Alexanderin taudin tulosmittareiden arviointi (AxD Outcomes)
tiistai 13. tammikuuta 2026 päivittänyt: Children's Hospital of Philadelphia
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määritellä neurologisia toimintahäiriöitä aiheuttavan leukodystrofian, Alexanderin taudin, luonnollinen historia.
Tutkijat saavat kliinisiä tulosarvioita mitatakseen, kuinka sairaus vaikuttaa potilaan bruttomotoriikkaan, hienomotoriikkaan, puhe- ja kielentoimintoihin, nielemiseen ja elämänlaatuun.
Näytteitä kerätään gliafibrillaarisen happaman proteiinin (GFAP) tasojen mittaamiseksi aivo-selkäydinnesteessä (CSF) ja veressä.
Tästä tutkimuksesta saatuja tietoja käytetään tulevien hoitokokeiden suunnitteluun.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Osallistujia pyydetään suorittamaan fyysiset tutkimukset, mukaan lukien fysioterapia, toimintaterapia, puhe- ja kieliterapia, neurokognitiiviset ja nielemistutkimukset.
Potilaita (tai hoitajia) voidaan myös pyytää täyttämään kyselylomakkeet.
Näytteenotto on valinnainen toimenpide.
Tutkimus pyytää osallistujia palaamaan vähintään kerran vuodessa toistamaan arviointeja.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
200
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Amy Waldman, MD
- Puhelinnumero: 215-590-1719
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Geraldine Liu, MA
- Puhelinnumero: 267-425-2063
- Sähköposti: liug@chop.edu
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Ottaa yhteyttä:
- Geraldine Liu, MA
- Puhelinnumero: 267-425-2063
- Sähköposti: liug@chop.edu
-
Päätutkija:
- Amy T Waldman, MD, MSCE
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on diagnosoitu Alexanderin tauti.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Diagnoosi Alexanderin tauti
Poissulkemiskriteerit:
- Muita leukodystrofioita ei oteta mukaan
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos moottorin kokonaistoiminnassa ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
|
Kokonaispisteet ja mittapisteet (pyöräily/makamaalla, ryömiminen/matkustaminen, istuminen, seisominen ja kävely/juoksu) lasketaan jokaisella käynnillä.
Kokonais- ja mittapisteiden muutos ajan myötä arvioidaan.
|
Jopa 10 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos Bruininks-Oseretskyn motorisen pätevyyden testissä ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
|
Yhdistelmäpisteet ja pisteet neljälle ala-asteikolle lasketaan jokaisella käynnillä.
Yhdistelmä- ja alaasteikkopisteiden muutos ajan myötä arvioidaan.
|
Jopa 10 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos Peabodyn kehitysmoottorivaa'oissa ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
|
Yhdistelmäpisteet ja 4 ala-asteikkoa (refleksit, paikallaan pysyminen, liikkuminen, esineen manipulointi) lasketaan jokaisella käynnillä.
Yhdistelmä- ja alaasteikkopisteiden muutos ajan myötä arvioidaan.
|
Jopa 10 vuotta
|
|
Rosetin pikkulasten ja taaperoiden kieliasteikon muutos ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
|
Muutos kuudella ala-asteikolla (vuorovaikutus-kiintymys, pragmatiikka, ele, leikki, kielen ymmärtäminen ja kielen ilmaisu) arvioidaan jokaisella käynnillä ikään soveltuvien potilaiden osalta.
|
Jopa 10 vuotta
|
|
Muutos nielemissuorituskyvyssä ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
|
Kliininen nielemisarviointi suoritetaan ja sen muutos arvioidaan vuosittain käyttämällä suoritukseen perustuvaa järjestysluokitusasteikkoa.
|
Jopa 10 vuotta
|
|
Kielen perusteiden kliinisen arvioinnin muutos ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
|
Kokonaispisteiden muutokset arvioidaan lähtötilanteessa ja sen jälkeen vuosittain jokaisella käynnillä, joka ajoitetaan ± 2 kuukauden sisällä määritetyn ajankohdan ympärille, enintään 10 vuoden ajan.
|
Jopa 10 vuotta
|
|
Muutos Peabodyn kuvasanastotestissä ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
|
Kokonaispisteiden muutokset arvioidaan lähtötilanteessa ja sen jälkeen vuosittain jokaisella käynnillä, joka ajoitetaan ± 2 kuukauden sisällä määritetyn ajankohdan ympärille, enintään 10 vuoden ajan.
|
Jopa 10 vuotta
|
|
Muutos Goldman-Fristoen artikulaatiotestissä ajan myötä
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
|
Standardoitujen pisteiden muutokset arvioidaan lähtötilanteessa ja sen jälkeen vuosittain jokaisella käynnillä, joka ajoitetaan ± 2 kuukauden sisällä määritetyn ajankohdan ympärille, enintään 10 vuoden ajan.
|
Jopa 10 vuotta
|
|
Muutos fyysisen terveyden elämänlaadussa potilaille
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
|
Kyselyjä käytetään yhdistelmämittana potilaan fyysisen terveyden ja sen mahdollisen muuttumisen ymmärtämiseksi sairauden kulun aikana.
Tutkimustulosten kokonaismitta analysoidaan lähtötilanteessa ja tutkimuksen lopussa.
Kompassi-31, PedsQL-Gastrointestinaalisten oireiden asteikot, potilaan globaali vaikutelma muutoksesta, potilaan globaali vaikutelma vakavuudesta, Alexanderin taudin potilasalueen vaikutelma muutoksesta, Alexanderin taudin potilasalueen vaikeusvaikutelma, kiusallisin oire, PROMIS-Pediatric Fyysinen-Shorction Lomake, PROMIS Pediatric Physical Toiminta-kipuhäiriö-lyhytmuoto, PROMIS-lasten fyysinen toiminta-yläraaja-lyhyt muoto, lasten suolen liikkeiden pisteytystyökalu-lapsilisä II (PBMST), hoitajan prioriteetit ja vammaisten lasten terveysindeksi (CP-lapsi), oksentelutaajuus. , Multippeliskleroosi elämänlaatu (MSQoL-54)
|
Jopa 10 vuotta
|
|
Muutos fyysisen terveyden elämänlaadussa vanhemmille/hoitajille
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
|
Kyselyjä käytetään yhdistelmämittarina, jolla ymmärretään vanhempien/hoitajan fyysinen terveys ja kuinka se voi muuttua lapsen/puolison sairauden aikana.
Tutkimustulosten kokonaismitta analysoidaan lähtötilanteessa ja tutkimuksen lopussa.
Multippeliskleroosin elämänlaatu (MSQoL-54)
|
Jopa 10 vuotta
|
|
Potilaiden mielenterveyden elämänlaadun muutos
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
|
Kyselyjä käytetään yhdistelmämittarina potilaan mielenterveyden ymmärtämiseen ja sen mahdollisiin muuttumiseen sairauden kulun aikana.
Tutkimustulosten kokonaismitta analysoidaan lähtötilanteessa ja tutkimuksen lopussa.
PedsQL Life Quality of Life Inventory, multippeliskleroosi elämänlaatu (MSQoL-54)
|
Jopa 10 vuotta
|
|
Muutos mielenterveyden elämänlaadussa vanhemmille/hoitajille
Aikaikkuna: Jopa 10 vuotta
|
Kyselyjä käytetään yhdistelmämittarina ymmärtämään vanhempien/hoitajan mielenterveyttä ja sitä, miten se voi muuttua lapsen/puolison sairauden aikana.
Tutkimustulosten kokonaismitta analysoidaan lähtötilanteessa ja tutkimuksen lopussa.
Multippeliskleroosin elämänlaatu-54 (MSQoL-54), sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikko (HADS) ja Euro-QoL 5 -ulottuvuus (EQ5D-5L)
|
Jopa 10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 26. tammikuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 19. helmikuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 16. maaliskuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Maanantai 21. maaliskuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 15. tammikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 13. tammikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. tammikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Demyelinisoivat sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Perinnölliset keskushermoston demyelinisoivat sairaudet
- Leukoenkefalopatiat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Aleksanterin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- 16-012649
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tiedot ja näytteet jaetaan Madisonin Wisconsinin yliopiston kanssa.
IPD-jaon aikakehys
Jopa 10 vuotta
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Dr. Albee Messing ja Tracy Hagemann, PHD on lueteltu hyväksytyn tietoisen suostumuksen HIPAA-osiossa.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .