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Avaliação das métricas de resultado na doença de Alexander (AxD Outcomes)

13 de janeiro de 2026 atualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
O objetivo deste estudo é definir a história natural da Doença de Alexander, uma leucodistrofia que causa disfunção neurológica. Os investigadores obterão avaliações de resultados clínicos para medir como a doença afeta a motricidade grossa, motricidade fina, função de fala e linguagem, deglutição e qualidade de vida de um paciente. As amostras são coletadas para medir os níveis de proteína glial fibrilar ácida (GFAP) no líquido cefalorraquidiano (LCR) e no sangue. Os dados obtidos a partir deste estudo serão utilizados para a concepção de futuros ensaios de tratamento.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Os participantes serão solicitados a completar exames físicos, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, avaliações neurocognitivas e de deglutição. Os pacientes (ou cuidadores) também podem ser solicitados a preencher questionários. A coleta de amostras é um procedimento opcional. O estudo pede que os participantes retornem pelo menos uma vez por ano para repetir as avaliações.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

200

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Amy Waldman, MD
  • Número de telefone: 215-590-1719

Estude backup de contato

  • Nome: Geraldine Liu, MA
  • Número de telefone: 267-425-2063
  • E-mail: liug@chop.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contato:
          • Geraldine Liu, MA
          • Número de telefone: 267-425-2063
          • E-mail: liug@chop.edu
        • Investigador principal:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes diagnosticados com Doença de Alexander.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnosticado com Doença de Alexander

Critério de exclusão:

  • Outras Leucodistrofias não serão inscritas

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança na função motora grossa ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
A pontuação total e as pontuações dimensionais (rolar/supino, engatinhar/deslocar, sentar, ficar de pé e caminhar/correr) serão calculadas em cada visita. A mudança nas pontuações totais e dimensionais ao longo do tempo será avaliada.
Até 10 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança no teste Bruininks-Oseretsky de proficiência motora ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
A pontuação composta e as pontuações para as 4 subescalas serão calculadas em cada visita. A mudança nas pontuações compostas e de subescala ao longo do tempo será avaliada.
Até 10 anos

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança nas escalas motoras de desenvolvimento Peabody ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
A pontuação composta e 4 subescalas (reflexos, estacionário, locomoção, manipulação de objetos) serão calculadas em cada visita. A mudança nas pontuações compostas e de subescala ao longo do tempo será avaliada.
Até 10 anos
Mudança na Escala de Linguagem Infantil Rosetti ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
A mudança em seis subescalas (Interação-Anexo, Pragmática, Gesto, Brincadeira, Compreensão da Linguagem e Expressão da Linguagem) será avaliada em cada visita para pacientes aplicáveis ​​à idade.
Até 10 anos
Mudança no desempenho de deglutição ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
Uma avaliação clínica da deglutição será realizada e avaliada quanto à mudança anualmente usando uma escala de classificação ordinal com base no desempenho.
Até 10 anos
Mudança na avaliação clínica dos fundamentos da linguagem ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
As mudanças nas pontuações abrangentes serão avaliadas na linha de base e depois anualmente em cada visita que será agendada dentro de ± 2 meses em torno do ponto de tempo especificado, por até 10 anos
Até 10 anos
Mudança no teste de vocabulário de imagens Peabody ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
As mudanças nas pontuações abrangentes serão avaliadas na linha de base e depois anualmente em cada visita, que será agendada dentro de ± 2 meses em torno do ponto de tempo especificado, por até 10 anos
Até 10 anos
Mudança no Teste de Articulação de Goldman-Fristoe ao longo do tempo
Prazo: Até 10 anos
As mudanças nas pontuações padronizadas serão avaliadas na linha de base e depois anualmente em cada visita, que será agendada em ± 2 meses em torno do ponto de tempo especificado, por até 10 anos
Até 10 anos
Mudança na qualidade de vida da saúde física dos pacientes
Prazo: Até 10 anos
As pesquisas serão usadas como uma medida composta para compreender a saúde física de um paciente e como ela pode mudar durante o curso da doença. Uma medida agregada das pontuações da pesquisa será analisada no início e no final do estudo. Compass-31, PedsQL-Escalas de sintomas gastrointestinais, Impressão global de mudança do paciente, Impressão global de gravidade do paciente, Impressão de mudança no domínio do paciente com doença de Alexander, Impressão de gravidade no domínio do paciente com doença de Alexander, Sintoma mais incômodo, PROMIS Função física pediátrica - Mobilidade curta Formulário, PROMIS Função Física Pediátrica-Interferência de Dor-Formulário Curto, PROMIS Função Física Pediátrica-Superior Extremidade - Formulário Abreviado, Ferramenta de Pontuação de Movimento Intestinal Pediátrico - Suplemento Infantil II (PBMST), Prioridades do Cuidador e Índice de Saúde Infantil de Vida com Deficiência (Criança com PC), Escada de Frequência de Emese, Qualidade de Vida em Esclerose Múltipla (MSQoL-54)
Até 10 anos
Mudança na qualidade de vida da saúde física dos pais/cuidadores
Prazo: Até 10 anos
As pesquisas serão usadas como uma medida composta para compreender a saúde física dos pais/cuidadores e como ela pode mudar durante o curso da doença do filho/cônjuge. Uma medida agregada das pontuações da pesquisa será analisada no início e no final do estudo. Qualidade de vida na esclerose múltipla (MSQoL-54)
Até 10 anos
Mudança na qualidade de vida da saúde mental dos pacientes
Prazo: Até 10 anos
As pesquisas serão usadas como uma medida composta para compreender a saúde mental de um paciente e como ela pode mudar durante o curso da doença. Uma medida agregada das pontuações da pesquisa será analisada no início e no final do estudo. Inventário de Qualidade de Vida PedsQL, Qualidade de Vida em Esclerose Múltipla (MSQoL-54)
Até 10 anos
Mudança na qualidade de vida da saúde mental dos pais/cuidadores
Prazo: Até 10 anos
As pesquisas serão usadas como uma medida composta para compreender a saúde mental dos pais/cuidadores e como ela pode mudar durante o curso da doença do filho/cônjuge. Uma medida agregada das pontuações da pesquisa será analisada no início e no final do estudo. Qualidade de Vida em Esclerose Múltipla-54 (MSQoL-54), Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS) e Euro-QoL 5 Dimensões (EQ5D-5L)
Até 10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Children's Hospital of Philadelphia

Colaboradores

University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Investigadores

  • Investigador principal: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

26 de janeiro de 2016

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de fevereiro de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de março de 2016

Primeira postagem (Estimado)

21 de março de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 16-012649

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Dados e amostras serão compartilhados com a Universidade de Wisconsin, Madison.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Até 10 anos

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Albee Messing e Tracy Hagemann, PHD estão listados na seção HIPAA do consentimento informado aprovado.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • CIF

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Doença de Alexandre

  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Concluído
    LeukoSEQ: Sequenciamento completo do genoma como ferramenta de diagnóstico de primeira linha para leucodistrofias
    Mucopolissacaridoses | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X | Gangliosidoses | Leucodistrofia Metacromática | Doença de Krabbe | Doença Refresum | Cadasil | Síndrome de Sjögren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Doença da substância... e outras condições
    Estados Unidos
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e outros colaboradores
    Recrutamento
    O Projeto Biorrepositório de Distúrbios da Mielina (MDBP)
    Mucopolissacaridoses | Leucoencefalopatias | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X | Gangliosidoses | Leucodistrofia Metacromática | Doença de Krabbe | Doença Refresum | Cadasil | Síndrome de Sjögren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Doença... e outras condições
    Estados Unidos

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