Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van uitkomststatistieken bij de ziekte van Alexander (AxD Outcomes)

27 juli 2023 bijgewerkt door: Children's Hospital of Philadelphia
Het doel van deze studie is om het natuurlijke beloop van de ziekte van Alexander te definiëren, een leukodystrofie die neurologische disfunctie veroorzaakt. Onderzoekers zullen klinische uitkomstbeoordelingen verkrijgen om te meten hoe de ziekte de grove motoriek, fijne motoriek, spraak- en taalfunctie, slikken en kwaliteit van leven van een patiënt beïnvloedt. Monsters worden verzameld om de niveaus van gliaal fibrillair zuur eiwit (GFAP) in cerebrospinale vloeistof (CSF) en bloed te meten. De gegevens die uit deze studie worden verkregen, zullen worden gebruikt voor het ontwerp van toekomstige behandelingsonderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deelnemers zullen worden gevraagd om lichamelijke onderzoeken af ​​te ronden, waaronder fysiotherapie, ergotherapie, spraak- en taaltherapie, neurocognitieve en slikbeoordelingen. Patiënten (of verzorgers) kunnen ook worden gevraagd vragenlijsten in te vullen. Specimenverzameling is een optionele procedure. De studie vraagt ​​deelnemers om minstens één keer per jaar terug te komen om beoordelingen te herhalen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Amy Waldman, MD
  • Telefoonnummer: 215-590-1719

Studie Contact Back-up

  • Naam: Geraldine Liu, MA
  • Telefoonnummer: 267-425-2063
  • E-mail: liug@chop.edu

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:
          • Geraldine Liu, MA
          • Telefoonnummer: 267-425-2063
          • E-mail: liug@chop.edu
        • Hoofdonderzoeker:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten bij wie de ziekte van Alexander is vastgesteld.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van de ziekte van Alexander

Uitsluitingscriteria:

  • Andere leukodystrofieën worden niet ingeschreven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in grove motorische functie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Bij elk bezoek worden de totaalscore en dimensionale scores (rollen/liggen, kruipen/reizen, zitten, staan ​​en lopen/rennen) berekend. Veranderingen in totale en dimensionale scores in de loop van de tijd zullen worden beoordeeld.
Tot 10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in de Bruininks-Oseretsky-test van motorische vaardigheid in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Bij elk bezoek worden de samengestelde score en de scores voor de 4 subschalen berekend. Veranderingen in samengestelde en subschaalscores in de loop van de tijd zullen worden beoordeeld.
Tot 10 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in ontwikkelingsmotorische schalen van Peabody in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Bij elk bezoek worden de samengestelde score en 4 subschalen (reflexen, stationair, motoriek, objectmanipulatie) berekend. Veranderingen in samengestelde en subschaalscores in de loop van de tijd zullen worden beoordeeld.
Tot 10 jaar
Verandering in Rosetti-taalschaal voor baby's en peuters in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Verandering in zes subschalen (interactie-gehechtheid, pragmatiek, gebaren, spel, taalbegrip en taalexpressie) zal bij elk bezoek worden beoordeeld voor patiënten die van toepassing zijn op hun leeftijd.
Tot 10 jaar
Verandering in slikprestaties in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Een klinische slikevaluatie zal jaarlijks worden uitgevoerd en beoordeeld op verandering met behulp van een ordinale classificatieschaal op basis van prestaties.
Tot 10 jaar
Verandering in klinische evaluatie van taalfundamentals in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Veranderingen in de uitgebreide scores worden bij aanvang beoordeeld en vervolgens jaarlijks bij elk bezoek dat binnen ± 2 maanden rond het gespecificeerde tijdstip wordt gepland, gedurende maximaal 10 jaar
Tot 10 jaar
Verandering in de woordenschattest van Peabody Picture in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Veranderingen in uitgebreide scores worden bij aanvang beoordeeld en vervolgens jaarlijks bij elk bezoek dat binnen ± 2 maanden rond het gespecificeerde tijdstip wordt gepland, gedurende maximaal 10 jaar
Tot 10 jaar
Verandering in Goldman-Fristoe-test van articulatie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 10 jaar
Veranderingen in gestandaardiseerde scores worden bij aanvang beoordeeld en vervolgens jaarlijks bij elk bezoek dat binnen ± 2 maanden rond het gespecificeerde tijdstip wordt gepland, gedurende maximaal 10 jaar
Tot 10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Medewerkers

University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

26 januari 2016

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 februari 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 maart 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

21 maart 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 juli 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 juli 2023

Laatst geverifieerd

1 juli 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 16-012649

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekte van Alexander

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren