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Evaluación de las métricas de resultados en la enfermedad de Alexander (AxD Outcomes)

13 de enero de 2026 actualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
El propósito de este estudio es definir la historia natural de la Enfermedad de Alexander, una leucodistrofia que causa disfunción neurológica. Los investigadores obtendrán evaluaciones de resultados clínicos para medir cómo la enfermedad afecta la motricidad gruesa, la motricidad fina, la función del habla y el lenguaje, la deglución y la calidad de vida del paciente. Las muestras se recolectan para medir los niveles de proteína ácida fibrilar glial (GFAP) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre. Los datos obtenidos de este estudio se utilizarán para el diseño de futuros ensayos de tratamiento.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Se les pedirá a los participantes que completen exámenes físicos que incluyen fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y del lenguaje, evaluaciones neurocognitivas y de deglución. También se les puede pedir a los pacientes (o cuidadores) que completen cuestionarios. La recolección de muestras es un procedimiento opcional. El estudio pide a los participantes que regresen al menos una vez al año para repetir las evaluaciones.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Amy Waldman, MD
  • Número de teléfono: 215-590-1719

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Geraldine Liu, MA
  • Número de teléfono: 267-425-2063
  • Correo electrónico: liug@chop.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contacto:
          • Geraldine Liu, MA
          • Número de teléfono: 267-425-2063
          • Correo electrónico: liug@chop.edu
        • Investigador principal:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes que han sido diagnosticados con la enfermedad de Alexander.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnosticado con la enfermedad de Alexander

Criterio de exclusión:

  • No se inscribirán otras leucodistrofias

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la función motora gruesa a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
La puntuación total y las puntuaciones dimensionales (rodar/supina, gatear/viajar, sentarse, pararse y caminar/correr) se calcularán en cada visita. Se evaluará el cambio en las puntuaciones totales y dimensionales a lo largo del tiempo.
Hasta 10 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la prueba de competencia motora de Bruininks-Oseretsky a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
La puntuación compuesta y las puntuaciones de las 4 subescalas se calcularán en cada visita. Se evaluará el cambio en las puntuaciones compuestas y de subescala a lo largo del tiempo.
Hasta 10 años

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en las escalas motoras del desarrollo de Peabody a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
La puntuación compuesta y 4 subescalas (reflejos, estacionario, locomoción, manipulación de objetos) se calcularán en cada visita. Se evaluará el cambio en las puntuaciones compuestas y de subescala a lo largo del tiempo.
Hasta 10 años
Cambio en la escala de lenguaje de bebés y niños pequeños de Rosetti a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Se evaluará el cambio en seis subescalas (interacción-apego, pragmática, gestos, juego, comprensión del lenguaje y expresión del lenguaje) en cada visita para los pacientes correspondientes a la edad.
Hasta 10 años
Cambio en el rendimiento de la deglución a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Se realizará una evaluación clínica de la deglución y se evaluará el cambio anualmente utilizando una escala de clasificación ordinal basada en el desempeño.
Hasta 10 años
Cambio en la evaluación clínica de los fundamentos del lenguaje a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Los cambios en los puntajes integrales se evaluarán al inicio y luego anualmente en cada visita que se programará dentro de ± 2 meses alrededor del punto de tiempo especificado, hasta por 10 años.
Hasta 10 años
Cambio en la prueba de vocabulario de imágenes de Peabody a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Los cambios en los puntajes integrales se evaluarán al inicio y luego anualmente en cada visita que se programará dentro de ± 2 meses alrededor del punto de tiempo especificado, hasta por 10 años.
Hasta 10 años
Cambio en la prueba de articulación de Goldman-Fristoe a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Los cambios en las puntuaciones estandarizadas se evaluarán al inicio y luego anualmente en cada visita que se programará dentro de ± 2 meses alrededor del punto de tiempo especificado, hasta por 10 años.
Hasta 10 años
Cambio en la calidad de vida de la salud física de los pacientes
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Las encuestas se utilizarán como una medida compuesta para comprender la salud física de un paciente y cómo puede cambiar durante el curso de su enfermedad. Se analizará una medida agregada de las puntuaciones de la encuesta al inicio y al final del estudio. Compass-31, Escalas de síntomas gastrointestinales PedsQL, Impresión global de cambio del paciente, Impresión global de gravedad del paciente, Impresión de cambio en el dominio del paciente de la enfermedad de Alexander, Impresión de gravedad en el dominio del paciente de la enfermedad de Alexander, Síntoma más molesto, PROMIS Función física pediátrica-Movilidad-Corto Formulario, PROMIS Función física pediátrica-Interferencia del dolor-Formulario corto, PROMIS Función física pediátrica-Extremidad superior-Formulario corto, Pediátrico Herramienta de puntuación de movimientos intestinales: Suplemento infantil II (PBMST), Prioridades de los cuidadores e índice de salud infantil de vida con discapacidades (CP Child), Escala de frecuencia de emesis, Calidad de vida de esclerosis múltiple (MSQoL-54)
Hasta 10 años
Cambio en la calidad de vida de la salud física de los padres/cuidadores
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Las encuestas se utilizarán como una medida compuesta para comprender la salud física de los padres/cuidadores y cómo puede cambiar durante el curso de la enfermedad de su hijo/cónyuge. Se analizará una medida agregada de las puntuaciones de la encuesta al inicio y al final del estudio. Calidad de vida en esclerosis múltiple (MSQoL-54)
Hasta 10 años
Cambio en la calidad de vida de los pacientes en materia de salud mental
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Las encuestas se utilizarán como una medida compuesta para comprender la salud mental de un paciente y cómo puede cambiar durante el curso de su enfermedad. Se analizará una medida agregada de las puntuaciones de la encuesta al inicio y al final del estudio. Inventario de calidad de vida PedsQL, calidad de vida en esclerosis múltiple (MSQoL-54)
Hasta 10 años
Cambio en la calidad de vida de salud mental de padres/cuidadores
Periodo de tiempo: Hasta 10 años
Las encuestas se utilizarán como una medida compuesta para comprender la salud mental de los padres/cuidadores y cómo puede cambiar durante el curso de la enfermedad de su hijo/cónyuge. Se analizará una medida agregada de las puntuaciones de la encuesta al inicio y al final del estudio. Calidad de vida en esclerosis múltiple-54 (MSQoL-54), Escala hospitalaria de ansiedad y depresión (HADS) y Euro-QoL 5 dimensiones (EQ5D-5L)
Hasta 10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's Hospital of Philadelphia

Colaboradores

University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Investigadores

  • Investigador principal: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

26 de enero de 2016

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de febrero de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de marzo de 2016

Publicado por primera vez (Estimado)

21 de marzo de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 16-012649

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos y las muestras se compartirán con la Universidad de Wisconsin, Madison.

Marco de tiempo para compartir IPD

Hasta 10 años

Criterios de acceso compartido de IPD

El Dr. Albee Messing y Tracy Hagemann, PHD figuran en la sección HIPAA del consentimiento informado aprobado.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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