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Évaluation des paramètres de résultats dans la maladie d'Alexander (AxD Outcomes)

13 janvier 2026 mis à jour par: Children's Hospital of Philadelphia
Le but de cette étude est de définir l'histoire naturelle de la maladie d'Alexander, une leucodystrophie qui provoque un dysfonctionnement neurologique. Les enquêteurs obtiendront des évaluations des résultats cliniques pour mesurer comment la maladie affecte la motricité globale, la motricité fine, la parole et le langage, la déglutition et la qualité de vie d'un patient. Des échantillons sont prélevés pour mesurer les niveaux de protéine acide fibrillaire gliale (GFAP) dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) et le sang. Les données obtenues à partir de cette étude seront utilisées pour la conception de futurs essais de traitement.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les participants seront invités à passer des examens physiques, notamment des évaluations de physiothérapie, d'ergothérapie, d'orthophonie, de neurocognitivité et de déglutition. Les patients (ou soignants) peuvent également être invités à remplir des questionnaires. Le prélèvement d'échantillons est une procédure facultative. L'étude demande aux participants de revenir au moins une fois par an pour répéter les évaluations.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Amy Waldman, MD
  • Numéro de téléphone: 215-590-1719

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Geraldine Liu, MA
  • Numéro de téléphone: 267-425-2063
  • E-mail: liug@chop.edu

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:
          • Geraldine Liu, MA
          • Numéro de téléphone: 267-425-2063
          • E-mail: liug@chop.edu
        • Chercheur principal:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients qui ont été diagnostiqués avec la maladie d'Alexandre.

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostiqué avec la maladie d'Alexander

Critère d'exclusion:

  • Les autres leucodystrophies ne seront pas inscrites

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification de la fonction motrice globale au fil du temps
Délai: Jusqu'à 10 ans
Le score total et les scores dimensionnels (rouler/couché, ramper/déplacer, assis, debout et marcher/courir) seront calculés à chaque visite. L'évolution des scores totaux et dimensionnels au fil du temps sera évaluée.
Jusqu'à 10 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification du test de compétence motrice de Bruininks-Oseretsky au fil du temps
Délai: Jusqu'à 10 ans
Le score composite et les scores des 4 sous-échelles seront calculés à chaque visite. L'évolution des scores composites et des sous-échelles au fil du temps sera évaluée.
Jusqu'à 10 ans

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement dans les échelles motrices développementales de Peabody au fil du temps
Délai: Jusqu'à 10 ans
Un score composite et 4 sous-échelles (réflexes, stationnaire, locomotion, manipulation d'objets) seront calculés à chaque visite. L'évolution des scores composites et des sous-échelles au fil du temps sera évaluée.
Jusqu'à 10 ans
Changement de l'échelle de langage Rosetti pour nourrissons et tout-petits au fil du temps
Délai: Jusqu'à 10 ans
Le changement dans six sous-échelles (interaction-attachement, pragmatique, geste, jeu, compréhension du langage et expression du langage) sera évalué à chaque visite pour les patients d'âge applicable.
Jusqu'à 10 ans
Modification des performances de déglutition au fil du temps
Délai: Jusqu'à 10 ans
Une évaluation clinique de la déglutition sera effectuée et évaluée chaque année à l'aide d'une échelle de classification ordinale basée sur la performance.
Jusqu'à 10 ans
Changement dans l'évaluation clinique des fondamentaux du langage au fil du temps
Délai: Jusqu'à 10 ans
Les changements dans les scores complets seront évalués au départ, puis annuellement à chaque visite qui sera programmée dans un délai de ± 2 mois autour du moment spécifié, jusqu'à 10 ans
Jusqu'à 10 ans
Changement du test de vocabulaire en images Peabody au fil du temps
Délai: Jusqu'à 10 ans
Les changements dans les scores complets seront évalués au départ, puis annuellement à chaque visite qui sera programmée dans un délai de ± 2 mois autour du moment spécifié, jusqu'à 10 ans
Jusqu'à 10 ans
Modification du test d'articulation de Goldman-Fristoe au fil du temps
Délai: Jusqu'à 10 ans
Les changements dans les scores standardisés seront évalués au départ, puis annuellement à chaque visite qui sera programmée dans un délai de ± 2 mois autour du moment spécifié, jusqu'à 10 ans
Jusqu'à 10 ans
Changement dans la qualité de vie en matière de santé physique pour les patients
Délai: Jusqu'à 10 ans
Les enquêtes seront utilisées comme mesure composite pour comprendre la santé physique d'un patient et comment elle peut changer au cours de l'évolution de sa maladie. Une mesure globale des résultats de l'enquête sera analysée au départ et à la fin de l'étude. Compass-31, échelles de symptômes gastro-intestinaux PedsQL, impression globale du changement par le patient, impression globale de la gravité du patient, impression du changement dans le domaine du patient atteint de la maladie d'Alexander, impression de la gravité du domaine du patient atteint de la maladie d'Alexander, symptôme le plus gênant, fonction physique pédiatrique PROMIS - mobilité - court Formulaire, PROMIS Fonction physique pédiatrique - Interférence de la douleur - Forme courte, PROMIS Fonction physique pédiatrique - Membre supérieur - Forme courte, Notation des selles pédiatriques Tool-Child Supplement II (PBMST), priorités des soignants et indice de santé des enfants handicapés (CP Child), échelle de fréquence des vomissements, qualité de vie de la sclérose en plaques (MSQoL-54)
Jusqu'à 10 ans
Changement dans la qualité de vie en matière de santé physique pour les parents/tuteurs
Délai: Jusqu'à 10 ans
Les enquêtes seront utilisées comme mesure composite pour comprendre la santé physique des parents/tuteurs et comment elle peut changer au cours de l'évolution de la maladie de leur enfant/conjoint. Une mesure globale des résultats de l'enquête sera analysée au départ et à la fin de l'étude. Qualité de vie liée à la sclérose en plaques (MSQoL-54)
Jusqu'à 10 ans
Changement dans la qualité de vie en santé mentale des patients
Délai: Jusqu'à 10 ans
Les enquêtes seront utilisées comme mesure composite pour comprendre la santé mentale d'un patient et comment elle peut changer au cours de l'évolution de sa maladie. Une mesure globale des résultats de l'enquête sera analysée au départ et à la fin de l'étude. Inventaire de qualité de vie PedsQL, qualité de vie liée à la sclérose en plaques (MSQoL-54)
Jusqu'à 10 ans
Changement dans la qualité de vie en matière de santé mentale pour les parents/aidants
Délai: Jusqu'à 10 ans
Les enquêtes seront utilisées comme mesure composite pour comprendre la santé mentale des parents/tuteurs et comment elle peut changer au cours de l'évolution de la maladie de leur enfant/conjoint. Une mesure globale des résultats de l'enquête sera analysée au départ et à la fin de l'étude. Qualité de vie de la sclérose en plaques-54 (MSQoL-54), échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS) et dimensions Euro-QoL 5 (EQ5D-5L)
Jusqu'à 10 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital of Philadelphia

Collaborateurs

University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

26 janvier 2016

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 février 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 mars 2016

Première publication (Estimé)

21 mars 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 16-012649

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données et les échantillons seront partagés avec l'Université du Wisconsin, Madison.

Délai de partage IPD

Jusqu'à 10 ans

Critères d'accès au partage IPD

Le Dr Albee Messing et Tracy Hagemann, PHD sont répertoriés dans la section HIPAA du consentement éclairé approuvé.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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