgrad, mest plagsomt symptom, PROMIS Pediatrisk fysisk funksjon-mobilitet-kort Form, PROMIS Pediatrisk fysisk funksjon-Smerteinterferens-Kort form, PROMIS Pediatrisk fysisk funksjon - Øvre ekstremitet - Kort form, Scoringsverktøy for pediatrisk tarmbevegelse - Child Supplement II (PBMST), Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CP Child), Emesis Frequency Ladder, Multippel sklerose Livskvalitet (MSQoL) -54)
Inntil 10 år
Endring i fysisk helse livskvalitet for foreldre/omsorgspersoner
Tidsramme: Inntil 10 år
Undersøkelser vil bli brukt som et sammensatt mål for å forstå en foreldres/omsorgspersons fysiske helse og hvordan den kan endre seg i løpet av deres barns/ektefelles sykdomsforløp. Et samlet mål på undersøkelsesscore vil bli analysert ved baseline og slutten av studien. Multippel sklerose livskvalitet (MSQoL-54)
Inntil 10 år
Endring i psykisk helse livskvalitet for pasienter
Tidsramme: Inntil 10 år
Undersøkelser vil bli brukt som et sammensatt mål for å forstå en pasients psykiske helse og hvordan den kan endre seg i løpet av sykdomsforløpet. Et samlet mål på undersøkelsesscore vil bli analysert ved baseline og slutten av studien. PedsQL livskvalitetsinventar, multippel sklerose livskvalitet (MSQoL-54)
Inntil 10 år
Endring i psykisk helse livskvalitet for foreldre/omsorgspersoner
Tidsramme: Inntil 10 år
Undersøkelser vil bli brukt som et sammensatt mål for å forstå en foreldres/omsorgspersons psykiske helse og hvordan den kan endre seg i løpet av deres barns/ektefelles sykdomsforløp. Et samlet mål på undersøkelsesscore vil bli analysert ved baseline og slutten av studien. Multippel sklerose Livskvalitet-54 (MSQoL-54), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) og Euro-QoL 5 Dimensions (EQ5D-5L)
Inntil 10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbeidspartnere

University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

26. januar 2016

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. februar 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2016

Først lagt ut (Antatt)

21. mars 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 16-012649

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data og prøver vil bli delt med University of Wisconsin, Madison.

IPD-delingstidsramme

Inntil 10 år

Tilgangskriterier for IPD-deling

Dr. Albee Messing og Tracy Hagemann, PHD er oppført i HIPAA-delen av det godkjente informerte samtykket.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere