Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van uitkomststatistieken bij de ziekte van Alexander (AxD Outcomes)

13 januari 2026 bijgewerkt door: Children's Hospital of Philadelphia
Het doel van deze studie is om het natuurlijke beloop van de ziekte van Alexander te definiëren, een leukodystrofie die neurologische disfunctie veroorzaakt. Onderzoekers zullen klinische uitkomstbeoordelingen verkrijgen om te meten hoe de ziekte de grove motoriek, fijne motoriek, spraak- en taalfunctie, slikken en kwaliteit van leven van een patiënt beïnvloedt. Monsters worden verzameld om de niveaus van gliaal fibrillair zuur eiwit (GFAP) in cerebrospinale vloeistof (CSF) en bloed te meten. De gegevens die uit deze studie worden verkregen, zullen worden gebruikt voor het ontwerp van toekomstige behandelingsonderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deelnemers zullen worden gevraagd om lichamelijke onderzoeken af ​​te ronden, waaronder fysiotherapie, ergotherapie, spraak- en taaltherapie, neurocognitieve en slikbeoordelingen. Patiënten (of verzorgers) kunnen ook worden gevraagd vragenlijsten in te vullen. Specimenverzameling is een optionele procedure. De studie vraagt ​​deelnemers om minstens één keer per jaar terug te komen om beoordelingen te herhalen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Amy Waldman, MD
  • Telefoonnummer: 215-590-1719

Studie Contact Back-up

  • Naam: Geraldine Liu, MA
  • Telefoonnummer: 267-425-2063
  • E-mail: liug@chop.edu

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:
          • Geraldine Liu, MA
          • Telefoonnummer: 267-425-2063
          • E-mail: liug@chop.edu
        • Hoofdonderzoeker:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten bij wie de ziekte van Alexander is vastgesteld.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van de ziekte van Alexander

Uitsluitingscriteria:

  • Andere leukodystrofieën worden niet ingeschreven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in grove motorische functie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Bij elk bezoek worden de totaalscore en dimensionale scores (rollen/liggen, kruipen/reizen, zitten, staan ​​en lopen/rennen) berekend. Veranderingen in totale en dimensionale scores in de loop van de tijd zullen worden beoordeeld.
Tot 10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in de Bruininks-Oseretsky-test van motorische vaardigheid in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Bij elk bezoek worden de samengestelde score en de scores voor de 4 subschalen berekend. Veranderingen in samengestelde en subschaalscores in de loop van de tijd zullen worden beoordeeld.
Tot 10 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in ontwikkelingsmotorische schalen van Peabody in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Bij elk bezoek worden de samengestelde score en 4 subschalen (reflexen, stationair, motoriek, objectmanipulatie) berekend. Veranderingen in samengestelde en subschaalscores in de loop van de tijd zullen worden beoordeeld.
Tot 10 jaar
Verandering in Rosetti-taalschaal voor baby's en peuters in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Verandering in zes subschalen (interactie-gehechtheid, pragmatiek, gebaren, spel, taalbegrip en taalexpressie) zal bij elk bezoek worden beoordeeld voor patiënten die van toepassing zijn op hun leeftijd.
Tot 10 jaar
Verandering in slikprestaties in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Een klinische slikevaluatie zal jaarlijks worden uitgevoerd en beoordeeld op verandering met behulp van een ordinale classificatieschaal op basis van prestaties.
Tot 10 jaar
Verandering in klinische evaluatie van taalfundamentals in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Veranderingen in de uitgebreide scores worden bij aanvang beoordeeld en vervolgens jaarlijks bij elk bezoek dat binnen ± 2 maanden rond het gespecificeerde tijdstip wordt gepland, gedurende maximaal 10 jaar
Tot 10 jaar
Verandering in de woordenschattest van Peabody Picture in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Veranderingen in uitgebreide scores worden bij aanvang beoordeeld en vervolgens jaarlijks bij elk bezoek dat binnen ± 2 maanden rond het gespecificeerde tijdstip wordt gepland, gedurende maximaal 10 jaar
Tot 10 jaar
Verandering in Goldman-Fristoe-test van articulatie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Veranderingen in gestandaardiseerde scores worden bij aanvang beoordeeld en vervolgens jaarlijks bij elk bezoek dat binnen ± 2 maanden rond het gespecificeerde tijdstip wordt gepland, gedurende maximaal 10 jaar
Tot 10 jaar
Verandering in de fysieke gezondheidskwaliteit van leven voor patiënten
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Enquêtes zullen worden gebruikt als een samengestelde maatstaf om inzicht te krijgen in de fysieke gezondheid van een patiënt en hoe deze tijdens het ziekteverloop kan veranderen. Een geaggregeerde maatstaf voor de enquêtescores zal worden geanalyseerd aan het begin en aan het einde van het onderzoek. Kompas-31, PedsQL-Gastro-intestinale symptoomschalen, patiënt globale indruk van verandering, patiënt globale indruk van ernst, ziekte van Alexander Patiënt domein indruk van verandering, ziekte van Alexander patiënt domein indruk van ernst, meest lastige symptoom, PROMIS pediatrisch fysiek functioneren-mobiliteit-kort Vorm, PROMIS Fysiek functioneren bij kinderen - Pijninterferentie - Korte vorm, PROMIS Fysiek functioneren bij kinderen - Boven Extremiteit - Korte vorm, Pediatric Bowel Movement Scoring Tool - Child Supplement II (PBMST), Prioriteiten voor zorgverleners en Child Health Index of Life with Disabilities (CP Child), Emesis Frequency Ladder, Multiple Sclerose Quality of Life (MSQoL-54)
Tot 10 jaar
Verandering in de fysieke gezondheidskwaliteit van leven voor ouders/verzorgers
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Enquêtes zullen worden gebruikt als een samengestelde maatstaf om inzicht te krijgen in de lichamelijke gezondheid van ouders/verzorgers en hoe deze kan veranderen tijdens het ziekteverloop van hun kind/echtgenoot. Een geaggregeerde maatstaf voor de enquêtescores zal worden geanalyseerd aan het begin en aan het einde van het onderzoek. Multiple sclerose Kwaliteit van leven (MSQoL-54)
Tot 10 jaar
Verandering in de kwaliteit van leven van patiënten in de geestelijke gezondheidszorg
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Enquêtes zullen worden gebruikt als een samengestelde maatstaf om inzicht te krijgen in de geestelijke gezondheid van een patiënt en hoe deze tijdens het ziekteverloop kan veranderen. Een geaggregeerde maatstaf voor de enquêtescores zal worden geanalyseerd aan het begin en aan het einde van het onderzoek. PedsQL Kwaliteit van leven-inventarisatie, Multiple Sclerose Kwaliteit van leven (MSQoL-54)
Tot 10 jaar
Verandering in de geestelijke gezondheidskwaliteit van leven voor ouders/verzorgers
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Enquêtes zullen worden gebruikt als een samengestelde maatstaf om inzicht te krijgen in de geestelijke gezondheid van ouders/verzorgers en hoe deze kan veranderen tijdens het ziekteverloop van hun kind/echtgenoot. Een geaggregeerde maatstaf voor de enquêtescores zal worden geanalyseerd aan het begin en aan het einde van het onderzoek. Multiple Sclerose Kwaliteit van leven-54 (MSQoL-54), Ziekenhuisangst- en depressieschaal (HADS) en Euro-QoL 5-dimensies (EQ5D-5L)
Tot 10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Medewerkers

University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

26 januari 2016

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 februari 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 maart 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

21 maart 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 16-012649

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gegevens en voorbeelden zullen worden gedeeld met de Universiteit van Wisconsin, Madison.

IPD-tijdsbestek voor delen

Tot 10 jaar

IPD-toegangscriteria voor delen

Dr. Albee Messing en Tracy Hagemann, PHD, worden vermeld in de HIPAA-sectie van de goedgekeurde geïnformeerde toestemming.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren