Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdering av resultatmått vid Alexanders sjukdom (AxD Outcomes)

13 januari 2026 uppdaterad av: Children's Hospital of Philadelphia
Syftet med denna studie är att definiera den naturliga historien för Alexanders sjukdom, en leukodystrofi som orsakar neurologisk dysfunktion. Utredarna kommer att få kliniska resultatbedömningar för att mäta hur sjukdomen påverkar en patients grovmotorik, finmotorik, tal- och språkfunktion, sväljning och livskvalitet. Prover tas för att mäta nivåer av gliafibrillärt surt protein (GFAP) i cerebrospinalvätska (CSF) och blod. Data som erhålls från denna studie kommer att användas för utformningen av framtida behandlingsförsök.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Deltagarna kommer att uppmanas att genomföra fysiska undersökningar inklusive sjukgymnastik, arbetsterapi, tal- och språkterapi, neurokognitiva och sväljningsbedömningar. Patienter (eller vårdare) kan också uppmanas att fylla i frågeformulär. Provtagning är en valfri procedur. Studien ber deltagarna att återkomma minst en gång per år för att upprepa bedömningar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Amy Waldman, MD
  • Telefonnummer: 215-590-1719

Studera Kontakt Backup

  • Namn: Geraldine Liu, MA
  • Telefonnummer: 267-425-2063
  • E-post: liug@chop.edu

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
          • Geraldine Liu, MA
          • Telefonnummer: 267-425-2063
          • E-post: liug@chop.edu
        • Huvudutredare:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter som har diagnostiserats med Alexanders sjukdom.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnostiserats med Alexanders sjukdom

Exklusions kriterier:

  • Andra leukodystrofier kommer inte att registreras

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i grovmotorisk funktion över tid
Tidsram: Upp till 10 år
Totalpoäng och dimensionella poäng (rullande/ryggliggande, krypande/resor, sittande, stående och gå/spring) kommer att beräknas vid varje besök. Förändringar i totala och dimensionella poäng över tiden kommer att bedömas.
Upp till 10 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i Bruininks-Oseretsky-testet av motorisk skicklighet över tid
Tidsram: Upp till 10 år
Sammansatt poäng och poäng för de 4 underskalorna kommer att beräknas vid varje besök. Förändringar i sammansatta och subskala poäng över tiden kommer att bedömas.
Upp till 10 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i Peabodys utvecklingsmotoriska skalor över tid
Tidsram: Upp till 10 år
Sammansatt poäng och 4 underskalor (reflexer, stillastående, rörelse, föremålsmanipulation) kommer att beräknas vid varje besök. Förändringar i sammansatta och subskala poäng över tiden kommer att bedömas.
Upp till 10 år
Förändring i Rosettis språkskala för spädbarn och småbarn över tid
Tidsram: Upp till 10 år
Förändringar i sex underskalor (Interaktion-Attachment, Pragmatics, Gesture, Lek, Språkförståelse och Språkuttryck) kommer att bedömas vid varje besök för åldersanpassade patienter.
Upp till 10 år
Förändring i sväljprestanda över tid
Tidsram: Upp till 10 år
En klinisk sväljutvärdering kommer att utföras och bedömas för förändring årligen med hjälp av en ordinär klassificeringsskala baserad på prestation.
Upp till 10 år
Förändring i klinisk utvärdering av språkets grunder över tid
Tidsram: Upp till 10 år
Förändringar i de övergripande poängen kommer att bedömas vid baslinjen och sedan årligen vid varje besök som kommer att planeras inom ± 2 månader runt den angivna tidpunkten, i upp till 10 år
Upp till 10 år
Förändring i Peabody Picture Vocabulary Test över tiden
Tidsram: Upp till 10 år
Förändringar i övergripande poäng kommer att bedömas vid baslinjen och sedan årligen vid varje besök som kommer att planeras inom ± 2 månader runt den angivna tidpunkten, i upp till 10 år
Upp till 10 år
Förändring i Goldman-Fristoe test av artikulation över tid
Tidsram: Upp till 10 år
Förändringar i standardiserade poäng kommer att bedömas vid baslinjen och sedan årligen vid varje besök som kommer att planeras inom ± 2 månader runt den angivna tidpunkten, i upp till 10 år
Upp till 10 år
Förändring i fysisk hälsa livskvalitet för patienter
Tidsram: Upp till 10 år
Undersökningar kommer att användas som ett sammansatt mått för att förstå en patients fysiska hälsa och hur den kan förändras under deras sjukdomsförlopp. Ett aggregerat mått på undersökningspoäng kommer att analyseras vid baslinjen och slutet av studien. Compass-31, PedsQL-Gastrointestinala symtomskalor, patientens globala intryck av förändring, patientens globala intryck av svårighetsgrad, Alexanders sjukdom patientdomän intryck av förändring, Alexanders sjukdom patientdomän intryck av svårighetsgrad, mest besvärande symtom, PROMIS Pediatrisk fysisk funktion-mobilitet-kort Form, PROMIS Pediatrisk fysisk funktion-Smärtinterferens-Kort form, PROMIS Pediatrisk fysisk funktion-Övre extremitet- Kortform, Pediatric Bowel Movement Scoring Tool-Child Supplement II (PBMST), Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CP Child), Emesis Frequency Ladder, Multipel skleros Livskvalitet (MSQoL) -54)
Upp till 10 år
Förändring i fysisk hälsa livskvalitet för föräldrar/vårdgivare
Tidsram: Upp till 10 år
Undersökningar kommer att användas som ett sammansatt mått för att förstå en föräldrars/vårdares fysiska hälsa och hur den kan förändras under deras barns/makes sjukdomsförlopp. Ett aggregerat mått på undersökningspoäng kommer att analyseras vid baslinjen och slutet av studien. Multipel skleros livskvalitet (MSQoL-54)
Upp till 10 år
Förändring av mental hälsas livskvalitet för patienter
Tidsram: Upp till 10 år
Undersökningar kommer att användas som ett sammansatt mått för att förstå en patients psykiska hälsa och hur den kan förändras under deras sjukdomsförlopp. Ett aggregerat mått på undersökningspoäng kommer att analyseras vid baslinjen och slutet av studien. PedsQL livskvalitetsinventering, multipel skleros livskvalitet (MSQoL-54)
Upp till 10 år
Förändring i mental hälsas livskvalitet för föräldrar/vårdgivare
Tidsram: Upp till 10 år
Undersökningar kommer att användas som ett sammansatt mått för att förstå en föräldrars/vårdares psykiska hälsa och hur den kan förändras under deras barns/makes sjukdomsförlopp. Ett aggregerat mått på undersökningspoäng kommer att analyseras vid baslinjen och slutet av studien. Multipel skleros Livskvalitet-54 (MSQoL-54), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) och Euro-QoL 5 Dimensions (EQ5D-5L)
Upp till 10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbetspartners

University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Utredare

  • Huvudutredare: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

26 januari 2016

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 februari 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 mars 2016

Första postat (Beräknad)

21 mars 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 16-012649

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Data och prover kommer att delas med University of Wisconsin, Madison.

Tidsram för IPD-delning

Upp till 10 år

Kriterier för IPD Sharing Access

Dr. Albee Messing och Tracy Hagemann, PHD är listade i HIPAA-delen av det godkända informerade samtycket.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera